Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu

AYGÜN, Abdullah Denizmen; KARA, MURAT; ŞEN, AŞKIN; kargün, kürşat; KÖSE, Halil

Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu

Murat KARA, (Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Muğla, Türkiye)

Kürşat KARGÜN, (Fırat Üniversitesi, Hastanesi, Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Elazığ, Türkiye)

Halil KÖSE, (Şanlıurfa Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Şanlıurfa, Türkiye)

Abdullah Denizmen AYGÜN, (Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, Türkiye)

Aşkın ŞEN (Ufuk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Fırat Tıp Dergisi

26 0

Yıl: 2013 Cilt: 18 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 126 - 129 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu

Öz:

Double trizomi, iki sayısal komozom anomalisinin birlikte bulunmasıdır. Bu olguların çoğu spontan düşükle sonuçlandığından nadir görülen bir durumdur. Double trizomi, genellikle ya birinci veya ikinci mayoz bölünme sırasında non-disjunction sonucu ortaya çıkar. Trizomi 21 olarakta bilinen Down sendromu, en yaygın kromozomal anöploidisi ve mental retardasyonun da en sık genetik nedenidir. Down sendromu ön tanısıyla laboratuarımı- za gönderilen olguya, konvansiyonel sitogenetik teknikler ile incelemesi yapıldı. Olgunun karyotipi, 48, XXX+21 olarak tespit edildi. Ailenin sitoge- netik incelemesi normaldi. Bu çalışmada nadir görülen double trizomi olgusunu tartışmayı ve daha önceki çalışmalarla sonuçlarımızı karşılaştırmayı amaçladık.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Double trisomy (48,XXX,+21) in an child with Down syndrome: A case report

Öz:

Double trisomy is the presence of two numerical chromosomal abnormalities together. Since the most cases result in spontaneous abortus this is a rare situation. It generally arises by non-disjunction at either the first or second meiotic division. Down syndrome that is known as Trisomy 21 is the most common chromosomal aneuploidy and also the most common genetic reason of mental retardation. The case was sent to our laboratuary of medical genetics because of clinical features of Down syndrome. Conventional cytogenetic techniques were performed for this case. The karyotypes of our case were found as 48, XXX+21. The karyotypes of the parents were normal. In this study, it is aimed to discuss a rare double trisomy case and to compare our results with previous studies.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

