Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu
Yıl: 2014 Cilt: 8 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 149 - 151 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu
Öz: Ailevi Testotoksikoz LH reseptöründe aktive edici mutasyon nedeniyle testislerin otoaktivasyon kazanması sonucu or- taya çıkan gonodotropin bağımlı olmayan yalancı erken puberte nedenidir. 2 yaş 3 aylık erkek hasta, kliniğimize genitalbölgede kıllanma şikayetiyle başvurdu. Babada ve babanın erkek kuzenlerinde erken puberte öyküsü mevcuttu. Cilt vesistem muayeneleri normal olan hastanın testis hacimleri bilateral 4 ml, gerilmiş penis boyu 4.5 cm, pubik kıllanması Tan- ner evre 2di. Testosteron seviyeleri pubertal düzeyde olmasına rağmen bazal ve uyarılmış LH seviyeleri prepubertaldi.Hasta aile öyküsü ile birlikte değerlendirildiğinde klinik ve biyokimyasal olarak ailevi testotoksikoz tanısı aldı. Olgu nadirgörülmesi nedeni ile sunuldu.
Anahtar Kelime: Konular:
Familial Testotoxicosis: A Case Report
Öz: Testotoxicosis arises from testicular autoactivation due to LH receptor activating mutations and is a cause of falsegonadotropin-independent precocious puberty. A male child aged 2 years and 3 months was admitted to our clinic withpubic hair in the genital area. He had a family history of precocious puberty in the father and the father s male cousins.On physical examination skin and systemic findings were normal, bilateral testis volume was 4 ml, stretched penilelength was 4.5 cm, and pubic hair was Tanner stage 2. Although the testosterone levels were pubertal, baseline andstimulated LH levels were prepubertal.The patient was diagnosed with testotoxicosis with the family history, and clinicaland biochemical evaluation.The case was presented because of its rarity.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Lee P, Houk C. Puberty and Its Disorders. In : Lifshitz F, (ed). Pediatric Endocrinology. Fifth edition. İnforma healthcare USA, Inc; 2007:277-303 2. Eugster EA. Peripheral precocious puberty: Causes and management. Hormone Research 2009;71:64-7. 3. Carel JC, Léger J. Clinical practice. Precocious puberty. N Engl J Med 2008; 358:2366-77. 4. Öcal G. Erken Puberte. In: Günöz H, Öcal G,Yordam N, Kurtoğlu S, (eds). Pediatrik Endokrinoloji ve Oksikoloji Derneği. Ankara: Kalkan Matbaacılık, 2003:155-88. 5. Englund AT, Geffner ME, Nagel RA, Lippe BM, Braunstein GD. Pediatric germ cell and human chorionic gonadotropin-producing tumors. Clinical and laboratory features. Am J Dis Child 1991; 145:1294-7. 6. Happle R. The McCune-Albright syndrome: A lethal gene surviving by mosaicism. Clin Genet 1986;29:321-4. 7. Iqbal MZ, Saleem M, Shahzad ZA. A case of van wyk-grumbach syndrome. APSP J Case Rep 2013;4(2):24.
APA | akyurek n, Atabek M, EKLİOĞLU SELVER B (2014). Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. , 149 - 151. |
Chicago | akyurek nesibe,Atabek Mehmet Emre,EKLİOĞLU SELVER Buray Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. (2014): 149 - 151. |
MLA | akyurek nesibe,Atabek Mehmet Emre,EKLİOĞLU SELVER Buray Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. , 2014, ss.149 - 151. |
AMA | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. . 2014; 149 - 151. |
Vancouver | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. . 2014; 149 - 151. |
IEEE | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B "Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu." , ss.149 - 151, 2014. |
ISNAD | akyurek, nesibe vd. "Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu". (2014), 149-151. |
APA | akyurek n, Atabek M, EKLİOĞLU SELVER B (2014). Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 8(3), 149 - 151. |
Chicago | akyurek nesibe,Atabek Mehmet Emre,EKLİOĞLU SELVER Buray Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 8, no.3 (2014): 149 - 151. |
MLA | akyurek nesibe,Atabek Mehmet Emre,EKLİOĞLU SELVER Buray Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, vol.8, no.3, 2014, ss.149 - 151. |
AMA | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2014; 8(3): 149 - 151. |
Vancouver | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2014; 8(3): 149 - 151. |
IEEE | akyurek n,Atabek M,EKLİOĞLU SELVER B "Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu." Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi, 8, ss.149 - 151, 2014. |
ISNAD | akyurek, nesibe vd. "Ailevi Testotoksikoz: Olgu Sunumu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 8/3 (2014), 149-151. |