Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü

YALÇIN, Peyman; SABAN, İlknur; AYDOS, OYA SENA; GÖK, HAYDAR; SUNGUROĞLU, ASUMAN; KARADAĞ GÜREL, AYNUR; ÖZKAN, TÜLİN

Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü

İlknur SABAN, (Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Ankara, Türkiye)

Haydar GÖK, (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

OYA SENA AYDOS, (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

AYNUR KARADAĞ GÜREL, (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Tülin ÖZKAN, (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Peyman YALÇIN, (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Asuman SUNGUROĞLU (Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)

Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi

3 0

Yıl: 2016 Cilt: 62 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 1 - 8 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü

Öz:

Amaç: Bu pilot çalışmada, kollajen tip 1 alfa 1 (COL1A1) gen polimorfizminin Türk postmenopozal osteoporozlu kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ve vertebra kırıkları için öngördürücü bir faktör olup olmadığı araştırıldı.Hastalar ve yöntemler: Ekim 2007-Şubat 2010 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon polikliniğine ardışık başvuran 170 postmenopozal kadın (ort. yaş: 59 yıl; dağılım, 40-75 yıl) çalışmaya dahil edildi. Tüm hastalarda Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yöntemi ile lomber vertebra ve femur boynunda kemik mineral yoğunluğu (KMY) ölçümü ve vertebral kırık değerlendirimi yapıldı. 170 kadının 113'ünde (hasta grubu) DSÖ sınıflamasına göre primer osteoporoz tanısı konuldu. Kalan 57 kadın kontrol grubu olarak belirlendi. Tüm hastaların genetik analizi yapılarak periferik kandan elden edilen DNA örneklerinde PCR yöntemi ile COL1A1) gen polimorfizmi araştırıldı. İncelenen faktörlerin (polimorfizm, yaş, menopoz süresi, vücut kitle indeksi (VKİ), sigara içme, düşük kalsiyum alımı, hafif ila orta günlük aktivite düzeyi) kırık riski ve KMY'nu belirlemedeki rolünü ortaya koymak amacıyla ikili lojistik ve doğrusal regresyon analizleri yapıldı. Hasta ve kontrol grubundaki alel oranlarının Hardy Weinberg eşitliğine uygun olup olmadığı değerlendirildi. Allelere göre ayrılan gruplar arasında (GG, GT, TT) klinik parametreler açısından fark olup olmadığı incelendi.Bulgular: Alel oranları Hardy-Weinberg eşitliğine uyumlu idi: GG %62.9 (n=107), GT %35.3 (n=60), TT %1.8 (n=3). Hastaların 49'unda (%43) radyolojik olarak vertebral kırık tespit edildi.Sonuç: Çalışma sonuçlarımız, COL1A1 gen polimorfizmi ile kemik mineral yoğunluğu ve vertebral kırıklar arasında ilişki olmadığını göstermektedir

Anahtar Kelime:

Konular: Rehabilitasyon

The role of the collagen type 1 alpha 1 gene polymorphism in the prediction of osteoporosis and fracture risk in Turkish postmenopausal women

Öz:

Objectives: In this pilot study, we investigated whether the collagen type 1 alpha 1 (COL1A1) gene polymorphism is a predictor factor for bone mineral density and vertebral fractures in Turkish women with postmenopausal osteoporosis.Patients and methods: October 2007 and February 2010, a total of 170 consecutive postmenopausal women (mean age 59 years; range, 40 to 75 years) referring to the Physical Therapy and Rehabilitation outpatient clinic, School of Medicine, Ankara University were included in the study. All patients had bone mineral density (BMD) measurement by Dual Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) at the lomber vertebra and femoral neck as well as vertebral fracture assessment. Of 170 women, 113 were diagnosed as postmenopausal osteoporosis based on the World Health Organization criteria. Remaining 57 women were assigned as the control group. All patients had genetic analysis of DNA samples from peripheral blood with respect to COL1A1 gene polymorphism by PCR method. Binary and linear regression analyses were done to reveal the role of evaluated factors (polymorphism, age, menopause duration, body mass index (BMI), smoking, low calcium intake, daily mild to moderate physical activity) in predicting fracture risk and BMD. Allele ratios found in the patient and control groups were searched for compatibility with the Hardy Weinberg equality. The allele groups (GG, GT, TT) were examined whether there is any difference with respect to clinical parameters.Results: The rate of allele was consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium: GG 62.9% (n=107), GT 35.3% (n=60), and TT 1.8% (n=3). Of the patients, 49 (43%) had radiographically vertebral fractures.Conclusion: Our study results suggest that there is no relationship between the COL1A1 gene polymorphism and bone mineral density and vertebral fractures

