Yıl: 2014 Cilt: 42 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 154 - 157 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu

Öz:
Griscelli sendromu (GS) deri ve saçlarda kısmi albinizm ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir bir hastalıktır. Bu çocuklarda erken tanı ve tedavi önemli olup, gecikmiş vakalarda yaşam şansı azalır. Bu yazıda, anestezi altında femur kırığı nedeniyle kapalı redüksiyon ve pelvipedal alçı uygulanan, GS tanısıyla takip edilen 11 yaşında bir erkek çocuk sunularak sendromun önemine dikkat çekilmesi amaçlanmıştır.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Acute phase reaction after femur fracture in a child with griscelli syndrome

Öz:
Griscelli syndrome (GS) is an autosomal recessive disorder, which is characterized with partial albinism of skin and hair shaft. Prompt and early diagnosis is a crucial step for follow up and management of Griscelli syndrome (GS), otherwise life expectancy of the patients would be dramatically decreased. This case report aims to present clinical course of a femoral fracture treated with closed reduction and pelvic-pedal cast, and progression of acute phase reaction during the follow up period of case.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, Dalens B. Syndro- mes: Rapid recognition and perioperative implications. Mc Graw -Hill Comp. USA, 2006.pp.348-9.
  • Dessinioti C, Stratigos AJ, Rigopoulos D, Katsambas AD. A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons lear- ned from the biology of melanocytes. Exp Dermatol 2009; 18: 741-9. [CrossRef ]
  • Griscelli C, Durandy A, Guy-Grand D, Daguillard F, Herzog C, Prunieras MA. Syndrome associating partial albinism and immunodeficiency. Am J Med 1978; 65: 691-702. [CrossRef ]
  • de Saint-Basile G, Fischer A. Griscell, Syndrome. The web site:http//www.orpha.net/patho/GB/uk-griscelli.pdf
  • Kirzioglu Z, Altun AC. Griscelli Syndrome: A case report of Reye’s syndrome and atopic dermatitis history. J Indian Soc Pe­ dod Prev Dent 2008; 26: 118-20.
  • Rath S, Jain V, Marwaha RK, Trehan A, Rajesh LS, Kumar V. Gricelli syndrome. Indian J Pediatr 2004; 71: 173-5. [CrossRef]
  • Aslan D, Sari S, Derinöz O, Dalgiç B. Griscelli syndrome: description of a case with Rab27A mutation. Pediatr Hematol Oncol 2006; 23: 255-61. [CrossRef ]
  • Kumar M, Sackey K, Schmalstieg F, Trizna Z, Elghetany MT, Alter BP. Griscelli syndrome: rare neonatal syndrome of re­ current hemophagocytosis. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 464-8. [CrossRef ]
  • Simon D, Kunicki T, Nugent D. Platelet function defects. Ha- emophilia 2008; 14: 1240-9. [CrossRef ]
  • Schmidt-Bleek K, Schell H, Kolar P, Pfaff M, Perka C, Butt- gerei F, et al. Cellular composition of the initial fracture he- matoma compared to a muscle hematoma: a study in sheep. J Orthop Res 2009; 27: 1147-51. [CrossRef ]
  • Aktekin CN, Ozturk AM, Altay M, Toprak A, Ozkurt B, Ta- bak AY. Flexible intramedullary nailing of children. Ulus Trav- ma Acil Cerrahi Derg 2007; 13: 115-21.
  • Price CT, Flynn JM. Management of Fractures. In: Morrissy RT, Weinstein SL, eds. Lovell & Winter’s Pediatric Orthopae- dics. Vol 2. 6 ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.pp.1487-90.
  • Habermehl P, Althoff S, Knuf M, Höpner JH. Griscelli syndro- me: a case report. Klin Padiatr 2003; 215: 82-5. [CrossRef ]
  • Pachlopnik Schmid J, Moshous D, Boddaert N, Neven B, Dal Cortivo L, Tardieu M, et al. Hematopoietic stem cell transplan- tation in Griscelli syndrome type 2: a single-center report on 10 patients. Blood 2009; 114: 211-8.
  • Baumeister FA, Stachel D, Schuster F, Schmid I, Schaller M, Wolff H, et al. Accelerated phase in partial albinism with immu- nodeficiency (Griscelli syndrome): genetics and stem cell trans- plantation in a 2-month-old girl. Eur J Pediatr 2000; 159: 74-8. [CrossRef ]
APA Gungor i, ÖZTÜRK A, KAYA K, ÇELEBİ H, KÖSEM B (2014). Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. , 154 - 157.
Chicago Gungor irfan,ÖZTÜRK AKİF MUHTAR,KAYA Kadir,ÇELEBİ Hülya,KÖSEM Bahadır Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. (2014): 154 - 157.
MLA Gungor irfan,ÖZTÜRK AKİF MUHTAR,KAYA Kadir,ÇELEBİ Hülya,KÖSEM Bahadır Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. , 2014, ss.154 - 157.
AMA Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. . 2014; 154 - 157.
Vancouver Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. . 2014; 154 - 157.
IEEE Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B "Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu." , ss.154 - 157, 2014.
ISNAD Gungor, irfan vd. "Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu". (2014), 154-157.
APA Gungor i, ÖZTÜRK A, KAYA K, ÇELEBİ H, KÖSEM B (2014). Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi, 42(3), 154 - 157.
Chicago Gungor irfan,ÖZTÜRK AKİF MUHTAR,KAYA Kadir,ÇELEBİ Hülya,KÖSEM Bahadır Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi 42, no.3 (2014): 154 - 157.
MLA Gungor irfan,ÖZTÜRK AKİF MUHTAR,KAYA Kadir,ÇELEBİ Hülya,KÖSEM Bahadır Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi, vol.42, no.3, 2014, ss.154 - 157.
AMA Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi. 2014; 42(3): 154 - 157.
Vancouver Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu. Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi. 2014; 42(3): 154 - 157.
IEEE Gungor i,ÖZTÜRK A,KAYA K,ÇELEBİ H,KÖSEM B "Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu." Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi, 42, ss.154 - 157, 2014.
ISNAD Gungor, irfan vd. "Griscelli sendromlu çocukta femur kırığı sonrası gelişen akut faz reaksiyonu". Türk Anestezi ve Reanimasyon Dergisi 42/3 (2014), 154-157.