Yıl: 2015 Cilt: 24 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 138 - 140 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu

Öz:
Gitelman sendromu hipokalemik metabolik alkaloz, hipomagnesemi, hipokalsiüri, sekonder hiperreninemik hiperaldosteronizm ve düşük kan basıncı ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir tübülopatidir. Kazanılmış Gitelman sendromu ise çok daha nadir görülmekte ve genellikle otoimmün hastalıklarla ilişkili olarak veya böbrek nakli sonrasında gelişmektedir. Çölyak hastalığı ise etiyolojisi net olarak bilinmeyen, çevresel, immünolojik ve genetik faktörlerin etkisiyle gelişen bir enteropatidir. Çölyak hastalığı hipokalemiye neden olabilmektedir. Burada, hipokalemi nedeni araştırılırken hem Çölyak hastalığı hem de Gitelman sendromu tanısı alan bir olguyu sunduk.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp Pediatri

A rare cause of gitelman syndrome: Celiac disease: An interesting case

Öz:
Gitelman syndrome is an autosomal recessive tubulopathy that is characterized by metabolic alkalosis,hypomagnesemia, hypocalciuria, secondary hyperreninemic hyperaldosteronism and low bloodpressure. Acquired Gitelman syndrome is very rarely seen, and usually associated with autoimmunediseases or developing after kidney transplantation. Celiac disease is an enteropathy for which theetiology is not known and where environmental, immunologic and genetic factors may all contributeto the disease. Celiac disease may lead to hypokalemia. Here, we describe a case of Celiac disease andGitelman syndrome that were both diagnosed during the investigation of hypokalemia.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL: Harrison’s Principles of Internal Medicine (18th ed). New York: McGraw-Hill, 2012
  • 2. Cotovio P, Silva C, Oliveira N, Costa F: Gitelman syndrome. BMJ Case Rep 2013;2013
  • 3. Nakhoul F, Nakhoul N, Dorman E, Berger L, Skorecki K, Magen D: Gitelman’s syndrome: a pathophysiological and clinical update. Endocrine 2012;41(1):53-57
  • 4. Nijenhuis T, Vallon V, van der Kemp AWCM, Loffng J, Hoenderop JGJ, Bindels RJM: Enhanced passive Ca2+ reabsorption and reduced Mg2+ channel abundance explains thiazide-induced hypocalciuria and hypomagnesemia. J Clin Invest 2005;115:1651–1658
  • 5. Kim YK, Song HC, Kim YS, Choi EJ: Acquired Gitelman Syndrome. Electrolyte Blood Press 2009;7:5-8
  • 6. Greenlee M, Wingo CS, McDonough AA, Youn JH, Kone BC: Narrative review: Evolving concepts in potassium homeostasis and hypokalemia. Ann Intern Med 2009;150(9):619-625
  • 7. Kim YK, Song HC, Kim WY, Yoon HE, Choi YJ, Ki CS, Park CW, Yang CW, Kim J, Kim YS, Choi EJ, Bang BK: Acquired Gitelman syndrome in a patient with primary Sjögren syndrome. Am J Kidney Dis 2008;52(6):1163-1167
  • 8. Chen YC, Yang WC, Yang AH, Lin SH, Li HY, Lin CC: Primary Sjögren’s syndrome associated with Gitelman’s syndrome presenting with muscular paralysis. Am J Kidney Dis 2003;42(3):586-590
  • 9. Schwarz C, Barisani T, Bauer E, Druml W: A woman with red eyes and hypokalemia: A case of acquired Gitelman syndrome. Wien Klin Wochenschr 2006;118(7-8):239-242
  • 10. Floege J, Johnson RJ, Feehally J: Comprehensive Clinical Nephrology (4th ed). Philadelphia: Elsevier Saunders, 2010
  • 11. Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N, Hoenderop JG, Bindels RJ, Dahan K, Devuyst O: Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: New clues for the pathogenesis of Gitelman Syndrome. J Am Soc Nephrol 2007;18:1271–1283
  • 12. Lin SH, Cheng NL, Hsu YJ, Halperin ML: Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter. Am J Kidney Dis 2004;43(2):304-312
  • 13. Roser M, Eibl N, Eisenhaber B, Seringer J, Nagel M, Nagorka S, Luft FC, Frei U, Gollasch M: Gitelman Syndrome. Hypertension 2009; 53:893-897
  • 14. Jain G, Ong S, Warnock DG: Genetic disorders of potassium homeostasis. Semin Nephrol 2013;33(3):300-309
  • 15. Jang HR, Lee JW, Oh YK, Na KY, Joo KW, Jeon US, Cheong HI, Kim J, Han JS: From bench to bedside: Diagnosis of Gitelman’s syndrome – defect of sodium-chloride cotransporter in renal tissue. Kidney International 2006;70:813–817
  • 16. Umami V, Oktavia D, Kunmartini S, Wibisana D, Siregar P: Diagnosis and clinical approach in Gitelman’s Syndrome. Acta Med Indones 2011;43(1):53-58
APA Bardak S, TURGUTALP K, Cavusoglu C, ÖZDOĞAN A, MERMİ E, KÖŞECİ T, Kiykim A (2015). Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. , 138 - 140.
Chicago Bardak Simge,TURGUTALP Kenan,Cavusoglu Cagatay,ÖZDOĞAN Ayşegül,MERMİ Eda,KÖŞECİ Tolga,Kiykim Ahmet Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. (2015): 138 - 140.
MLA Bardak Simge,TURGUTALP Kenan,Cavusoglu Cagatay,ÖZDOĞAN Ayşegül,MERMİ Eda,KÖŞECİ Tolga,Kiykim Ahmet Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. , 2015, ss.138 - 140.
AMA Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. . 2015; 138 - 140.
Vancouver Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. . 2015; 138 - 140.
IEEE Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A "Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu." , ss.138 - 140, 2015.
ISNAD Bardak, Simge vd. "Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu". (2015), 138-140.
APA Bardak S, TURGUTALP K, Cavusoglu C, ÖZDOĞAN A, MERMİ E, KÖŞECİ T, Kiykim A (2015). Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi, 24(1), 138 - 140.
Chicago Bardak Simge,TURGUTALP Kenan,Cavusoglu Cagatay,ÖZDOĞAN Ayşegül,MERMİ Eda,KÖŞECİ Tolga,Kiykim Ahmet Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi 24, no.1 (2015): 138 - 140.
MLA Bardak Simge,TURGUTALP Kenan,Cavusoglu Cagatay,ÖZDOĞAN Ayşegül,MERMİ Eda,KÖŞECİ Tolga,Kiykim Ahmet Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi, vol.24, no.1, 2015, ss.138 - 140.
AMA Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi. 2015; 24(1): 138 - 140.
Vancouver Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu. Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi. 2015; 24(1): 138 - 140.
IEEE Bardak S,TURGUTALP K,Cavusoglu C,ÖZDOĞAN A,MERMİ E,KÖŞECİ T,Kiykim A "Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu." Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi, 24, ss.138 - 140, 2015.
ISNAD Bardak, Simge vd. "Gitelman sendromunun nadir bir nedeni: Çölyak hastalığı: İlginç bir olgu". Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi 24/1 (2015), 138-140.