Yıl: 2016 Cilt: 26 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 69 - 72 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa

Öz:
Otuz dokuz haftalık 3080 g olarak doğan erkek bebekte yapılan fizik muayenede her iki bacakta dizden başlayan ve ayakların da dâhil olduğu alanda cilt epitelinin olmadığı, solda daha fazla olmakla birlikte, ellerde büllöz lezyonlar görüldü. Takibinde küçük travmalarla yeni büllöz lezyonların oluştuğu izlendi. El tırnaklarında distrofik görünüm olması, Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa birlikteliği ile Bart Sendromu tanısı konuldu. Antibiyotik ve antifungal tedavi sistemik ve lokal olarak uygulandı. Yüzeyel epitelizasyonun yeterli görüldüğü 5. haftasında aileye bakım eğitimleri verilerek taburcu edildi. Bart sendromu; cildin konjenital lokalize yokluğu (aplasia cutis), epidermolizis bülloza ve distrofik tırnak değişiklikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Aplasia cutis'in epidermolizis büllosa ile birlikte bulunmasını açıklayacak birçok hipotez ortaya atılmıştır. En çok kabul gören ise prenatal dönemde ekstremitelerin sürtünmesi sonucu ortaya çıkan intrauterin bül formasyonlarına bağlı cilt kaybı durumudur
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Bart syndrome: Aplasia cutis and dystrophic epidermolysis bullosa

Öz:
Physical examination of a 3080 g male infant born at 39, gestational week revealed extensive absence of cutaneous epithelial layer of lower extremities including feet and bullous lesions in both hands, more pronounced on the left. During follow-up period he developed new bullous lesions with minor traumas Moreover, he had nail dystrophies on both hands. He was diagnosed as Bart syndrome with the findings including aplasia cutis, epidermolysis bullosa and dystrophic nails. Systhemic and local antibacterial and antifungal treatments were started and he was discharged at fifth postnatal week when adequate superficial epithelization was achieved, he was discharged after his family received training on maintenance of his care. Bart syndrome is a rare genetic disorder characterized by conjenital skin defects (aplasia cutis), epidermolysis bullosa and dystrophic nails. Several hypothesis have been suggested to explain the co-existance of aplasia cutis and epidermolysis bullosa. Most commonly accepted hypothesis is that, cutis aplasia emerges due to the friction of affected lower extremities during intrauterne period
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • Bart BJ. Epidermolysis bullosa and congenital localized absence of skin. Arch Dermatol 1970;101:78-81. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.1970.04000010080014
  • Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and pro- posal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14:646-60. http://dx.doi.org/10.1016/S0190-9622(86)70082-0
  • Kanzler MH, Smoller B, Woodley DT. Congenital localized absence of the skin as a manifestation of epidermolysis bul- losa. Arch Dermatol 1992;128:1087-90. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.1992.01680180081010
  • Pruneddu S, Castiglia D, Floriddia G, Cottoni F, Zambruno G. COL7A1 Recessive mutations in two siblings with dis- tinct subtypes of dystrophic epidermolysis bullosa: prurigi- nosa versus nails only. Dermatology 2011;222:10-4. http://dx.doi.org/10.1159/000322619
  • Smith SZ, Cram DL. A mechanobullous disease of the new- born. Bart's syndrome. Arch Dermatol 1978;114:81-4. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.1978.01640130045013
  • Uitto J, Pulkkinen L. Epidermolysis bullosa in Mexico. Int J Dermatol 2000;39:433-5. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-4362.2000.00998.x
  • Salas-Alanis JC, McGrath JA. [2470insG, represents the commonest mutation in Mexican patients with dystrophic bullous epidermolysis. A study of 21 families]. Gac Med Mex 2006;142:29-34.
  • Featherstone C. Epidermolysis bullosa: from fundamental molecular biology to clinical therapies. J Invest Dermatol 2007;127:256-9. http://dx.doi.org/10.1038/sj.jid.5700731
  • Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, et al. The classification of inherited epider- molysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008;58:931-50. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaad.2008.02.004
  • Dang N, Murrell DF. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa. Exp Dermatol 2008;17:553-68. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x
  • Pfendner EG, Lucky AW: Dystrophic Epidermolysis Bullosa. In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH and Stephens K (eds). GeneReviews(R). Seattle (WA); 1993- 2015.
  • Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, Pillay EI, Lucky AW, Bruckner A, et al. Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International Symposium on Epidermolysis Bullosa, Santiago, Chile, 2005. Int J Dermatol 2007;46:795-800. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-4632.2007.03316.x
  • Tamai K, Hashimoto I, Hanada K, Ikeda S, Imamura S, Ogawa H, et al. Japanese guidelines for diagnosis and treat- ment of junctional and dystrophic epidermolysis bullosa. Arch Dermatol Res 2003;295(Suppl 1):S24-8.
APA DİLEK M, GÖKSÜGÖR BİLİR S, İLDES E, GÖKSÜGÖR N, Bekdas M, ERKOÇOĞLU M, DEMİRCİOĞLU F, ŞEREFLİCAN B (2016). Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. , 69 - 72.
Chicago DİLEK MUSTAFA,GÖKSÜGÖR BİLİR Sevil,İLDES Elif Nur,GÖKSÜGÖR Nadir,Bekdas Mervan,ERKOÇOĞLU Mustafa,DEMİRCİOĞLU Fatih,ŞEREFLİCAN BETÜL Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. (2016): 69 - 72.
MLA DİLEK MUSTAFA,GÖKSÜGÖR BİLİR Sevil,İLDES Elif Nur,GÖKSÜGÖR Nadir,Bekdas Mervan,ERKOÇOĞLU Mustafa,DEMİRCİOĞLU Fatih,ŞEREFLİCAN BETÜL Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. , 2016, ss.69 - 72.
AMA DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. . 2016; 69 - 72.
Vancouver DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. . 2016; 69 - 72.
IEEE DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B "Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa." , ss.69 - 72, 2016.
ISNAD DİLEK, MUSTAFA vd. "Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa". (2016), 69-72.
APA DİLEK M, GÖKSÜGÖR BİLİR S, İLDES E, GÖKSÜGÖR N, Bekdas M, ERKOÇOĞLU M, DEMİRCİOĞLU F, ŞEREFLİCAN B (2016). Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 26(1), 69 - 72.
Chicago DİLEK MUSTAFA,GÖKSÜGÖR BİLİR Sevil,İLDES Elif Nur,GÖKSÜGÖR Nadir,Bekdas Mervan,ERKOÇOĞLU Mustafa,DEMİRCİOĞLU Fatih,ŞEREFLİCAN BETÜL Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 26, no.1 (2016): 69 - 72.
MLA DİLEK MUSTAFA,GÖKSÜGÖR BİLİR Sevil,İLDES Elif Nur,GÖKSÜGÖR Nadir,Bekdas Mervan,ERKOÇOĞLU Mustafa,DEMİRCİOĞLU Fatih,ŞEREFLİCAN BETÜL Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, vol.26, no.1, 2016, ss.69 - 72.
AMA DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2016; 26(1): 69 - 72.
Vancouver DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2016; 26(1): 69 - 72.
IEEE DİLEK M,GÖKSÜGÖR BİLİR S,İLDES E,GÖKSÜGÖR N,Bekdas M,ERKOÇOĞLU M,DEMİRCİOĞLU F,ŞEREFLİCAN B "Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa." İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 26, ss.69 - 72, 2016.
ISNAD DİLEK, MUSTAFA vd. "Bart sendromu: Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa". İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 26/1 (2016), 69-72.