Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi

Cakin, Hakan; Ozturk, Sait; EROL, Fatih Serhat; Kaplan, Metin; KARA, MURAT

Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi

Sait ÖZTÜRK, (Fırat Üniversitesi)

Metin KAPLAN, (Fırat Üniversitesi)

Fatih Serhat EROL, (Fırat Üniversitesi)

Hakan ÇAKIN, (Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Beyin ve Sinir Cerrahisi Kliniği, Antalya/Türkiye)

Murat KARA (Sıtkı Koçman Üniversitesi)

Gülhane Tıp Dergisi

2 1

Yıl: 2016 Cilt: 58 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 385 - 388 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi

Öz:

Bu çalışmada açık spinal disrafizmli hastalar ile sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, PAI-1, Faktör II ve Faktör V gen polimorfizmleri incelenerek, mevcut genetik risk faktörlerinin çocukta nöral tüp defekti gelişimi üzerine etkisinin araştırılması hedeflenmiştir.2016 yılı içerisinde kliniğimizde açık spinal disrafizm nedeni operasyon planlanan hastalar ve sağlıklı anneleri değerlendirildi. Tekrarlayan düşük öyküsü, akraba evliliği, obezite, diyabet tanısı olan anneler ile önceden bilinen trombofili tanısı olan, karbamezapin kullanım öyküsü olan anneler ve bu annelerin çocukları çalışma dışında tutuldu. Çalışmaya dahil edilen hastalar ve sağlıklı annelerinden 2 cc kan örneklemleri alındı ve deoksiribonükleik asit (DNA) analizinde kullanıldı. Hastalar ve sağlıklı anneleri arasındaki genotipik ve allel dağılımlarının farklılıkları ?2 testi ile değerlendirildi.17 pediatrik hasta (Grup 1) ve 17 sağlıklı anneleri (Grup 2) olmak üzere toplam 34 hasta çalışmaya dahil edildi. MTHFR c677t polimorfizm frekansı Grup 2'de daha fazla iken (p=0,024), MTHFR a1298c polimorfizm frekansı ise Grup 1'de daha sık bulunmuştur (p>0,05). PAI-1 polimorfizm frekansı Grup 1 de yüksek oranda görülmüş, Faktör II ve Faktör V polimorfizm frekansları gruplar arasında kıyaslandığında benzer oranlar saptanmıştır. Çalışmamızda sağlıklı annelerin fenotipi normal olmasına rağmen heterozigot veya mutant MTHFR c677t ve a1298c genotipte olmaları, gebelik sonrası nöral tüp defektli çocuklara sahip olma riskini arttırmaktadır. Genetik danışmanlık açısından planlı bir gebelikten önce annenin genotipinin ve allel durumunun bilinmesi, doğabilecek nöral tüp defektli çocuk riskini ortadan kaldırabilir

Anahtar Kelime:

Konular: Hematoloji Pediatri

The evaulation of MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Factor II and Factor V polymorphism in patients with opened spinal dysraphism and their healthy mothers

Öz:

The evaulation of MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Factor II and Factor Vpolymorphism in patients with opened spinal dysraphism and their healthymothersWe aimed to investigate the impact of existing genetic risk factors on the developmentof neural tube defect in children by evaluating MTHFR c677t, MTHFR a1298c, PAI1,Factor II, and Factor V gene polymorphisms in patients with open spinal dysraphismand in their healthy mothers.The study sample comprised cases scheduled for surgery in our clinic due to openspinal dysraphism and their healthy mothers. Mothers with a history of recurrentabortion, consanguineous marriage, obesity and thrombophilia, as well as those witha history of carbamazepine usage were excluded from the study with their children. Ablood sample of 2 cc was collected from each patient and from their healthy motherswho was used in the deoxyribonucleic acid (DNA) analysis. The differences in allel andgenotype distributions between the patients and their healthy mothers were evaluatedby the χ2 test.A total of 34 individuals, 17 pediatric patients (Group 1) and their 17 healthy mothers(Group 2), were included in this study. As MTHFR c677t polymorphism frequency washigher in the Group 2 (p=0,024), MTHFR a1298c polymorphism frequency was higherin the Group 1 (p>0,05). PAI-1 polymorphism frequency was higher in the Group 1,whereas Factor II and Factor V polymorphism frequencies were similar in both groups.In this study, although the healthy mothers were of normal phenotype, having heterozygousor mutant MTHFR c677t and a1298c genotype increases the risk of havingchildren with neural tube defect. In terms of genetic counseling, knowing the genotypeand allel status of the mother prior to a planned pregnancy may decrease the riskof having children with neural tube defect.

