Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3

YUMUŞAKHUYLU, Yasemin; İÇAĞASIOĞLU, Afitap; SUNGUR, Ali İhsan; Mesci, Erkan

Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3

Yasemin YUMUŞAKHUYLU, (İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Afitap İÇAĞASIOĞLU, (İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Erkan MESCİ, (İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Ali İhsan SUNGUR (İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Kocaeli Tıp Dergisi

29 1

Yıl: 2016 Cilt: 5 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 42 - 45 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3

Öz:

Rizozomal kondrodisplazi punktata (RKDP) lipid biyosentezi için gerekli olan peroksizomal genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda proksimal olarak kısa ekstremiteler, epifizyal punktat kalsifikasyon, bilateral katarakt, büyüme ve gelişme geriliği karakteristiktir. Hastaların büyük çoğunluğu RKDP tip 1, %5 civarı ise tip 2 veya 3 tür. Bu makalede RKDP tip 3 tanılı, rehabilitasyonu ihmal edilmiş 9 yaşındaki erkek çocuğu sunduk. Makalemizde, yapılan küçük bir rehabilitatif girişimin kişinin fonksiyonelliğine çok fazla katkıda bulunduğunu göstererek rehabilitasyonun önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

A Delayed Rehabilitation Case: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 3

Öz:

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a disorder resulting from mutations in peroxisomal genes essential for lipid biosynthesis. Affected patients have characteristic features like proximally shortened limbs, epiphyseal punctuate calcification, bilateral cataracts, growth and developmental delays. The majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. In this paper we report a case of 9 years old male child diagnosed as RCDP type 3 whose rehabilitation was ignored. We would like to emphasize the importance of rehabilitation which even a slight intervention of rehabilitation can contribute a lot to his functionality.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

Bams-Mengerink AM, Koelman JH, Waterham H, Barth PG, Poll-The BT. The neurology of rhizomelic chondrodysplasia Punctata. Orphanet J Rare Dis 2013;8:174.
Braverman N, Steel G, Obie C, Moser A, Moser H, Gould SJ, Valle D. Human PEX7 encodes the peroxisomal PTS2 receptor and is responsible for rhizomelic chondrodysplasia punctata. Nat Genet ;15:369-76.
Irving MD, Chitty LS, Mansour S, Hall CM. Chondrodysplasia punctata: A clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol 2008;17:229-41.
Shanske AL, Bernstein L, Herzog R. Chondrodysplasia punctata and maternal autoimmune disease: a new case and review of the literature. Pediatrics 2007;120:436-41.
Moser A, Moser H, Kreiter N, Raymond G. Life expectancy in rhizomelic chondrodysplasia punctata. Am J Hum Genet 1996;59:99.
Yalin CT, Bayrak IK, Danaci M, Incesu L. Case report:rhizomelic chondrodysplasia punctata and foramen magnum stenosis in a newborn. Diagn Interv Radiol 2003;9:100-103.
Alessandri JL, Ramful D, Cuillier F. Binder phenotype and brachytelephalangic chondrodysplasia punctata secondary to maternal vitamin K deficiency. Clin Dysmorphol 2010;19:85-7.
Poznanski AK. Punctate epiphyses: a radiological sign not a disease. Pediatr Radiol 1994;24:418-24.
Braverman NE, Moser AB, Steinberg SJ. Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. Gene Reviews [internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;1993-2001.
Wardinsky TD, Pagon RA, Powell BR, McGillivray B, Stephan M, Zonana J,et al. Rhizomelic chondrodysplasia punctata and survival beyond one year: A review of the literature and five case reports. Clin Genet 1990;38(2):84-93.
Chhavi N, Prashanth S, Venkatesh C, Karthikeyan K. Rhizomelic chondrodysplasia punctata: A missed opportunity for early diagnosis. Indian J Hum Genet 2012;18:344-5
Roy A, De P, Chakraborty S. Rhizomelic chondrodysplasia punctata with maternal systemic lupus erythromatosus. Indian Pediatr 2013;50:605-7
Violas P, Fraisse B, Chapuis M, Bracq H. Cervical spine stenosis in chondrodysplasia punctata. J Pediatr Orthop B 2007;16:443-5.
Khanna J, Braverman NE, Valle D, Sponseller PD. Cervical stenosis secondary to rhizomelic chondrodysplasia punctata: brief clinical report. Am J Med Genet 2001;99:63-66.
Berker N. Rehabilitation and physiotherapy. In: Berker N, Yalçın S, editors.The help guide to cerebral palsy. 1st ed. Istanbul, Turkey. Global help publication; 2005: 38-47.

APA	YUMUŞAKHUYLU Y, İÇAĞASIOĞLU A, Mesci E, SUNGUR A (2016). Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. , 42 - 45.
Chicago	YUMUŞAKHUYLU Yasemin,İÇAĞASIOĞLU Afitap,Mesci Erkan,SUNGUR Ali İhsan Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. (2016): 42 - 45.
MLA	YUMUŞAKHUYLU Yasemin,İÇAĞASIOĞLU Afitap,Mesci Erkan,SUNGUR Ali İhsan Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. , 2016, ss.42 - 45.
AMA	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. . 2016; 42 - 45.
Vancouver	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. . 2016; 42 - 45.
IEEE	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A "Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3." , ss.42 - 45, 2016.
ISNAD	YUMUŞAKHUYLU, Yasemin vd. "Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3". (2016), 42-45.

APA	YUMUŞAKHUYLU Y, İÇAĞASIOĞLU A, Mesci E, SUNGUR A (2016). Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi, 5(2), 42 - 45.
Chicago	YUMUŞAKHUYLU Yasemin,İÇAĞASIOĞLU Afitap,Mesci Erkan,SUNGUR Ali İhsan Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi 5, no.2 (2016): 42 - 45.
MLA	YUMUŞAKHUYLU Yasemin,İÇAĞASIOĞLU Afitap,Mesci Erkan,SUNGUR Ali İhsan Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi, vol.5, no.2, 2016, ss.42 - 45.
AMA	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016; 5(2): 42 - 45.
Vancouver	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3. Kocaeli Tıp Dergisi. 2016; 5(2): 42 - 45.
IEEE	YUMUŞAKHUYLU Y,İÇAĞASIOĞLU A,Mesci E,SUNGUR A "Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3." Kocaeli Tıp Dergisi, 5, ss.42 - 45, 2016.
ISNAD	YUMUŞAKHUYLU, Yasemin vd. "Gecikmiş Bir Rehabilitasyon Olgusu: Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 3". Kocaeli Tıp Dergisi 5/2 (2016), 42-45.