Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği

ALTUNHAN, Hüseyin; ÖZBEK, Orhan; ÖRS, Rahmi; TURĞUT ÖZTÜRK, BANU; ANNAGÜR, Ali

Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği

Ali ANNAGÜR, (Selçuk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Hüseyin ALTUNHAN, (Abant İzzet Baysal Üniversitesi, Düzce Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Düzce, Türkiye)

Orhan ÖZBEK, (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

BANU TURĞUT ÖZTÜRK, (Selçuk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Rahmi ÖRS (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Türk Pediatri Arşivi

10 0

Yıl: 2013 Cilt: 48 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 248 - 250 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği

Öz:

Ciddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir. Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır.

Anahtar Kelime:

Konular: Enfeksiyon Hastalıkları Pediatri

Congenital hydrocephalus as a rare cause of severe type 1 plasminogene deficiency

Öz:

Severe type I plasminogen deficiency is a rarely seen autosomal recessive disease that causes chronic inflammation in mucous membranes, primarily eye membranes. The most commonly encountered clinical manifestation is ligneous conjunctivitis. In these patients, congenital occlusive hydrocephaly may rarely be observed. In this report, we presented a newborn who had hydrocephaly in the prenatal period and presence of severe plasminogen deficiency was detected after birth. We found that the same disease was present in two children of the family and in the aunt of the newborn and discussed this situation. It should be kept in mind that plasminogen deficiency may also be present in cases with occlusive hydrocephaly and especially in newborns with the diagnosis of ligneous conjunctivitis and with familial history of ligneous conjunctivitis.

Anahtar Kelime:

Konular: Enfeksiyon Hastalıkları Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1.Schuster V, Hügle B, Tefs K. Plasminogen deficiency. J Thromb Haemost 2007; 5: 2315-22.
2.Schuster V, Seidenspinner S, Müller C, Rempen A. Prenatal diagnosis in a family with severe type I plasminogen deficiency, ligneous conjunctivitis and congenital hydrocephalus. Prenat Diagn 1999; 19(5): 483-7.
3.Schott D, Dempfle CE, Beck P et al. Therapy with a purified plasminogen concentrate in an infant with ligneous conjunctivitis and homozygous plasminogen deficiency. N Engl J Med 1998; 339(23): 1679-86.
4.Tefs K, Gueorguieva M, Klammt J, et al. Molecular and clinical spectrum of type I plasminogen deficiency: A series of 50 patients. Blood 2006; 108(9): 3021-6.
5.Aslan AT, Ozcelik U, Dogru D, et al. Congenital hydrocephalus as a rare association with ligneous conjunctivitis and type I plasminogen deficiency. Neuropediatrics 2005; 36(2): 108-11.
6.Ciftçi E, Ince E, Akar N, Dogru U, Tefs K, Schuster V. Ligneous conjunctivitis, hydrocephalus, hydrocele, and pulmonary involvement in a child with homozygous type I plasminogen deficiency. Eur J Pediatr 2003; 162(7-8): 462-5.
7.Schuster V, Mingers AM, Seidenspinner S, Nüssgens Z, Pukrop T, Kreth HW. Homozygous mutations in the plasminogen gene of two unrelated girls with ligneous conjunctivitis. Blood 1997; 90(3): 958-66.
8.Lotan TL, Tefs K, Schuster V, et al. Inherited plasminogen deficiency presenting as ligneous vaginitis: a case report with molecular correlation and review of the literature. Hum Pathol 2007; 38(10): 1569-75.
9.Kraft J, Lieb W, Zeitler P Schuster V. Ligneous conjunctivitis in a girl with severe type I plasminogen deficiency. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2000; 238(9): 797-800.
10.Suzuki T, Ikewaki J, Iwata H, Ohashi Y, Ichinose A. The first two Japanese cases of severe type I congenital plasminogen deficiency with ligneous conjunctivitis: successful treatment with direct thrombin inhibitor and fresh plasma. Am J Hematol 2009; 84(6): 363-5.

APA	ANNAGÜR A, ALTUNHAN H, ÖZBEK O, TURĞUT ÖZTÜRK B, ÖRS R (2013). Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. , 248 - 250.
Chicago	ANNAGÜR Ali,ALTUNHAN Hüseyin,ÖZBEK Orhan,TURĞUT ÖZTÜRK BANU,ÖRS Rahmi Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. (2013): 248 - 250.
MLA	ANNAGÜR Ali,ALTUNHAN Hüseyin,ÖZBEK Orhan,TURĞUT ÖZTÜRK BANU,ÖRS Rahmi Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. , 2013, ss.248 - 250.
AMA	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. . 2013; 248 - 250.
Vancouver	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. . 2013; 248 - 250.
IEEE	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R "Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği." , ss.248 - 250, 2013.
ISNAD	ANNAGÜR, Ali vd. "Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği". (2013), 248-250.

APA	ANNAGÜR A, ALTUNHAN H, ÖZBEK O, TURĞUT ÖZTÜRK B, ÖRS R (2013). Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. Türk Pediatri Arşivi, 48(3), 248 - 250.
Chicago	ANNAGÜR Ali,ALTUNHAN Hüseyin,ÖZBEK Orhan,TURĞUT ÖZTÜRK BANU,ÖRS Rahmi Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. Türk Pediatri Arşivi 48, no.3 (2013): 248 - 250.
MLA	ANNAGÜR Ali,ALTUNHAN Hüseyin,ÖZBEK Orhan,TURĞUT ÖZTÜRK BANU,ÖRS Rahmi Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. Türk Pediatri Arşivi, vol.48, no.3, 2013, ss.248 - 250.
AMA	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. Türk Pediatri Arşivi. 2013; 48(3): 248 - 250.
Vancouver	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği. Türk Pediatri Arşivi. 2013; 48(3): 248 - 250.
IEEE	ANNAGÜR A,ALTUNHAN H,ÖZBEK O,TURĞUT ÖZTÜRK B,ÖRS R "Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği." Türk Pediatri Arşivi, 48, ss.248 - 250, 2013.
ISNAD	ANNAGÜR, Ali vd. "Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği". Türk Pediatri Arşivi 48/3 (2013), 248-250.