Bu çalışmada 1994-1999 yılları arasında tanısı konulan supravalvüler aort stenoz'lu (SVAS) dokuz hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Altısı erkek, üçü kız olan hastaların, tanı konulduğunda yaşları 1-15 yaş (ortalama 6.4 ± 5.3 yaş) arasındaydı. Williams sendromlu SVAS hastalarında tanı konulma yaşı 4.8 ± 3.6 yıl, diğer SVAS hastalarında ise 8.5 ± 6.9 yıl idi. Erkek hastaların beşinde Williams sendromuna ait tipik klinik bulgular mevcutken, diğer dört hasta fenotip olarak normaldi. İki hastamızda birinci dereceden akrabalık mevcuttu (kardeş çocukları). Ekokardiyografik çalışmada darlık bölgesinde gradient 38-180 mmHg arasında, ortalama 95±45 mmHg olarak ölçüldü. Yedi hastaya yapılan kalp kateterizasyonu sonucu darlık bölgesindeki gradient ise 35-200 mmHg arasında, ortalama 98±50 mmHg olarak tespit edildi. Anjiokardiografide, yedi hastada supravalvüler bölgede kum saati şeklinde darlık görüldü. Beş hastaya cerrahi tedavi uygulandı. Hastalardan biri ameliyattan sonra erken dönemde kaybedildi. Diğer bir hastada ise, ameliyat sonrası izlemde aort gradientinin gittikçe artması üzerine tekrar kalp kateterizasyonu yapıldı ve 80 mmHg gradient ölçüldü. Aort stenozunun diğer tiplerine göre daha nadir olan SVAS, klinik olarak; Williams sendromunun eşlik ettiği vakalar, otozomal dominant geçiş gösteren ailesel vakalar ve sporadik vakalar olarak görülebilir. Her üç vaka şeklini içeren bu çalışmada, supravalvüler aort stenozunun bulguları, tanı konulma yaşı ve geç tanı alma nedenleri literatür gözden geçirilerek incelenmiştir.