İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
Yıl: 2018 Cilt: 38 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 195 - 199 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5336/medsci.2018-59742 İndeks Tarihi: 09-01-2019
İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği
Öz: Y kromozomunun yapısal anomalileri sıklıkla testiküler disfonksiyon ile ilişkilidir. Bu anomaliler Y kromozomunun uzun ya da kısa kolununun delesyonları, izokromozom Y, izodisentrik Y kromozomu, ve ring Y kromozomu olabilir. Ring Y kromozomuna sahip hastalar Turner sendromu, ambiguus genitalya, kısa boy, infertilite gibi birçok farklı fenotiple karşımıza çıkabilmektedir. SHOX (short stature homeobox-containing) geni X ve Y kromozomlarının psödootozomal 1 (PAR1) bölgelerinde yer alır ve bir kopyasında görülen fonksiyon kaybı boy kısalığı ile ilişkilidir. Bu çalışmada infertilite nedeniyle polikliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda 46,X,r (Y)/45,X mozaikliği tespit edilen hastada, Y kromozomunda ring yapıya ek olarak SHOX geni delesyonunun nadir görülen birlikteliği sunulmuştur.
Anahtar Kelime: Konular:
A Rare Combination of Mosaic Ring Y Chromosome and Shox Gene Deletion in an Infertile Male
Öz: Structural rearrangements of the Y chromosome are frequently associated with testicular dysfunction. These anomalies may be long or short arm deletions of Y chromosome, isochromosome Y, isodicentric Y chromosome, and ring Y chromosome. Patients with ring Y chromosome can present with many different phenotypes, such as Turner's Syndrome, ambiguous genitalia, short stature and infertility. The SHOX (short stature homeobox-containing) gene is located in the pseudoautosomal 1 (PAR 1) region of the X and Y chromosomes and loss of function of one copy is associated with short stature. In this study, we present a rare combination of SHOX gene deletion in addition to the ring structure of Y chromosome in a patient who was referred to our clinic with infertility and having 46,X,r (Y) /45,X mosaicism as a result of conventional cytogenetic analysis.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 13. Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype, and therapy. Horm Res Paediatr 2011;75(2):81-9.
- 12. Fukami M, Seki A, Ogata T. SHOX haploinsufficiency as a cause of syndromic and nonsyndromic short stature. Mol Syndromol 2016;7(1):3-11.
- 11. Oliveira CS, Alves C. The role of the SHOX gene in the pathophysiology of Turner syndrome. Endocrinol Nutr 2011;58(8):43342.
- 10. Sandberg ES, Calikoglu AS, Loechner KJ, Snyder LL. Short stature homeoboxcontaining haploinsufficiency in seven siblings with short stature. Case Rep Endocrinol 2017;2017:7287351.
- 9. Mitka M, Bednarek M, Kałużewski B. Diagnostics of SHOX gene rearrangement in 46,XX women with idiopathic short stature. Endokrynol Pol 2016;67(4):397-402.
- 8. Mierla D, Jardan D, Stoian V. Chromosomal abnormality in men with impaired spermatogenesis. Int J Fertil Steril 2014;8(1):3542.
- 7. Krausz C, Degl'Innocenti S. Y chromosome and male infertility: update, 2006. Front Biosci 2006;11:3049-61.
- 6. Chen X, Raca G, Laffin J, Babaian KN, Williams DH. Chromosomal abnormalities in 2 cases of testicular failure. J Androl 2011;32(3):226-31.
- 5. Lopez-Valdes JA, Nieto K, Najera N, Cervantes A, Kofman-Alfaro S, Queipo G. Mix gonadal dysgenesis associated with ring Y chromosome mosaics in a phenotypic male. Sex Dev 2009;3(4):177-82.
- 4. Arnedo N, Nogués C, Bosch M, Templado C. Mitotic and meiotic behaviour of a naturally transmitted ring Y chromosome: reproductive risk evaluation. Hum Reprod 2005;20(2):462-8.
- 3. Marstrand-Joergensen MR, Jensen RB, Aksglaede L, Duno M, Juul A. Prevalence of SHOX haploinsufficiency among short statured children. Pediatr Res 2017;81(2):33541.
- 2. Bertini V, Canale D, Bicocchi MP, Simi P, Valetto A. Mosaic ring Y chromosome in two normal healthy men with azoospermia. Fertil Steril 2005;84(6):1744.
- 1. Kim SY, Kim HJ, Lee BY, Park SY, Lee HS, Seo JT. Y chromosome microdeletions in infertile men with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. J Reprod Infertil 2017;18(3):307-15.
| APA | Başdemirci M, YILDIRIM M, Zamani A (2018). İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. , 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| Chicago | Başdemirci Müşerref,YILDIRIM MAHMUT SELMAN,Zamani Ayse Gul İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. (2018): 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| MLA | Başdemirci Müşerref,YILDIRIM MAHMUT SELMAN,Zamani Ayse Gul İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. , 2018, ss.195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| AMA | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. . 2018; 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| Vancouver | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. . 2018; 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| IEEE | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A "İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği." , ss.195 - 199, 2018. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| ISNAD | Başdemirci, Müşerref vd. "İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği". (2018), 195-199. https://doi.org/10.5336/medsci.2018-59742 |
| APA | Başdemirci M, YILDIRIM M, Zamani A (2018). İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, 38(2), 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| Chicago | Başdemirci Müşerref,YILDIRIM MAHMUT SELMAN,Zamani Ayse Gul İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi 38, no.2 (2018): 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| MLA | Başdemirci Müşerref,YILDIRIM MAHMUT SELMAN,Zamani Ayse Gul İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, vol.38, no.2, 2018, ss.195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| AMA | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi. 2018; 38(2): 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| Vancouver | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi. 2018; 38(2): 195 - 199. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| IEEE | Başdemirci M,YILDIRIM M,Zamani A "İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği." Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, 38, ss.195 - 199, 2018. 10.5336/medsci.2018-59742 |
| ISNAD | Başdemirci, Müşerref vd. "İnfertil Bir Erkekte Mozaik Ring Y Kromozomu ve Shox Geni Delesyonunun Nadir Görülen Birlikteliği". Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi 38/2 (2018), 195-199. https://doi.org/10.5336/medsci.2018-59742 |
