Yıl: 2016 Cilt: 55 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 152 - 154 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Peutz-Jeghers sendromu

Öz:
Peutz-Jeghers sendromu (PJS), otozomal dominant geçiş gösteren, mukokutanöz pigmentasyon ve gastrointestinal poliplerin görüldüğü bir hastalıktır. Yuvarlak, oval, düzgün olmayan, 1-5 mm çapındaki kahverengi pigmentasyonlar oral mukoza, diş eti, damak ve dudaklarda yerleşim gösterir. Polipler genellikle jejunumda olmakla birlikte, ileum, mide, duodenum ve/veya kolonda yerleşim gösterebilir. İntestinal ve ekstraintestinal kanser gelişme riski artmıştır. Olgu sunumumuz 44 yaşında, 10 sene önce başlayan lokalize olmayan yaygın karın ağrısı ve demir eksikliği anemisi nedeni ile tetkik edilmeye başlayan erkek hastamız ile ilgilidir. Fizik muayenesinde parmak uçları ve oral mukozadaki pigmente lezyonların yanı sıra batın sol üst kadranda kitle palpe edildi ve kolonoskopide multiple sayıda hamartomatoz polip olduğu görüldü. Mezenterik kitle nedeni ile opere edilen hastada, 8 adet ince barsak polibinin ikisinde tübülovillöz adenom zemininde intramukozal karsinom tespit edilirken, mezenterik kitlenin taşlı yüzük hücreli karsinom olduğu rapor edildi. PJS olan hastalar, gelişebilecek malignite ihtimaline karşı yakın takip edilmelidir
Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel

Peutz-Jeghers syndrome

Öz:
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomally dominant inherited disease which is responsible for mucocutaneous pigmentation and gastrointestinal polyps. Round, oval or irregular patches of brown pigmentation 1-5 mm in diameter, distributed over the oral mucosa, gums, hard palate and lips are observed. Most of the polyps reside in the jejunum, it may also ocur in ileum, stomach, duodenum and/or colon. There is a higher risk of intestinal and extraintestinal cancers in those patients. Herein we present a 44-year-old male patient having intermittent episodes of bloating and abdominal pain without a particular localization, as well as mild iron deficiency anemia for ten years. Physical examination revealed pigmented lesions on oral mucosa and fingertips, palpable mass on abdominal left upper quadrant, and colonoscopy showed multiple hamartomatous polyps. At the operation performed for the mesenteric mass, it was detected that 2 of 8 small intestinal polyps have intramucosal carsinoma and the mesenteric mass was reported as signet ring cell carsinoma. Patients with PJS should be regularly and closely monitored, because of the increased risk of cancer
Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
  • Lindor NM, Greene MH. The concise handbook of family cancer syndromes. Mayo Familial Cancer Program. J Natl Cancer Inst 1998;90(14):1039-71
  • Zbuk KM, Eng C. Hamartomatous polyposis syndromes. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol 2007;4(9):492-502.
  • Fraser JD, Briggs SE, St Peter SD, De Petris G, Heppell J. Intussusception in the adult: An unsuspected case of Peutz-Jeghers syndrome with review of the literature. Fam Cancer 2009;8(2):95-101.
  • Mehenni H, Gehrig C, Nezu J. Loss of LKB1 kinase activity in Peutz-Jeghers syndrome, and evidence for allelic and locus heterogeneity. Am J Hum Genet 1998;63(6):1641-50.
  • Vogel T, Schumacher V, Saleh A. Extraintestinal polyps in Peutz-Jeghers syndrome: Presentation of four cases and review of the literature. Deutsche Peutz-Jeghers-Studiengruppe. Int J Colorectal Dis 2000;15(2):118-23.
  • Saranrittichai S. Peutz-Jeghers syndrome and colon cancer in a 10-year-old girl: Implications for when and how to start screening? Asian Pac J Cancer Prev 2008;9(1):159-61.
  • Tomlinson IP, Houlston RS. Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet 1997;34(12):1007-11.
APA YILMAZ T, AVCI T, Erol V, GÜLAY H (2016). Peutz-Jeghers sendromu. , 152 - 154.
Chicago YILMAZ TUĞBA HAN,AVCI Tevfik,Erol Varlık,GÜLAY Hüseyin Peutz-Jeghers sendromu. (2016): 152 - 154.
MLA YILMAZ TUĞBA HAN,AVCI Tevfik,Erol Varlık,GÜLAY Hüseyin Peutz-Jeghers sendromu. , 2016, ss.152 - 154.
AMA YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H Peutz-Jeghers sendromu. . 2016; 152 - 154.
Vancouver YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H Peutz-Jeghers sendromu. . 2016; 152 - 154.
IEEE YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H "Peutz-Jeghers sendromu." , ss.152 - 154, 2016.
ISNAD YILMAZ, TUĞBA HAN vd. "Peutz-Jeghers sendromu". (2016), 152-154.
APA YILMAZ T, AVCI T, Erol V, GÜLAY H (2016). Peutz-Jeghers sendromu. Ege Tıp Dergisi, 55(3), 152 - 154.
Chicago YILMAZ TUĞBA HAN,AVCI Tevfik,Erol Varlık,GÜLAY Hüseyin Peutz-Jeghers sendromu. Ege Tıp Dergisi 55, no.3 (2016): 152 - 154.
MLA YILMAZ TUĞBA HAN,AVCI Tevfik,Erol Varlık,GÜLAY Hüseyin Peutz-Jeghers sendromu. Ege Tıp Dergisi, vol.55, no.3, 2016, ss.152 - 154.
AMA YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H Peutz-Jeghers sendromu. Ege Tıp Dergisi. 2016; 55(3): 152 - 154.
Vancouver YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H Peutz-Jeghers sendromu. Ege Tıp Dergisi. 2016; 55(3): 152 - 154.
IEEE YILMAZ T,AVCI T,Erol V,GÜLAY H "Peutz-Jeghers sendromu." Ege Tıp Dergisi, 55, ss.152 - 154, 2016.
ISNAD YILMAZ, TUĞBA HAN vd. "Peutz-Jeghers sendromu". Ege Tıp Dergisi 55/3 (2016), 152-154.