Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları

BEDEN, Ümit; ERKAN, Dilek; ÖZARSLAN, Mehtap; Demir, Selim

Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları

Selim DEMİR, (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye)

Ümit BEDEN, (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye)

Mehtap ÖZARSLAN, (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye)

Dilek ERKAN (Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye)

Retina-Vitreus

2 0

Yıl: 2009 Cilt: 17 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 65 - 68 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları

Öz:

Sjögren-Larsson sendromu (SLS) nadir görülen ve özellikle kristalin makülopati yapan hastalıklarla ayırıcı tanısı gerekli olan bir hastalıktır. Hastalık otozomal resesif kalıtım göstermektedir. 17. kromozomda lokalize olan aldehid dehidrogenaz grup 3, alt grup A2 geninde oluşan mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir. Klasik triadı mental retardasyon, spastisite ve konjenital iktiyosiztir. Hastalığın ilk yıllarında fundus muayenesinde karakteristik bilateral parlak beyaz-sarı görünümde kristal birikimleri gözlenmektedir. Bu makalemizde, SLS tanısı konulan 9 yaşındaki bayan hastamızda tespit edilen göz muayene bulgularının ve hastalığın genel özelliklerinin sunulması amaçlanmıştır.

Anahtar Kelime: Sjogren-Larsson sendromu Kadın Çocuk Kristalinler Retina hastalıkları Zihinsel engellilik

Konular: Göz Hastalıkları

Ophthalmologic findings in a case of Sjögren-Larsson syndrome

Öz:

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a recessively inherited disorder characterized by congenital icthyosis, spastic diplegia and mental retardation. The disorder is caused by mutations in the aldehyde dehydrogenase family 3, subfamily A2 gene on 17th cromosome. Patients exibit highly charecteristic bilateral, glistening yellow-white retinal dots from the age of 1 to 2 years onward. We report on ophthalmological features of SLS in our 9 years old female patient.

Anahtar Kelime: Female Child Crystallins Retinal Diseases Intellectual Disability Sjogren-Larsson Syndrome

Konular: Göz Hastalıkları

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Bibliyografik

1. Elmas B, Kumandaş S, Poyrazoğlu MH, ve ark.: Sjögren-Larsson sendromu olgu sunumu. T Klin J Pediatr. 2000;947-949.
2. Vissian L., Raibaudi R. and Vallaud J.C.: Syndrome de Shögren-Larsson chez un nourisson. Bull Soc Franc Derm Syph. 1971;78:500-504.
3. Gordon N.: Sjogren-Larsson syndrome. Dev Med Child Neurol. 2007;49:152-154.
4. Nakayama M, Tavora DG, Alvim TC, et al.: MRI and 1H-MRS findings of three patients with Sjögren-Larsson syndrome. Arq Neuropsiquiatr. 2006;64:398-401.
5. Aslam SA, Sheth HG.: Ocular features of Sjogren-Larsson syndrome. Clin Experiment Ophthalmol. 2007;35:98-99.
6. Bernardini ML, Cangiotti AM, Zamponi N, et al.: Diagnosing Sjögren-Larsson syndrome in a 7-year-old Moroccan boy. J Cutan Pathol. 2007;34:270-275.
7. Nadim F, Walid H, Adib J.: The differential diagnosis of crystals in the retina. International Ophthalmology. 2002;24:113-121.
8. Rizzo WB.: Sjögren-Larsson sendrome: Moleculer genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehidrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007;90:1-9.
9. Willemsen MA, Cruysberg JR, Rotteveel JJ, et al.: Juvenile macular dystrophy associated with deficient activity of fatty aldehyde dehidrogenase in sjögren-larsson syndrome. Am j Ophtalmol. 2000;130:782-789.
10. Jagell S, Polland W, Sandgren O.: Specific changes in the fundus typical for the Sjogren-Larsson syndrome. An ophthalmological study of 35 patients. Acta Ophthalmol (Copenh). 1980;58:321-330.
11. U. Theile.: Sjogren-Larsson syndrome. Oligophrenia-ichthyosisdi/ tetraplegia. Humangenetik. 1974;22:91-118.

APA	Demir S, BEDEN Ü, ÖZARSLAN M, ERKAN D (2009). Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. , 65 - 68.
Chicago	Demir Selim,BEDEN Ümit,ÖZARSLAN Mehtap,ERKAN Dilek Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. (2009): 65 - 68.
MLA	Demir Selim,BEDEN Ümit,ÖZARSLAN Mehtap,ERKAN Dilek Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. , 2009, ss.65 - 68.
AMA	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. . 2009; 65 - 68.
Vancouver	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. . 2009; 65 - 68.
IEEE	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D "Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları." , ss.65 - 68, 2009.
ISNAD	Demir, Selim vd. "Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları". (2009), 65-68.

APA	Demir S, BEDEN Ü, ÖZARSLAN M, ERKAN D (2009). Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus, 17(1), 65 - 68.
Chicago	Demir Selim,BEDEN Ümit,ÖZARSLAN Mehtap,ERKAN Dilek Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus 17, no.1 (2009): 65 - 68.
MLA	Demir Selim,BEDEN Ümit,ÖZARSLAN Mehtap,ERKAN Dilek Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus, vol.17, no.1, 2009, ss.65 - 68.
AMA	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus. 2009; 17(1): 65 - 68.
Vancouver	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları. Retina-Vitreus. 2009; 17(1): 65 - 68.
IEEE	Demir S,BEDEN Ü,ÖZARSLAN M,ERKAN D "Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları." Retina-Vitreus, 17, ss.65 - 68, 2009.
ISNAD	Demir, Selim vd. "Sjögren-Larsson sendromu ve bir olgumuzda göz muayene bulguları". Retina-Vitreus 17/1 (2009), 65-68.