SELDA SARIKAYA
(Bülent Ecevit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Zonguldak, Türkiye)
Şenay ÖZDOLAP
(Bülent Ecevit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Zonguldak, Türkiye)
Erdem MARAŞLI
(Bülent Ecevit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Zonguldak, Türkiye)
Yıl: 2012Cilt: 27Sayı: 4ISSN: 1309-0291Sayfa Aralığı: 241 - 247İngilizce

115 1
Spondylitis and Arthritis in Familial Mediterranean Fever
Amaç: Bu çalışmada ailesel Akdeniz ateşi (AAA) tanısı olan ve artrit/spondilit bulgusu ile takip edilen hastaların klinik özellikleri incelendi.Hastalar ve yöntemler: Kasım 2000 - Mart 2012 tarihleri arasında artrit veya inflamatuvar omurga ağrısı yakınması ile başvuran ve AAA tanısı konmuş 29 hastanın (12 erkek, 17 kadın; ort. yaş 26.1±11.2 yıl; dağılım 16-51 yıl) verileri retrospektif olarak incelendi. Hastaların yaş ve cinsiyetleri kaydedildi. Artrit/spondilit başlangıç yaşı, AAA tanı yaşı, ailede AAA öyküsü ve geçirilmiş cerrahi girişim öyküsü varlığının yanı sıra, periferik artriti bulunan hastaların tutulan eklem sayısı ve yeri de kaydedildi. Sakroiliit ve spondiliti bulunan hastalarda periferik artrit varlığı incelendi ve tedavide kullanılan ilaçlar kaydedildi. İnsan lökosit antijen (HLA)-B27 ve Akdeniz ateşi (MEFV) geni analizi yapılmış hastaların sonuçları kaydedildi.Bulgular: Artrit/spondilit başlangıç yaşı ortalama 20.4±9.1 yıl idi. Hastaların 24'ünde artrit (15'inde monoartrit, 9'unda oligoartrit) mevcuttu ve en sık etkilenen periferik eklem, ayak bileği idi (n=13). Beş hastada artritle birlikte spondilit, diğer beş hastada sadece spondilit mevcuttu. Dört hastada total kalça replasmanı, bir hastada diz debridmanı ve bir hastada apendektomi öyküsü vardı. Akdeniz ateşi geni analizi yapılan 27 hastanın 10'unda M694V homozigot mutasyonu (%37) saptandı ve total kalça replasmanı cerrahisi geçiren hastaların tümünde aynı mutasyon vardı. HLA-B27 gen incelemesi yapılan 21 hastanın ikisinde HLAB27 pozitif idi.Sonuç: Ailesel Akdeniz ateşi genç hastalarda inflamatuvar artrit ve spondilit ayırıcı tanısında mutlaka yer almalıdır. Klasik artrit atakları en sık görülen klinik tablo olsa da kronik eroziv eklem tutulumu ve spondilitin de bu hastalığın bir klinik görünümü olduğu akılda tutulmalıdır. Kolşisin tedavisi atakların ve amiloidozun önlenmesinde etkili olmakla birlikte, kronik eroziv artritlerde olduğu gibi romatolojik hastalıkların ağır formlarında kullanılan hastalık modifiye edici antiromatizmal ilaçlar (DMARD) ve biyolojik ilaçlar da etkin tedavi seçenekleri olarak görülmektedir
Fen > Tıp > Romatoloji
DergiAraştırma MakalesiErişime Açık
  • Booth DR, Lachmann HJ, Gillmore JD, Booth SE, Hawkins PN. Prevalence and significance of the familial Mediterranean fever gene mutation encoding pyrin Q148. QJM 2001;94:527-31.
  • Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, Centola M, Deng Z, Sood R, et al. Familial Mediterranean fever at the millennium. Clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore) 1998;77:268-97.
  • Cazeneuve C, Dode C, Delpech M, Touitou I, Grateau G, Amselem S. French Society for Human Genetics. "Genetics in Practice" Commission. Core scientific data of use in genetic counseling. Familial Mediterranean fever. Ann Genet 1999;42:241-5. [Abstract]
  • Pras E, Aksentijevich I, Levy E, Gruberg L, Prosen L, Dean M, et al. The gene causing familial Mediterranean fever maps to the short arm of chromosome 16 in Druze and Moslem Arab families. Hum Genet 1994;94:576-7.
  • Langevitz P, Livneh A, Zemer D, Shemer J, Pras M. Seronegative spondyloarthropathy in familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 1997;27:67-72.
  • Garcia-Gonzalez A, Weisman MH. The arthritis of familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 1992;22:139-50.
  • Ince E, Cakar N, Tekin M, Kendirli T, Ozkaya N, Akar N, et al. Arthritis in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2002;21:213-7.
  • Lidar M, Kedem R, Mor A, Levartovsky D, Langevitz P, Livneh A. Arthritis as the sole episodic manifestation of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2005;32:859-62.
  • Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005;84:1-11.
  • Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell 1997;90:797-807.
  • Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A. The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 2003;48:1149-55.
  • Kaşifoğlu T, Calişir C, Cansu DU, Korkmaz C. The frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever and the role of HLA-B27 and MEFV mutations in the development of sacroiliitis. Clin Rheumatol 2009;28:41-6.
  • Onen F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2006;26:489-96.
  • Sayarlioglu M, Cefle A, Inanc M, Kamali S, Dalkilic E, Gul A, et al. Characteristics of patients with adult-onset familial Mediterranean fever in Turkey: analysis of 401 cases. Int J Clin Pract 2005;59:202-5.
