Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları
Yıl: 2014 Cilt: 24 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 150 - 154 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları
Öz: Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı, periferal nörofibromatozis) öncelikle nöral dokular olmak üzere birçok sistemi tutan nörokutanöz bir hastalıktır. Çocuklarda kanser yatkınlığını artırması sebebiyle bilinmesi ve tanı konması önem kazanan bir sendromdur. Amacımız kliniğimizde incelenen nörofibromatozis tip 1 hastalarının kraniyal MRG bulgularını tartışmak ve mevcut bulgular eşliğinde nörofibromatozis tip 1'in kraniyal tutulum şekillerini değerlendirmektir. Gereç ve yöntemler: Haziran 2011 ve Mart 2013 tarihleri arasında kliniğimizde Nörofibromatozis tip 1 tanısı olan ve en az 1 MRG incelemesi bulunan 21 hastanın 19'u değerlendirilmiştir. 6-32 yaş aralığında (ortalama yaş 15,3), 7 kız ve 12 erkek hastadan elde edilen kraniyal MRG incelemeleri retrospektif olarak taranmıştır. Çalışmaya dahil edilen olgulardaki lezyonların tipi ve lokalizasyonları farklı bir radyolog tarafından yeniden değerlendirilmiştir. Bulgular: Nörofibromatozis tip 1 tanısıyla takip edilen ve kraniyal MR görüntülemeleri değerlendirilen 19 hastanın 16'sında santral sinir sisteminde hamartomatöz lezyonlar, 5 hastada optik gliom ya da optik sinir kalınlaşması, 5 hastada pleksiform nörofibromlar ve 2 hastada nörofibrom odakları izlenmiştir. Sonuç: Birçok farklı tümör ve bulgu içermesi ve en sık kalıtılan santral sinir sistemi hastalığı olması Nörofibromatozis tip 1'in tanı kriterlerinin ve lezyonlarının bilinmesini ve akılda tutulmasını gerektirmektedir. Klinik bulguları Nörofibromatozis tip 1 kriterlerini karşılamayan, tanı kriterlerindeki lezyonlar gelişmeyen veya tanı konurken şüphede kalınan hastaların tanısı ve hastalığın tümöral oluşumların gelişmesine olan yatkınlığı sebebiyle Nörofibromatozis tip 1 hastalarında MR görüntüleme bulguları erken ve doğru tanı açısından önemlidir
Anahtar Kelime: Konular:
Neurofibromatosis type 1: Cranial MRI findings
Öz: Objectives: Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen disease, peripheral neurofibromatosis) is a neurocutaneous disease which effects a lot of systems especially neural tissue. Its diagnosis and awareness is important because of increased cancer suscepti- bility in children. Our purpose is to discuss the cranial MRI findings of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1 and eval- uate cranial involvement of neurofibromatosis type 1 in the light of these findings. Material and methods: In our clinic, 19 out of 21 patients which diagnosed with neurofibromatosis type 1 and had at least 1 MRI between June 2011 and March 2013 was evaluated. Cranial MRI obtained from 7 female and 12 male patients, between ages 6-32 (average age 15,3) retrospectively scanned thereafter type and locations of lesions evaluated by a different radiologist. Results: Out of 19 patients; 16 had hamartomatous CNS lesions, 5 had optic gliomas or optic nerve thickening, 5 had plexiform neurofibromas and 2 patients had subcutaneous neurofibromas. Con- clusion: Remembering and knowledge of neurofibromatosis type 1's diagnostic criteria and lesion types are important because it is the most common inherited CNS disease and of its diverse tumors and findings. In patients whose clinical findings do not meet the diagnostic criteria of neurofibromatosis type 1, whose lesions in the diagnostic criteria did not develop or whose diagnosis in doubt, MRI findings are important for early and accurate diagnosis
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and pre- valence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010;152A:327-32.
- Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575-8.
- Plon SE, Malkin D. Childhood cancer and heredity. Principles and practice of pediatric oncology, 5 ed. Lippincott-Roven, Philadelp- hia, 2006:14- 37.
- von Recklinghausen FD. Über die multiplen fibrome der haut und ihre beziehung zu den multiple neuromen. Berlin:Hirschwald, 1882.
- Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S, et al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain 1999;122:473-81.
- DiPaolo DP, Zimmerman RA, Rorke LB, et al. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in the bra- in. Radiology 1995;195:721-4.
- Elster AD. Radiologic screening in neurocutaneous syndro- mes: strategies and controversies. AJNR Am J Neuroradiol 1992;13:1078-82.
- Van Es S, North KN, McHugh K, et al. MRI findings in children with neurofibromatosis type 1: a prospective study. Pediatr Radiol 1996;26:478-87.
- lmes RK, Hoyt WF. Childhood chiasma gliomas: update on the fate of patients in the 1969 San Francisco Study. Br J Ophthalmol 1986;70:179-82.
- Saltık S. Nörofibromatozis tip 1 hastalarında klinik ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme özellikleri. Türk Pediatri Arşivi 2005;40:94-101.
- Gutmann DH. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998;55:778-80.
- Güneş D, Çeçen E, Özgüven AA. Nörofibromatozis tip 1 tanı- lı çocukların klinik karakteristik özellikleri. ADÜ Tıp Fak Derg 2008;3:27-32.
| APA | Keleşoğlu K, Keskin S, Sivri M, ERDOĞAN H, NAYMAN A, KOPLAY M (2014). Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. , 150 - 154. |
| Chicago | Keleşoğlu Kazım Serhan,Keskin Suat,Sivri Mesut,ERDOĞAN HASAN,NAYMAN Alaaddin,KOPLAY Mustafa Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. (2014): 150 - 154. |
| MLA | Keleşoğlu Kazım Serhan,Keskin Suat,Sivri Mesut,ERDOĞAN HASAN,NAYMAN Alaaddin,KOPLAY Mustafa Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. , 2014, ss.150 - 154. |
| AMA | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. . 2014; 150 - 154. |
| Vancouver | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. . 2014; 150 - 154. |
| IEEE | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M "Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları." , ss.150 - 154, 2014. |
| ISNAD | Keleşoğlu, Kazım Serhan vd. "Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları". (2014), 150-154. |
| APA | Keleşoğlu K, Keskin S, Sivri M, ERDOĞAN H, NAYMAN A, KOPLAY M (2014). Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. Genel Tıp Dergisi, 24(4), 150 - 154. |
| Chicago | Keleşoğlu Kazım Serhan,Keskin Suat,Sivri Mesut,ERDOĞAN HASAN,NAYMAN Alaaddin,KOPLAY Mustafa Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. Genel Tıp Dergisi 24, no.4 (2014): 150 - 154. |
| MLA | Keleşoğlu Kazım Serhan,Keskin Suat,Sivri Mesut,ERDOĞAN HASAN,NAYMAN Alaaddin,KOPLAY Mustafa Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. Genel Tıp Dergisi, vol.24, no.4, 2014, ss.150 - 154. |
| AMA | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. Genel Tıp Dergisi. 2014; 24(4): 150 - 154. |
| Vancouver | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları. Genel Tıp Dergisi. 2014; 24(4): 150 - 154. |
| IEEE | Keleşoğlu K,Keskin S,Sivri M,ERDOĞAN H,NAYMAN A,KOPLAY M "Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları." Genel Tıp Dergisi, 24, ss.150 - 154, 2014. |
| ISNAD | Keleşoğlu, Kazım Serhan vd. "Nörofibromatozis tip 1: Kraniyal MRG Bulguları". Genel Tıp Dergisi 24/4 (2014), 150-154. |
