Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi

okur, nilüfer; SÖKER, Sultan; TAŞKESEN, Mustafa; OKUR, Nurettin; MENTEŞ, Sultan Ecer; katar, Selahattin

Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi

Mustafa TAŞKESEN, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Nilüfer OKUR, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Nurettin OKUR, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Selahattin KATAR, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Sultan Ecer MENTEŞ, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Sultan SÖKER (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Çocuk Dergisi

9 0

Yıl: 2008 Cilt: 8 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 183 - 186 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi

Öz:

Amaç: Kanama bozukluğuna yol açan ender pıhtılaşma faktör eksiklikleri toplumda 1/500,000-2,000,000 oranında görülmektedirler. Klinik olarak asemptomatik olabildikleri gibi epistaksis, ekimoz, hematom, mukozal veya intrakraniyal kanama bulgularıyla başvurabilirler. Bu çalışmanın amacı ender görülen pıhtılaşma faktör eksikliği saptanan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını irdelemektir.Yöntem: Bu çalışmada 2002-2008 yılları arasında Dicle Üniversitesi Çocuk Hematoloji Ünitesinde ender görülen faktör eksikliği tanısı ile izlenen 14 vakanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik bulguları, fizik muayene bulguları, tam kan, kanama zamanı, pıhtılaşma zamanı, protrombin zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı, INR değerleri, fibrinojen, faktör düzeyleri ve klinik izlem sonuçları kaydedildi. Bulgular: Pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle izlenen vakaların % 4.7’sinde (14/292) ender görülen faktör eksiklikleri bulundu. Hastaların sekizi (% 57) kız, altısı (% 43) erkek, tanı anında yaş ortalaması 40.8 ay idi. Çalışmada 14 vakanın yedisinde (% 50) faktör X, dördünde (% 29) faktör VII, ikisinde (% 14) faktör V, birinde (% 7) faktör XII eksikliği saptandı. Vakaların dokuzunda (% 64) anne baba akrabaydı. Vakaların en sık başvuru yakınmaları ekimoz (% 71) ve burun kanaması (% 43) idi. Faktör X eksikliği olan iki vakada intrakraniyal kanama saptandı.Sonuç: Ender görülen faktör eksiklikleri ciddi kanama bozukluklarına yol açabilirler. Kanama diyatezi olan hastalarda aile anamnezinin önemli olduğu ve özellikle akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde halkın bilgilendirilmesi ve hekimlerin bu durumu göz önünde tutmaları önemlidir.

Anahtar Kelime: Faktör XII eksikliği Eksiklik hastalıkları Pıhtılaşma proteini bozuklukları Geriyedönük çalışma Faktör X eksikliği Factor V eksikliği

Konular: Hematoloji Pediatri

Evalutaion of fourteen patients with rare coagulation factor deficiencies in childhood

Öz:

Aim: Deficiencies of coagulation factors which are rare, have prevalances in the general population between 1/500,000-2,000,000. The patients with rare factor deficiencies may be asymptomatic or are admitted for epistaxis, ecchymosis, posttraumatic bleeding, hematoma, mucosal bleeding and intracranial haemorrhage. The aim of this study is to evaluate the clinical and laboratory findings of rare coagulation factor deficiencies.Methods: The records of 14 patients, with rare coagulation deficiencies at the Dicle University Pediatric Hematology Unit between 2002 and 2008 were evaluated rerospectively with respect to demographic findings, physical examination findings, bleeding time, coagulation time, blood cell count, biochemical parameters, prothrombin time, activated partial thromboplastin time, INR, fibrinogen, coagulation factors and clinical follow up results were noted. Results: Rare factor deficiencies were diagnosed in 4.7 % of the patients who were followed-up due to coagulation disorders. Eight patients (57 %) were female, six (43 %) were male and mean age of patients were 40.8 months. Factor V deficiency was detected in two patients (14 %), F VII in four (29 %), F X in seven (50 %) and F XII in one (7 %). Nine (64 %) patients had consanguineouss parents. Most common symptoms were mucocutanous bleeding and epistaxis. Intracranial haemorrhage was detected in two patients with factor X deficiency. Conclusion: Rare factor deficiencies may cause severe bleeding disorders. Family history is important in patients who are diagnosed with bleeding disorders in childhood.

Anahtar Kelime: Deficiency Diseases Coagulation Protein Disorders Retrospective Studies Factor X Deficiency Factor V Deficiency Factor XII Deficiency