Anahtar Kelime:

Konular: Rehabilitasyon

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Consensus development conference: diagnosis, prophylaxis, and treatment of osteoporosis. Am J Med 1993;94:646-50.
2. Arasıl T. Günümüzde osteoporoz. In: Kutsal YG, editör. Osteoporoz Cep Kitabı. Ankara: Güneş Kitabevi; 2005. s. 1-8.
3. Dalle Carbonare L, Giannini S. Bone microarchitecture as an important determinant of bone strength. J Endocrinol Invest 2004;27:99-105.
4. Park JH, Song YM, Sung J, Lee K, Kim YS, Park YS. Genetic influence on bone mineral density in Korean twins and families: the healthy twin study. Osteoporos Int 2012;23:1343-9.
5. Slemenda CW, Christian JC, Williams CJ, Norton JA, Johnston CC Jr. Genetic determinants of bone mass in adult women: a reevaluation of the twin model and the potential importance of gene interaction on heritability estimates. J Bone Miner Res 1991;6:561-7.
6. Peacock M, Turner CH, Econs MJ, Foroud T. Genetics of osteoporosis. Endocr Rev 2002;23:303-26.
7. Mann V, Hobson EE, Li B, Stewart TL, Grant SF, Robins SP, et al. A COL1A1 Sp1 binding site polymorphism predisposes to osteoporotic fracture by affecting bone density and quality. J Clin Invest 2001;107:899-907.
8. McGuigan FE, Reid DM, Ralston SH. Susceptibility to osteoporotic fracture is determined by allelic variation at the Sp1 site, rather than other polymorphic sites at the COL1A1 locus. Osteoporos Int 2000;11:338-43.
9. Mann V, Ralston SH. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone 2003;32:711-7.
10. Deviren A. Osteoporoz genetiği. In: Tüzün F, editör. Osteoporoz ve Kemik Kalitesi. İstanbul: And Yayınevi; 2003. s. 35-51.
11. Ralston SH, Uitterlinden AG, Brandi ML, Balcells S, Langdahl BL, Lips P, et al. Large-scale evidence for the effect of the COLIA1 Sp1 polymorphism on osteoporosis outcomes: the GENOMOS study. PLoS Med 2006;3:90.
12. Simsek M, Cetin Z, Bilgen T, Taskin O, Luleci G, Keser I. Effects of hormone replacement therapy on bone mineral density in Turkish patients with or without COL1A1 Sp1 binding site polymorphism. J Obstet Gynaecol Res 2008;34:73-7.
13. Dinçel E, Sepici-Dinçel A, Sepici V, Ozsoy H, Sepici B. Hip fracture risk and different gene polymorphisms in the Turkish population. Clinics (Sao Paulo) 2008;63:645-50.
14. Efesoy A,Yılmaz O, Erden G, Güçtekin A, Bodur H, Yıldırımkaya M. Relationship of the vitamin D and collagen 1a1 polymorphisms with low Bone Mineral density and vertebral fractures in postmenopausal Turkish women. Turk J Rheumatol 2011;26:295-302.
15. Erdogan MO, Yıldız H, Artan S, Solak M, Taşcıoğlu F, Dündar U, et al. Association of estrogen receptor alpha and collagen type I alpha 1 gene polymorphisms with bone mineral density in postmenopausal women. Osteoporos Int 2011;22:1219-25.
16. Genant HK, Wu CY, van Kuijk C, Nevitt MC. Vertebral fracture assessment using a semiquantitative technique. J Bone Miner Res 1993;8:1137-48.
17. Grant SF, Reid DM, Blake G, Herd R, Fogelman I, Ralston SH. Reduced bone density and osteoporosis associated with a polymorphic Sp1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene. Nat Genet 1996;14:203-5.
18. Jin H, Evangelou E, Ioannidis JP, Ralston SH. Polymorphisms in the 5’ flank of COL1A1 gene and osteoporosis: metaanalysis of published studies. Osteoporos Int 2011;22:911-21.
19. Yazdanpanah N, Rivadeneira F, van Meurs JB, Zillikens MC, Arp P, Hofman A, et al. The -1997 G/T and Sp1 polymorphisms in the collagen type I alpha1 (COLIA1) gene in relation to changes in femoral neck bone mineral density and the risk of fracture in the elderly: the Rotterdam study. Calcif Tissue Int 2007;81:18-25.
20. Husted LB, Harsløf T, Gonzalez-Bofill N, Schmitz A, Carstens M, Stenkjaer L, et al. Haplotypes of promoter and intron 1 polymorphisms in the COLIA1 gene are associated with increased risk of osteoporosis. Calcif Tissue Int 2009;84:85-96.
21. Berg JP, Lehmann EH, Stakkestad JA, Haug E, Halse J. The Sp1 binding site polymorphism in the collagen type I alpha 1 (COLIA1) gene is not associated with bone mineral density in healthy children, adolescents, and young adults. Eur J Endocrinol 2000;143:261-5.
22. McGuigan FE, Murray L, Gallagher A, Davey-Smith G, Neville CE, Van’t Hof R, et al. Genetic and environmental determinants of peak bone mass in young men and women. J Bone Miner Res 2002;17:1273-9.
23. Lidén M, Wilén B, Ljunghall S, Melhus H. Polymorphism at the Sp 1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene does not predict bone mineral density in postmenopausal women in sweden. Calcif Tissue Int 1998;63:293-5.
24. Garnero P, Borel O, Grant SF, Ralston SH, Delmas PD. Collagen Ialpha1 Sp1 polymorphism, bone mass, and bone turnover in healthy French premenopausal women: the OFELY study. J Bone Miner Res 1998;13:813-7.
25. Garnero P, Borel O, Grant SFA, Ralston SFH, Delmas PD. Sp1 binding site polymorphism in the collogen type 1 alpha gene, peak bone mass, postmenauposol bone loss and bone turnover: The Ofely study. J Bone Miner Res 1997;12(Suppl):490.
26. Lidén M, Wilén B, Ljunghall S, Melhus H. Polymorphism at the Sp 1 binding site in the collagen type I alpha 1 gene does not predict bone mineral density in postmenopausal women in sweden. Calcif Tissue Int 1998;63:293-5.

