Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu

Baykan, Betul; TOPALOĞLU, PINAR; Dede, Hava Ozlem; Gurses, Candan; Gökyiğit, Ayşen; ÇAĞLAYAN, Hande; GELİŞİN, Özlem; BEBEK, Nerses

Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu

Hava Özlem DEDE, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Özlem GELİŞİN, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Betül BAYKAN, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Hande ÇAĞLAYAN, (Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Pınar TOPALOĞLU, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Candan GÜRSES, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Nerses BEBEK, (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Ayşen GÖKYİĞİT (İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Klinik Nörofizyoloji, Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Journal of Neurological Sciences (Turkish)

91 0

Yıl: 2015 Cilt: 32 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 610 - 616 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu

Öz:

Dravet sendromu (DS) genellikle SCN 1A genindeki mutasyonlara bağlı gelişen, infantildönemde başlayan kötü seyirli bir epilepsi sendromudur. SUDEP (Sudden unexplained deathin epilepsy) epilepsi hastalarında ani, postmortem incelemenin ölümün nedenini ortayaçıkartamadığı ölüm olarak tanımlanmaktadır. DS olgularında SUDEP diğer epilepsihastalarına göre yüksek riskle izlenmektedir. 20 yaşındaki erkek hastanın ilk nöbeti 8 aylıkkenkomplike febril nöbet şeklinde başlamıştı. Ardından jeneralize nöbetler, miyoklonik ve atipikabsans nöbetleri yanı sıra motor mental gerileme eklenmişti. EEG'lerinde yaygın tetafrekansında yavaş dalgalar, sağ santroparietal bölgede odaklaşma eğilimi gösteren keskin- yavaş dalga aktivitesi izlendi. Farklı zamanlarda ve kombinasyonlarla kullandığı çok sayıdaantiepileptik ilaca rağmen nöbetleri ayda 10-15 sıklıkta devam etmekteydi. Erişkin dönemegelene dek DS tanısı düşünülmemiş olan hasta klinik özellikleri yanı sıra SCN 1A genininEkson 11 bölgesinde C>T (c.1714) transisyonunun saptanmasıyla DS tanısı aldı. Bu nükleotitdeğişikliği protein dizisinde 566. aminoasit olan prolin yerine serin aminoasidininyerleştirilmesine (p.Pro566Ser) sebep olmaktadır ve bu mutasyon SCN 1A veritabanında ilkdefa rapor edilmektedir. On dokuz yaşında iken hipertansiyon ve taşikardi atakları saptandıancak etyolojiye yönelik ayrıntılı incelemelerde ek bulgu saptanmadı ve kardiyologlarcatedavi önerilmedi. Hastamız son nöbeti sırasında ailesinin tanıklığında kaybedildi. Otopsisonucunda ölüm nedeni tespit edilemedi ve kesin SUDEP tanısına varıldı. Bu olgu ışığındaDS'da artmış SUDEP riskine ve olguların erken tanı ve yoğun kardiyak takiplerininplanlanması gerektiğine dikkat çekmek hedeflenmiştir.

Anahtar Kelime:

Konular: Nörolojik Bilimler

Definite Sudep in Dravet Syndrome: An Adult Case Report

Öz:

Dravet syndrome (DS) is a severe epilepsy syndrome starting in infantile period and causedusually by mutations of SCN 1A gene. SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy) isdescribed as death in epilepsy patients with unknown reason even after postmortemexaminations. DS is associated with a higher risk of SUDEP. A 20-year-old man hadexperienced his first seizures started as complex febrile seizure when he was 8 months old.Then generalized, myoclonic, atypical absence seizures had begun besides mental retardation.EEG showed diffuse slow waves in theta frequency, sharp and slow wave activities over theright centroparietal part. Although he had been used numerous anti-epileptic drugs at differenttimes and combinations, his seizures continued 10-15 times in a month. He was diagnosedwith DS in our center and a novel mutation of SCN 1A gene was found in Exon 11 as C>T(c.1714) transition. This change causing substitution of serin instead of proline in the 566.aminoacid position of the protein (p.Pro566Ser) was reported for the first time in SCN 1Adatabase. Hypertension and tachycardia have developed when he was 19, but there is noadditional findings regarding SUDEP etiology in the detailed examinations of cardiologists.This patient passed away in his last GTC seizure under the withness of his family. Theautopsy could not demonstrate any reason for his death and supported definite SUDEP. In thelight of this case, it is targetted to attract attention raised SUDEP risk in DS and necessity ofcardiac treatment and planning of pursuits.

Anahtar Kelime:

Konular: Nörolojik Bilimler

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Akiyama M, Kobayashi K, Yoshinaga H, Ohtsuka Y. A long-term f ollow-up study of Dravet syndrome up to adulthood. Ep ilepsia 2010; 51 :1043-1052.
2. Annegers JF. United States p ersp ective on def initions and classif ications. Ep ilepsia 1997;38: S9-12.
3. Auerbach DS, Jones J, Clawson BC, Off ord J, Lenk GM, Ogiwara I, Yamakawa K, Meisler MH, Parent JM, Isom LL. Altered cardiac electrop hysiology and SUDEP in a model of Dravet syndrome. PLoS One 2013 14;8:e77843.
4. Caraballo RH, Fej erman N. Dravet syndrome: a study of 53 p atients. Ep ilepsy Res 2006;70:S231-8.
5. Dravet C. The core Dravet syndrome p henotyp e. Ep ilepsia 2011;52 Supp l 2: 3-9.
6. Engel J Jr; International League Against Ep ilepsy (ILAE) . A p rop osed diagnostic scheme f or p eop le with ep ilep tic seizures and with ep ilepsy : rep ort of the ILAE Task Force on Classif ication and Terminology. Ep ilepsia 2001 ;42 :796-803.
7. Friedman D, Chyou J, Devinsky O. Sudden death in ep ilepsy : of mice and men. J Clin Invest 2013;123: 1415-1416.
8. Genton P, Velizarova R, Dravet C. Dravet syndrome: the long-term outcome. Ep ilepsia 2011; 52: 44-9.
9. Hitiris N, Suratman S, Kelly K, Step hen LJ, Sills GJ, Brodie MJ. Sudden unexp ected death in ep ilepsy : a search f or risk f actors. Ep ilepsy Behav 2007;10: 138-141.
10. Kalume F, Westenbroek RE, Cheah CS, Yu FH, Oakley JC, Scheuer T, Catterall WA. Sudden unexp ected death in a mouse model of Dravet syndrome. J Clin Invest 2013 ; 123:1798-1808.
11. Kalume F. Sudden unexp ected death in Dravet syndrome: Resp iratory and other p hysiological dysf unctions. Resp iratory Physiology Neurobiology 2013; 189: 324-328.
12. Klassen TL, Bomben VC, Patel A, Drabek J, Chen TT, Gu W, Zhang F, Chap man K, Lupski JR, Noebels JL, Goldman AM. High-resolution molecular genomic autopsy reveals comp lex sudden unexp ected death in ep ilepsy risk p rof ile. Ep ilepsia 2014; 55:e6-12.
13. Le Gal F, Korff CM, Monso-Hinard C, Mund MT, Morris M, Malaf osse A, Schmitt-Mechelke T. A case of SUDEP in a p atient with Dravet syndrome with SCN1A mutation. Ep ilepsia 2010; 51:1915-8.
14. Marini C, Scheff er IE, Nabbout R, Suls A, De Jonghe P, Zara F, Guerrini R. The genetics of Dravet syndrome. Ep ilepsia 2011;52; 2: 24-29.
15. Massey CA, Sowers LP, Dlouhy BJ, Richerson GB. Mechanisms of sudden unexp ected death in ep ilepsy : the p athway to p revention. Nat Rev Neurol. 2014 ; 10:271-282.
16. Sakauchi M, Oguni H, Kato I, Osawa M, Hirose S, Kaneko S, Takahashi Y, Takayama R, Fuj iwara T. Mortality in Dravet syndrome: search f or risk f actors in Jap anese p atients. Ep ilepsia 2011; 52: 50- 54.
17. Scheff er IE, Berkovic SF. Generalized ep ilepsy with f ebrile seizures p lus. A genetic disorder with heterogeneous clinical p henotyp es. Brain 1997 ;120 :479-490.
18. Tomson T, Sveinsson O. Sudden unexp ected death in ep ilepsy (SUDEP) : An overview. Ep ilepsi 2013;19:91-96.

APA	Dede H, GELİŞİN Ö, Baykan B, ÇAĞLAYAN H, TOPALOĞLU P, Gurses C, BEBEK N, Gökyiğit A (2015). Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. , 610 - 616.
Chicago	Dede Hava Ozlem,GELİŞİN Özlem,Baykan Betul,ÇAĞLAYAN Hande,TOPALOĞLU PINAR,Gurses Candan,BEBEK Nerses,Gökyiğit Ayşen Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. (2015): 610 - 616.
MLA	Dede Hava Ozlem,GELİŞİN Özlem,Baykan Betul,ÇAĞLAYAN Hande,TOPALOĞLU PINAR,Gurses Candan,BEBEK Nerses,Gökyiğit Ayşen Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. , 2015, ss.610 - 616.
AMA	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. . 2015; 610 - 616.
Vancouver	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. . 2015; 610 - 616.
IEEE	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A "Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu." , ss.610 - 616, 2015.
ISNAD	Dede, Hava Ozlem vd. "Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu". (2015), 610-616.

APA	Dede H, GELİŞİN Ö, Baykan B, ÇAĞLAYAN H, TOPALOĞLU P, Gurses C, BEBEK N, Gökyiğit A (2015). Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. Journal of Neurological Sciences (Turkish), 32(3), 610 - 616.
Chicago	Dede Hava Ozlem,GELİŞİN Özlem,Baykan Betul,ÇAĞLAYAN Hande,TOPALOĞLU PINAR,Gurses Candan,BEBEK Nerses,Gökyiğit Ayşen Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. Journal of Neurological Sciences (Turkish) 32, no.3 (2015): 610 - 616.
MLA	Dede Hava Ozlem,GELİŞİN Özlem,Baykan Betul,ÇAĞLAYAN Hande,TOPALOĞLU PINAR,Gurses Candan,BEBEK Nerses,Gökyiğit Ayşen Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. Journal of Neurological Sciences (Turkish), vol.32, no.3, 2015, ss.610 - 616.
AMA	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. Journal of Neurological Sciences (Turkish). 2015; 32(3): 610 - 616.
Vancouver	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu. Journal of Neurological Sciences (Turkish). 2015; 32(3): 610 - 616.
IEEE	Dede H,GELİŞİN Ö,Baykan B,ÇAĞLAYAN H,TOPALOĞLU P,Gurses C,BEBEK N,Gökyiğit A "Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu." Journal of Neurological Sciences (Turkish), 32, ss.610 - 616, 2015.
ISNAD	Dede, Hava Ozlem vd. "Dravet Sendromunda Kesin Sudep: Erişkin Bir Olgu Sunumu". Journal of Neurological Sciences (Turkish) 32/3 (2015), 610-616.