Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu

Göktürk, Bahar; REİSLİ, İsmail; YILDIRIM, MAHMUT SELMAN; GOKDEMIR, Mahmut

Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu

Bahar GÖKTÜRK, (Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bölümü, Konya, Türkiye)

Mahmut GÖKDEMİR, (Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyolojisi Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

İsmail REİSLİ, (Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Allerji ve İmmünoloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye)

Mahmut Selman YILDIRIM (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

31 0

Yıl: 2016 Cilt: 41 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 379 - 385 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu

Öz:

İnsanlardaki en sık mikrodelesyon sendromu olan 22q11.2 delesyon sendromu sadece bir kromozomun etkilenmesiyle oluşan hemizigot bir delesyon sonucu oluşur. Hastaların çoğunda de novo mutasyon söz konusudur ancak %520'sinde ebeveynlerde birisinde etkilenme olabilir (otozomal dominant geçiş). Bu hasta grubundaki genotipfenotip korelasyonu oldukça zayıftır. Biz de otozomal dominant geçişin söz konusu olduğu 22q11.2 delesyon sendromu olan ve farklı klinik bulguları olan üç aile bireyini sunmayı hedefledik.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

Familial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritance

Öz:

22q11.2 deletion syndrome is the most frequent microdeletion syndrome in humans and caused by hemizygote deletion on only one chromosome. Most of probands have a de novo deletion of 22q11.2, but 8-20% have inherited the 22q11.2 deletion from a parent (autosomal dominant mutation). Genotype-phenotype correlation is weak in this patient group. We aimed to present three members in the same family due to an autosomal dominant inheritance with 22q11.2 deletion and different clinical findings.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

McDonald-McGinn DM, LaRossa D, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M et al. The 22 q.112 deletion: screening, diagnostic work up, and outcome of results; report of 181 patients. Genetic Testing 1997;1:99-108.
Goodship J, Cross I, LiLing J, Wren C. A population study of chromosome 22q11 deletions in infancy. Arch Dis Child. 1998;79:348-51.
McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M et al. The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns. 1999;10:11-24.
Driscoll DA. Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2001;3:14-8.
Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 Deletion Syndrome. Am J Med Genet A. 2005;138:307-13.
Goldmuntz E, Clark BJ, Mitchell LE, Jawad AF, Cuneo BF, Reed L et al. Frequency of 22q11 deletions in patients with conotruncal defects. J Am Coll Cardiol. 1998;32:492-8.
Liang. Heterozygous loss of platelet glycoprotein (GP) Ib-V-IX variably affects platelet function in velocardiofacial syndrome (VCFS) patients. Thromb Haemost. 2007;98:1298-308.
Yamagishi H, Srivastava D. Unraveling the genetic and developmental mysteries of 22q11 deletion syndrome. Trends Mol Med. 2003;9:383-9.
Kobrynski LJ, Sullivan KE.Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet. 2007;370:1443-52.
Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S et al. Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome. Lancet. 2003;25:1366-73.
Göktolga U, Gezginç K, Ceyhan ST, Fidan U, Ergün A, Bahçe M et al. Prenatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:441-2.
van den Bosch MA, Wittebol S, van Dijk H, Kramer MH. Hypocalcemic tetany as an early sign of DiGeorge syndrome in an adult woman. Am J Med. 2002;112:161-2.
Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A. Incidence and prevalence for the 22q11.2 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch Dis Child. 2004;89:148-51.
Derbent M, Yilmaz Z, Baltaci V, Saygili A, Varan B, Tokel K. Chromosome 22q11.2 deletion and phenotypic features in 30 patients with conotruncal heart defects. Am J Med Genet A. 2003;116A:129- 35.
Vicari S, Mantovan M, Addona F, Costanzo F, Verucci L, Menghini D. Neuropsychological profile of Italian children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome with and without intellectual disability. Behav Genet. 2012;42:287-98.
Oskarsdottir S, Belfrage M, Sandstedt E, Viggedal G, Uvebrant P. Disabilities and cognition in children and adolescents with 22q11 deletion syndrome. Dev Med Child Neuro. 2005;47:177-84.
Moss E.M, Batshaw ML, Solot CB, Gerdes M, McDonald-McGinn DM, Driscoll DA et al. Psychoeducational profile of the 22q11.2 microdeletion: a complex pattern. J Pediatr. 1999;134:193-8
Stevens AF, Murphy KC. Behavioral and psychiatric disorder in velo-cardio-facial syndrome. In Textbook of Velo-Cardio-Facial Syndrome. A Model for Understanding Microdeletion Disorders (Eds KC Murphy, PJ Scambler):135-46. Cambridge, Cambridge University Press, 2005.
Gokturk B, Guner SN, Kara R, Kirac M, Keles S, Artac S et al. Would mean platelet volume/platelet count ratio be used as a novel formula to predict 22q11.2 deletion syndrome? Asian Pac J Allergy and Immunol 2016; DOI 10.12932/AP0604.34.2.2016.

APA	Göktürk B, GOKDEMIR M, REİSLİ İ, YILDIRIM M (2016). Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. , 379 - 385.
Chicago	Göktürk Bahar,GOKDEMIR Mahmut,REİSLİ İsmail,YILDIRIM MAHMUT SELMAN Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. (2016): 379 - 385.
MLA	Göktürk Bahar,GOKDEMIR Mahmut,REİSLİ İsmail,YILDIRIM MAHMUT SELMAN Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. , 2016, ss.379 - 385.
AMA	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. . 2016; 379 - 385.
Vancouver	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. . 2016; 379 - 385.
IEEE	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M "Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu." , ss.379 - 385, 2016.
ISNAD	Göktürk, Bahar vd. "Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu". (2016), 379-385.

APA	Göktürk B, GOKDEMIR M, REİSLİ İ, YILDIRIM M (2016). Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 41(2), 379 - 385.
Chicago	Göktürk Bahar,GOKDEMIR Mahmut,REİSLİ İsmail,YILDIRIM MAHMUT SELMAN Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 41, no.2 (2016): 379 - 385.
MLA	Göktürk Bahar,GOKDEMIR Mahmut,REİSLİ İsmail,YILDIRIM MAHMUT SELMAN Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, vol.41, no.2, 2016, ss.379 - 385.
AMA	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2016; 41(2): 379 - 385.
Vancouver	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2016; 41(2): 379 - 385.
IEEE	Göktürk B,GOKDEMIR M,REİSLİ İ,YILDIRIM M "Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu." Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 41, ss.379 - 385, 2016.
ISNAD	Göktürk, Bahar vd. "Otozomal dominat geçişin görüldüğü ailesel 22q11.2 delesyon sendromu". Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 41/2 (2016), 379-385.