  • Brik R, Shinawi M, Kepten I, Berant M, Gershoni-Baruch R. Familial Mediterranean fever: clinical and genetic characterization in a mixed pediatric population of Jewish and Arab patients. Pediatrics 1999;103:e70.
  • Cazeneuve C, Sarkisian T, Pêcheux C, Dervichian M, Nédelec B, Reinert P, et al. MEFV-Gene analysis in armenian patients with Familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet 1999;65:88-97.
  • Livneh A, Langevitz P, Shinar Y, Zaks N, Kastner DL, Pras M, et al. MEFV mutation analysis in patients suffering from amyloidosis of familial Mediterranean fever. Amyloid 1999;6:1-6.
  • Mansour I, Delague V, Cazeneuve C, Dodé C, Chouery E, Pêcheux C, et al. Familial Mediterranean fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics, Syriacs and Chiites and for an association between amyloidosis and M694V and M694I mutations. Eur J Hum Genet 2001;9:51-5.
  • Uthman I, El-Sayyad J, El-hajj I, Bizri AR. Familial Mediterranean fever mimicking septic arthritis. Rheumatol Int 2005;25:633-4.
  • Usluer H, Bircan Z. Protracted familial mediterranean fever arthritis presenting as septic arthritis. Rheumatol Int 2007;27:1083-5.
  • Jarjour RA, Dodaki R. Arthritis patterns in familial Mediterranean fever patients and association with M694V mutation. Mol Biol Rep 2011;38:2033-6.
  • Younes M, Kahn MF, Meyer O. Hip involvement in patients with familial Mediterranean fever. A review of ten cases. Joint Bone Spine 2002;69:560-5.
  • Cefle A, Kamali S, Sayarlioglu M, Inanc M, Ocal L, Aral O, et al. A comparison of clinical findings of familial Mediterranean fever patients with and without amyloidosis. Rheumatol Int 2005;25:442-6.
  • Yildiz M, Tunc SE, Sahin M, Okudan B, Aydin O, Suslu H, et al. Evaluation of joints using Tc 99m-MDP bone scintigraphy in patients with familial Mediterranean fever: should bone scans be used for diagnosis and follow- up? Rheumatol Int 2006;26:220-3.
  • Keleş I, Aydin G, Tosun A, Inal E, Keleş H, Orkun S. Familial Mediterranean fever and ankylosing spondylitis in a patient with juvenile idiopathic arthritis: A case report and review of the literature. Rheumatol Int 2006;26:846-51.
  • Ozdolap S, Sarikaya S, Aktunc E. Familial Mediterranean fever and ankylosing spondylitis. Romatizma 2006;21:31-3.
  • Akkoc N, Sari I, Akar S, Binicier O, Thomas MG, Weale ME, et al. Increased prevalence of M694V in patients with ankylosing spondylitis: additional evidence for a link with familial mediterranean fever. Arthritis Rheum 2010;62:3059-63.
  • Cinar M, Dinc A, Simsek I, Erdem H, Koc B, Pay S, et al. The rate and significance of Mediterranean fever gene mutations in patients with ankylosing spondylitis: a three-month, longitudinal clinical study. Rheumatol Int 2008;29:37-42.
  • Cosan F, Ustek D, Oku B, Duymaz-Tozkir J, Cakiris A, Abaci N, et al. Association of familial Mediterranean fever- related MEFV variations with ankylosing spondylitis. Arthritis Rheum 2010;62:3232-6. doi: 10.1002/art.27683.
  • Durmus D, Alayli G, Cengiz K, Yigit S, Canturk F, Bagci H. Clinical significance of MEFV mutations in ankylosing spondylitis. Joint Bone Spine 2009;76:260-4.
  • Incel NA, Saraçoğlu M, Erdem HR. Seronegative spondyloarthropathy of familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2003;23:41-3.
  • Rabinovitch E, Harats D, Yaron P, Luvish T, Lidar M, Kedem R, et al. Familial Mediterranean fever gene and protection against asthma. Ann Allergy Asthma Immunol 2007;99:517-21.
  • Goldfinger SE. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1972;287:1302.
  • Livneh A, Zemer D, Langevitz P, Laor A, Sohar E, Pras M. Colchicine treatment of AA amyloidosis of familial Mediterranean fever. An analysis of factors affecting outcome. Arthritis Rheum 1994;37:1804-11.
  • Livneh A, Zemer D, Siegal B, Laor A, Sohar E, Pras M. Colchicine prevents kidney transplant amyloidosis in familial Mediterranean fever. Nephron 1992;60:418-22.
  • Kiraz S, Ertenli I, Arici M, Calgüneri M, Haznedaroglu I, Celik I, et al. Effects of colchicine on inflammatory cytokines and selectins in familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 1998;16:721-4.
  • Bilgen SA, Kilic L, Akdogan A, Kiraz S, Kalyoncu U, Karadag O, et al. Effects of anti-tumor necrosis factor agents for familial mediterranean fever patients with chronic arthritis and/or sacroiliitis who were resistant to colchicine treatment. J Clin Rheumatol 2011;17:358-62.
  • Ortancil O, Sanlı A, Sapmaz Bulmuş P, Sarikaya S. A case with familial Mediterranean fever which responds well to adalimumab treatment. Turk J Rheumatol 2011;26:158-62.

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.