Yıl: 2015 Cilt: 31 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 109 - 111 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu

Öz:
Trizomi 18 (Edwards sendromu), 18. kromozomun fazlalığı zemininde ortaya çıkan, çoklu konjenital anomalilerle karakterize bir sendromdur. Edwards sendromlu bebeklerde intrauterin gelişme geriliği, mikrognati, mikrosefali, düşük kulaklar, kardiyak anomaliler, üriner sistem anomalileri, gastrointestinal sistem anomalileri ve ekstremite anomalileri gibi bulgular sık görülmektedir. Burada çoklu konjenital anomalisi olan ve Edwards sendromu tanısı konulan 2 aylık bir olguyu sunmayı amaçladık.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Trisomy 18 Syndrome: A Case Report

Öz:
Trisomy 18 (Edwards syndrome), is a syndrome characterized by multiple congenital anomalies, occuring together with excess 18. chromosome. Intrauterine growth retardation, micrognathia, microcephaly, low-set ears, cardiac abnormalities, urinary tract abnormalities, gastrointestinal tract anomalies and limb anomalies are the findings which are commonly encountered in infants with Edwards Syndrome. Here we aimed to present a case of 2 months old infant with multiple congenital anomalies and diagnosed as Edwards Syndrome.
Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Root S, Carey JC. Survival in trisomy 18. Am J Med Genet 1994;49(2):170-174. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490203
  • 2. Jones K. Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: WB Saunders Company; 2006, 13-17.
  • 3. Parker MJ, Budd JL, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: Epidemiological, genetic and prenatal observations. Prenat Diagn 2003;23(10):856-860. http://dx.doi.org/10.1002/pd.707
  • 4. Kelly M, Robinson BW, Moore JW. Trisomy 18 in a 20-year-old woman. Am J Med Genet 2002;112(4):397- 399. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.10638
  • 5. Lin HY, Lin SP, Chen YJ et al. Clinical characteristics and survival of trisomy 18 in a medical center in taipei, 1988-2004. Am J Med Genet A 2006;140(9):945-951. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31173
  • 6. Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolff OH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960;1:787-790. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(60)90675-9
  • 7. Naguib KK, Al-Awadi SA, Bastaki L et al. Clustering of trisomy 18 in kuwait: Genetic predisposition or environmental? Ann Saudi Med 1999;19(3):197-200.
  • 8. Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Boerkoei C. Principles of clinical cytogenetics. Thompson and Thompson genetics in medicine. Philadelphia: Saunders. 2004:135-154.
  • 9. Niedrist D, Riegel M, Achermann J, Schinzel A. Survival with trisomy 18--data from switzerland. Am J Med Genet A 2006;140(9):952-959. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31172
  • 10. Belengeanu V, Boia M, Diaconescu G, Andreescu N, Farcas S, Stoian M. Trisomy 18 and agenesis of corpus callosum: A case report. Jurnalul Pediatrului 2007;10:3-5.
  • 11. Carey JC. Trisomy 18 and trisomy 13 syndromes. In: Management of genetic syndromes. John Wiley&Sons, Inc., 2005. http://dx.doi.org/10.1002/0471695998.mgs047
APA GÜNEŞ C, GÖKSÜGÜR BİLİR S, Bekdas M, DEMİRCİOĞLU F (2015). Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. , 109 - 111.
Chicago GÜNEŞ Cemalettin,GÖKSÜGÜR BİLİR Sevil,Bekdas Mervan,DEMİRCİOĞLU Fatih Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. (2015): 109 - 111.
MLA GÜNEŞ Cemalettin,GÖKSÜGÜR BİLİR Sevil,Bekdas Mervan,DEMİRCİOĞLU Fatih Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. , 2015, ss.109 - 111.
AMA GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. . 2015; 109 - 111.
Vancouver GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. . 2015; 109 - 111.
IEEE GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F "Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu." , ss.109 - 111, 2015.
ISNAD GÜNEŞ, Cemalettin vd. "Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu". (2015), 109-111.
APA GÜNEŞ C, GÖKSÜGÜR BİLİR S, Bekdas M, DEMİRCİOĞLU F (2015). Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. Okmeydanı Tıp Dergisi, 31(2), 109 - 111.
Chicago GÜNEŞ Cemalettin,GÖKSÜGÜR BİLİR Sevil,Bekdas Mervan,DEMİRCİOĞLU Fatih Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. Okmeydanı Tıp Dergisi 31, no.2 (2015): 109 - 111.
MLA GÜNEŞ Cemalettin,GÖKSÜGÜR BİLİR Sevil,Bekdas Mervan,DEMİRCİOĞLU Fatih Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. Okmeydanı Tıp Dergisi, vol.31, no.2, 2015, ss.109 - 111.
AMA GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. Okmeydanı Tıp Dergisi. 2015; 31(2): 109 - 111.
Vancouver GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu. Okmeydanı Tıp Dergisi. 2015; 31(2): 109 - 111.
IEEE GÜNEŞ C,GÖKSÜGÜR BİLİR S,Bekdas M,DEMİRCİOĞLU F "Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu." Okmeydanı Tıp Dergisi, 31, ss.109 - 111, 2015.
ISNAD GÜNEŞ, Cemalettin vd. "Trizomi 18 Sendromu: Olgu Sunumu". Okmeydanı Tıp Dergisi 31/2 (2015), 109-111.