Anahtar Kelime:

Konular: Hematoloji Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Sav A. Pathological anatomy of spina bifida. In: Ozek M, Cinalli G, Maixner WJ (eds). The Spina Bifida. Management and Outcome, 1st ed. Milan: Springer, 2008: 48-49.
2. Erol FS, Ozturk S, Akgun B, Cakin H, Kaplan M. How innocent is corpus callosum dysgenesis? Pediatr Neurosurg 2013; 49: 24-28.
3. MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural-tube defects: Results of the Medical Research Council vitamin study. Lancet 1991; 338: 131-137.
4. Mandıracıoğlu A, Ulman I, Lüleci E. The incidence and risk factors of neural tube defects in İzmir, Turkey: A nested casecontrol study. The Turkish Journal of Pediatrics 2004; 46: 214-220.
5. Goyette P, Sumner JS, Milos R, et al. Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification, Nat Genet 1994; 7: 195-200.
6. Ogier de Baulny H, Gérard M, Saudubray JM, Zittoun J. Remethylation defects: guidelines for clinical diagnosis and treatment. Eur J Pediatr 1998; 157: 77-83.
7. Harisha PN, Devi BI, Christopher R, Kruthika-Vinod TP. Impact of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism on neural tube defects. J Neuro surg Pediatr 2010; 6: 364-367.
8. Perry KG, Martin JN. Abnormal hemostasis and coagulopathy in preeclampsia and eclampsia. Clin Obstet Gynecol 1992; 35: 338-350.
9. Souza SS, Ferriani RA, Pontes AG, Zago MA, Franco RF. Factor V Leiden and factor II G2021 OA mutations in patients with recurrent abortion. Hum Reprod 1999; 14: 2448-2450.
10. Guran S, Coban ZD. The affecting mechanisms in neural tube defects; the molecular biology and the genetics of these malformations: review. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2012; 21: 224-229.
11. Selcuki M, Manning S, Bernfield M. The curly tail mouse model of human neural tube defects demonstrates normal spinal cord differentiation at the level of the meningomyelocele: implications for fetal surgery. Childs Nerv Syst 2001; 17: 19-23.
12. Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev 2010; 16: 6-15.
13. Copp AJ, Greene ND. Genetics and development of neural tube defects. J Pathol 2010; 220: 217-230.
14. Bel-Vialar S, Itasaki N, Krumlauf R. Initiating Hox gene expression: in the early chick neural tube differential sensitivity to FGF and RA signaling subdivides the HoxB genes in two distinct groups. Development 2002; 129: 5103-5115.
15. Burren KA, Savery D, Massa V, et al. Gene-environment interactions in the causation of neural tube defects: folate deficiency increases susceptibility conferred by loss of Pax3 function. Hum Mol Genet 2008; 17: 3675-3685.
16. Boyles AL, Hammock P, Speer MC. Candidate gene analysis in human neural tube defects. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2005; 135: 9-23

APA	Ozturk S, Kaplan M, EROL F, Cakin H, KARA M (2016). Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. , 385 - 388.
Chicago	Ozturk Sait,Kaplan Metin,EROL Fatih Serhat,Cakin Hakan,KARA MURAT Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. (2016): 385 - 388.
MLA	Ozturk Sait,Kaplan Metin,EROL Fatih Serhat,Cakin Hakan,KARA MURAT Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. , 2016, ss.385 - 388.
AMA	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. . 2016; 385 - 388.
Vancouver	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. . 2016; 385 - 388.
IEEE	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M "Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi." , ss.385 - 388, 2016.
ISNAD	Ozturk, Sait vd. "Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi". (2016), 385-388.

APA	Ozturk S, Kaplan M, EROL F, Cakin H, KARA M (2016). Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi, 58(4), 385 - 388.
Chicago	Ozturk Sait,Kaplan Metin,EROL Fatih Serhat,Cakin Hakan,KARA MURAT Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi 58, no.4 (2016): 385 - 388.
MLA	Ozturk Sait,Kaplan Metin,EROL Fatih Serhat,Cakin Hakan,KARA MURAT Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi, vol.58, no.4, 2016, ss.385 - 388.
AMA	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi. 2016; 58(4): 385 - 388.
Vancouver	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi. Gülhane Tıp Dergisi. 2016; 58(4): 385 - 388.
IEEE	Ozturk S,Kaplan M,EROL F,Cakin H,KARA M "Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi." Gülhane Tıp Dergisi, 58, ss.385 - 388, 2016.
ISNAD	Ozturk, Sait vd. "Açık spinal disrafizmli hastalarda ve sağlıklı annelerinde MTHFR c677t, MTHFR a1298c, Pai-1, Faktör II ve faktör V polimorfizminin değerlendirilmesi". Gülhane Tıp Dergisi 58/4 (2016), 385-388.