Balwan WK, Kumar P, Raina TR, Gupta S. Double trisomy with 48, XXX+21 karyotype in a Down's syndrome child from Jammu and Kashmir, India. J Genet 2008; 87: 257-9.
Sanz-Cortes M, Raga F, Cuesta A, Claramunt R, Bonilla- Musoles F. Prenatally detected double trisomy: Klinefelter and Down syndrome. Prenat Diagn 2006; 26: 1078-80.
Bugge M, Collins A, Petersen MB, et al. Non-disjunction of chromosome 18. Hum Mol Genet 1998; 7: 661-9.
Ballesta F, Queralt R, Gomez D, et al. Parental origin and meiotic stage of non-disjunction in 139 cases of trisomy 21. Ann Gene. 1999; 42: 11-5.
Iliopoulos D, Poultsides G, Peristeri V, Kouri G, Andreou A, Voyiatzis N. Double trisomy (48,XXY,+21) in monozygotic twins: case report and review of the literature. Ann Genet 2004; 47: 95-8.
Reddy KS. Double trisomy in spontaneous abortions. Hum Genet 1997; 101: 339-45.
Shin M, Besser LM, Kucik JE, Lu C, Siffel C, Correa A. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in 10 regions of the United States. Pediatrics 2009; 124: 1565-71.
Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. Thyroid dysfunction in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child. 1998 Sep;79(3):242-5.
Bray I, Wright DE, Davies C, Hook EB. Joint estimation of Down syndrome risk and ascertainment rates: a meta-analysis of nine published data sets. Prenat Diagn 1998; 18: 9-20.
Nicolaidis P, Petersen MB. Origin and mechanisms of non- disjunction in human autosomal trisomies. Hum Reprod 1998; 13: 313-9.
Li QY, Tsukishiro S, Nakagawa C, et al. Parental origin and cell stage of non-disjunction of double trisomy in spontaneous abortion. Congenit Anom (Kyoto) 2005; 45: 21-5.
Micale M, Insko J, Ebrahim SA, Adeyinka A, Runke C, Van Dyke DL. Double trisomy revisited--a multicenter experience. Prenat Diagn 2010; 30: 173-6.
Korucuoglu U, Erdem M, Pala E, Karaoguz MY, Erdem A, Biri A. Double aneuploidy in spontaneous miscarriages: two case reports and review of the literature. Fetal Diagn Ther 2008; 24: 106-10.
Hoang MP, Wilson KS, Schneider NR, Timmons CF. Case report of a 22-week fetus with 47,XXX karyotype and multiple lower mesodermal defects. Pediatr Dev Pathol 1999; 2: 58-61.
Patterson D. Molecular genetic analysis of Down syndrome. Hum Genet 2009; 126: 195-214.
Alfi OS, Chang R, Azen SP. Evidence for genetic control of nondisjunction in man. Am J Hum Genet 1980; 32: 477-83.
Robinson WP, McFadden DE, Stephenson MD. The origin of abnormalities in recurrent aneuploidy/polyploidy. Am J Hum Genet 2001; 69: 1245-54.
Micale M, Insko J, Ebrahim SA, Adeyinka A, Runke C, Van Dyke DL. Double trisomy revisited--a multicenter experience. Prenat Diagn 2010; 30: 173-6.
Nadal M, Moreno S, Pritchard M, Preciado MA, Estivill X, Ramos-Arroyo MA. Down syndrome: characterisation of a case with partial trisomy of chromosome 21 owing to a paternal balanced translocation (15;21) (q26;q22.1) by FISH. J Med Genet 1997; 34: 50-4.
Karaman A, Kabalar E. Double aneuploidy in a Turkish child: Down-Klinefelter syndrome. Congenit Anom (Kyoto) 2008; 48: 45-7.

APA	KARA M, kargün k, KÖSE H, AYGÜN A, ŞEN A (2013). Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. , 126 - 129.
Chicago	KARA MURAT,kargün kürşat,KÖSE Halil,AYGÜN Abdullah Denizmen,ŞEN AŞKIN Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. (2013): 126 - 129.
MLA	KARA MURAT,kargün kürşat,KÖSE Halil,AYGÜN Abdullah Denizmen,ŞEN AŞKIN Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. , 2013, ss.126 - 129.
AMA	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. . 2013; 126 - 129.
Vancouver	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. . 2013; 126 - 129.
IEEE	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A "Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu." , ss.126 - 129, 2013.
ISNAD	KARA, MURAT vd. "Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu". (2013), 126-129.

APA	KARA M, kargün k, KÖSE H, AYGÜN A, ŞEN A (2013). Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi, 18(2), 126 - 129.
Chicago	KARA MURAT,kargün kürşat,KÖSE Halil,AYGÜN Abdullah Denizmen,ŞEN AŞKIN Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi 18, no.2 (2013): 126 - 129.
MLA	KARA MURAT,kargün kürşat,KÖSE Halil,AYGÜN Abdullah Denizmen,ŞEN AŞKIN Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi, vol.18, no.2, 2013, ss.126 - 129.
AMA	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi. 2013; 18(2): 126 - 129.
Vancouver	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu. Fırat Tıp Dergisi. 2013; 18(2): 126 - 129.
IEEE	KARA M,kargün k,KÖSE H,AYGÜN A,ŞEN A "Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu." Fırat Tıp Dergisi, 18, ss.126 - 129, 2013.
ISNAD	KARA, MURAT vd. "Double trizomiye (48,XXX,+21) sahip Down sendromlu bir çocuk: Olgu sunumu". Fırat Tıp Dergisi 18/2 (2013), 126-129.