Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk

ugur, cagatay; AKÇAKIN, Melda; KILIÇ, BİRİM GÜNAY; DUMAN SADAY, Nagihan

Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk

Birim Günay KILIÇ, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Çağatay UĞUR, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Nagihan DUMAN SADAY, (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Melda AKÇAKIN (Ankara Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Nöropsikiyatri Arşivi

20 0

Yıl: 2014 Cilt: 51 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 172 - 174 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk

Öz:

Karbonik Anhidraz Tip II Eksikliği Sendromu (CADS); osteopetrozis, renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon temel özelliklerini içeren otozomal resesif (OR) geçişli bir hastalıktır. Bunların dışında patolojik kırıklar, kraniyal sinir basısına bağlı olarak görme azlığı, geniş alın, ağız ve çene yapısında orantısızlık, fiziksel ve zihinsel gelişme geriliği bulunmaktadır. Bu yazıda CADS tanısı ile kliniğimize yönlendirilen ve yapılan psikiyatrik değerlendirme sonrasında otistik bozukluk tanısı konulan bir olgu sunulmuştur. Yazında yapılan ayrıntılı tarama sonucunda karbonik anhidraz II eksikliği sendromu (osteopetrozis intermediate tip) ve otistik bozukluk birlikteliğine ilişkin herhangi bir bildiriye rastlanmamıştır.

Anahtar Kelime:

Konular: Nörolojik Bilimler Psikiyatri

A case of carbonic anhydrase type 2 deficiency syndrome with autistic disorder

Öz:

Carbonic Anhydrase Type II Deficiency Syndrome (CADS) is a disease with an autosomal recessive inheritance that mainly includes characteristics of osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcification. Pathological fractures, poor vision due to cranial nerve pressure, wide forehead, disproportionate mouth and jaw, physical and mental developmental delay are other features. In this paper, we present the case of a patient who was referred to our department with a diagnosis of CADS and diagnosed with autistic disorder after a psychiatric evaluation. We performed a detailed literature search, however, we did not find any report of co-existence of CADS (osteopetrosis intermediate type) and autistic disorder.

Anahtar Kelime:

Konular: Nörolojik Bilimler Psikiyatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Ohlsson A, Cumming WA, Paul A, Sly WS. Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: Recessive osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification. Pediatrics 1986; 77:371-381.
2. Nagai R, Kooh SW, Balfe JW, Fenton T, Halperin ML. Renal tubular acidosis and osteopetrosis with carbonic anhydrase II deficiency: pathogenesis of impaired acidification. Pediatr Nephrol 1997; 11:633-636.
3. McMahon C, Will A, Hu P, Shah GN, Sly WS, Owen PS. Bone marrow transplantation corrects osteopetrosis in the carbonic anhydrase II deficiency syndrome. Blood 2001; 97:1947-1950.
4. Shah GN, Bonapace G, Hu PY, Strisciuglio P, Sly WS. Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcifications): Novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation. Hum Mutat 2004; 24:272.
5. Hu PY, Lim EJ, Ciccolella J, Strisciuglio P, Sly WS. Seven novel mutations in carbonic anhydrase II deficiency syndrome identified by SSCP and direct sequencing analysis. Hum Mutat 1997; 9:383-387.
6. Awad M, Al-Ashwal AA, Sakati N, Al-Abbad AA, Bin-Abbas BS. Long-term follow up of carbonic anhydrase II deficiency syndrome. Saudi Med J 2002; 23:25-29.
7. Akcakın M. Gender differences in autism. J Child Adolescent Mental Health 2002; 9:3-15.
8. Irmak YT, Sütçü TS, Aydın A, Sorias O. Autism Behavior Checklist (ABC) Validity and Investigation of Reliability. J Child Adolescent Mental Health 2007; 14:13-23.
9. Sly WS, Hewett-Emmett D, Whyte MP, Yu YS, Tashian RE. Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification. Proc Natl Acad Sci U S A 1983; 80:2752-2756.
10. Pushkin A, Abuladze N, Gross E, Newman D, Tatishchev S, Lee I, Fedotoff O, Bondar G, Azimov R, Ngyuen M, Kurtz I. Molecular mechanism of kNBC1-carbonic anhydrase II interaction in proximal tubule cells. J Physiol 2004; 559:55-65.
11. Kumpulainen, T. & Nystrom, S. H. M. Brain Res 1981; 220:220-225.
12. Sapirstein VS, Strocchi P, Gilbert JM. Properties and function of brain carbonic anhydrase. Ann N Y Acad Sci 1984; 429:481-493.
13. Sun MK, Alkon DL. Carbonic anhydrase gating of attention: memory therapy and enhancement. Trends Pharmacol Sci 2002; 23:83-89.
14. Taniuchi K, Nishimori I, Takeuchi T, Fujikawa-Adachi K, Ohtsuki Y, Onishi S. Developmental expression of carbonic anhydrase-related proteins VIII, X, and XI in the human brain. Neuroscience 2002; 112:93-99.
15. Jacquemin C, Mullaney P, Svedberg E. Marble brain syndrome: osteopetrosis, renal acidosis and calcification of the brain. Neuroradiology 1998; 40:662-663.
16. Whyte MP. Carbonic anhydrase II deficiency. Clin Orthop Relat Res 1993; 294:52- 63.
17. Muhle R, Trentacoste SV, Rapin I. The genetics of autism. Pediatrics 2004; 113:472- 486.
18. Cook EH. Genetics of autism. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2001; 10:333-350.
19. Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4:5.

APA	KILIÇ B, ugur c, DUMAN SADAY N, AKÇAKIN M (2014). Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. , 172 - 174.
Chicago	KILIÇ BİRİM GÜNAY,ugur cagatay,DUMAN SADAY Nagihan,AKÇAKIN Melda Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. (2014): 172 - 174.
MLA	KILIÇ BİRİM GÜNAY,ugur cagatay,DUMAN SADAY Nagihan,AKÇAKIN Melda Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. , 2014, ss.172 - 174.
AMA	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. . 2014; 172 - 174.
Vancouver	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. . 2014; 172 - 174.
IEEE	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M "Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk." , ss.172 - 174, 2014.
ISNAD	KILIÇ, BİRİM GÜNAY vd. "Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk". (2014), 172-174.

APA	KILIÇ B, ugur c, DUMAN SADAY N, AKÇAKIN M (2014). Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi, 51(2), 172 - 174.
Chicago	KILIÇ BİRİM GÜNAY,ugur cagatay,DUMAN SADAY Nagihan,AKÇAKIN Melda Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi 51, no.2 (2014): 172 - 174.
MLA	KILIÇ BİRİM GÜNAY,ugur cagatay,DUMAN SADAY Nagihan,AKÇAKIN Melda Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi, vol.51, no.2, 2014, ss.172 - 174.
AMA	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi. 2014; 51(2): 172 - 174.
Vancouver	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi. 2014; 51(2): 172 - 174.
IEEE	KILIÇ B,ugur c,DUMAN SADAY N,AKÇAKIN M "Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk." Nöropsikiyatri Arşivi, 51, ss.172 - 174, 2014.
ISNAD	KILIÇ, BİRİM GÜNAY vd. "Karbonik anhidraz tip 2 eksikliği sendromu ve otistik bozukluk". Nöropsikiyatri Arşivi 51/2 (2014), 172-174.