Konular: Hematoloji Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Mannucci PM, Tuddenham EGD. The hemophilias: from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344:1773–9.
2. Casella JF, Pelidis MA. Disorders of coagulation factors. In: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD, Warshaw JB (eds). Oski’s Pediatrics: Principles and Practice 3rd ed. Lippincott Williams&Wilkins Philadelphia 1999: 1485.
3. Peyvandi F, Mannucci PM. Rare coagulation disorders. Thromb Haemost 1999; 82:1380-1.
4. Girolami A, De Marco L, Dal Bo Zanon R, Patrassi G, Capellato MG. Rare quantative and qualitative abnormalities of coagulation. Clinics in Hematol 1985; 14:385-411.
5. Acharya SS, Coughlin A, Dimichele DM. Rare bleeding disorder registry: deficiencies of factor II, V, VII, X, XIII, fibrinogen and dysfibrinogenemias. J Thromb Haemost 2004; 2:248-56.
6. Owren PA. Parahaemophilia: haemorrhage diathesis due to absence of a previously unknown clotting factor. Lancet 1947; i: 446-8.
7. Lak M, Sharifian R, Peyvandi F, Manucci PM. Symptoms of inherited factor V deficiency in 35 Iranian patients. Br J Hematol 1998; 103:1067-9.
8. Mansuritorgabeh H, Rezaieyazdi Z, Pourfathollah AA, Rezai J, Esamaili H. Haemorrhagic symptoms in patients with combined factors V and VIII deficiency in North- Eastern Iran. 2004; 10:271-5.
9. Ehrenforth S, Klarmann D, Zabel B, Scharrer I, Kreuz W. Severe factor V deficiency presenting as subdural haematoma in the newborn. Eur J Pediatr 1998; 157:1032-8.
10. Salooja N, Martin P, Khair K, Liesner R, Hann I. Severe factor V deficiency and neonatal intracranial hemorrhage: a case report. Haemophilia 2000; 6:44-6.
11. Zarina L, Hamidah A, Rohana J, et al. Congenital factor VII deficiency: a case report. Malays J Pathol 2004; 26:65-7.
12. Uçsel R, Savaşan S, Coban A, Metin F, Can G. Fatal intracranial hemorrhage in a newborn with factor VII deficiency. Turk J Pediatr (abstract) 1996; 38:257-60.
13. Uprichard J, Perry DJ. Factor X deficiency. Blood reviews 2002; 16:97-110.
14. Kouides PA, Kulzer L. Prophylactic treatment of severe factor X deficiency with prothrombin complex concentrate. Haemophilia 2001; 7:220-3.
15. Peyvandi F, Mannucci PM, Lak M, et al. Congenital factor X deficiency: Spectrum of bleeding symptoms in 32 Iranian patients. Br J Haematol 1998; 102:626-8.
16. Telfer TP, Denson KW, Wright DR. A new ‘coagulation’ defect. Br J Haematol (abstract) 1956; 2:308-16.
17. Anwar M, Hamdani SN, Ayyub M, Ali W. Factor X deficiency in North Pakistan. J Ayub Med Coll Abbottabad 2004; 16:1-4.
18. Bozaykut A, Karaman S, Seren LP, Uygur N, İpek İÖ, Atay E. Konjenital faktör X eksikliği: vaka sunumu. Türk Pediatri Arşivi 2002; 37:55-6.
19. Kumar A, Mishra KL, Kumar A, Mishra D. Hereditary coagulation factor X deficiency. Indian Pediatrics 2005; 42:1240-2.
20. Çıtak A, Uçsel R, Karabocuoglu M, Unuvar A, Uzel N. A rare cause of intracranial hemorrhage: Factor X deficiency. Pediatr Emerg Care 2001; 17:349-50.
21. Sumer T, Ahmad M, Sumer NK, Al-Mouzan MI. Severe congenital factor X deficiency with intracranial haemorrhage. Eur J Pediatr 1986; 145:119-20.

APA	TAŞKESEN M, okur n, OKUR N, katar S, MENTEŞ S, SÖKER S (2008). Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. , 183 - 186.
Chicago	TAŞKESEN Mustafa,okur nilüfer,OKUR Nurettin,katar Selahattin,MENTEŞ Sultan Ecer,SÖKER Sultan Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. (2008): 183 - 186.
MLA	TAŞKESEN Mustafa,okur nilüfer,OKUR Nurettin,katar Selahattin,MENTEŞ Sultan Ecer,SÖKER Sultan Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. , 2008, ss.183 - 186.
AMA	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. . 2008; 183 - 186.
Vancouver	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. . 2008; 183 - 186.
IEEE	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S "Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi." , ss.183 - 186, 2008.
ISNAD	TAŞKESEN, Mustafa vd. "Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi". (2008), 183-186.

APA	TAŞKESEN M, okur n, OKUR N, katar S, MENTEŞ S, SÖKER S (2008). Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi, 8(3), 183 - 186.
Chicago	TAŞKESEN Mustafa,okur nilüfer,OKUR Nurettin,katar Selahattin,MENTEŞ Sultan Ecer,SÖKER Sultan Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi 8, no.3 (2008): 183 - 186.
MLA	TAŞKESEN Mustafa,okur nilüfer,OKUR Nurettin,katar Selahattin,MENTEŞ Sultan Ecer,SÖKER Sultan Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi, vol.8, no.3, 2008, ss.183 - 186.
AMA	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi. 2008; 8(3): 183 - 186.
Vancouver	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi. Çocuk Dergisi. 2008; 8(3): 183 - 186.
IEEE	TAŞKESEN M,okur n,OKUR N,katar S,MENTEŞ S,SÖKER S "Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi." Çocuk Dergisi, 8, ss.183 - 186, 2008.
ISNAD	TAŞKESEN, Mustafa vd. "Çocukluk çağında ender görülen pıhtılaşma faktör eksiklikleri saptanan ondört vakanın değerlendirilmesi". Çocuk Dergisi 8/3 (2008), 183-186.