APA	SABAN İ, GÖK H, AYDOS O, KARADAĞ GÜREL A, ÖZKAN T, YALÇIN P, SUNGUROĞLU A (2016). Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. , 1 - 8.
Chicago	SABAN İlknur,GÖK HAYDAR,AYDOS OYA SENA,KARADAĞ GÜREL AYNUR,ÖZKAN TÜLİN,YALÇIN Peyman,SUNGUROĞLU ASUMAN Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. (2016): 1 - 8.
MLA	SABAN İlknur,GÖK HAYDAR,AYDOS OYA SENA,KARADAĞ GÜREL AYNUR,ÖZKAN TÜLİN,YALÇIN Peyman,SUNGUROĞLU ASUMAN Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. , 2016, ss.1 - 8.
AMA	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. . 2016; 1 - 8.
Vancouver	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. . 2016; 1 - 8.
IEEE	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A "Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü." , ss.1 - 8, 2016.
ISNAD	SABAN, İlknur vd. "Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü". (2016), 1-8.

APA	SABAN İ, GÖK H, AYDOS O, KARADAĞ GÜREL A, ÖZKAN T, YALÇIN P, SUNGUROĞLU A (2016). Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, 62(1), 1 - 8.
Chicago	SABAN İlknur,GÖK HAYDAR,AYDOS OYA SENA,KARADAĞ GÜREL AYNUR,ÖZKAN TÜLİN,YALÇIN Peyman,SUNGUROĞLU ASUMAN Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi 62, no.1 (2016): 1 - 8.
MLA	SABAN İlknur,GÖK HAYDAR,AYDOS OYA SENA,KARADAĞ GÜREL AYNUR,ÖZKAN TÜLİN,YALÇIN Peyman,SUNGUROĞLU ASUMAN Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, vol.62, no.1, 2016, ss.1 - 8.
AMA	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi. 2016; 62(1): 1 - 8.
Vancouver	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü. Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi. 2016; 62(1): 1 - 8.
IEEE	SABAN İ,GÖK H,AYDOS O,KARADAĞ GÜREL A,ÖZKAN T,YALÇIN P,SUNGUROĞLU A "Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü." Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi, 62, ss.1 - 8, 2016.
ISNAD	SABAN, İlknur vd. "Türk postmenopozal kadınlarda osteoporoz ve kırık riskinin öngörülmesinde kollajen tip 1 alfa 1 gen polimorfizminin rolü". Türkiye Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi 62/1 (2016), 1-8.