Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız

TORUN, Deniz; TUNCA, Yusuf; Akar, Hatice; ÖZTUNA, Ali; KAVUŞ, Haluk; akın, onur

Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız

Deniz TORUN, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi)

Haluk KAVUŞ, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi)

Ali ÖZTUNA, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi,)

Hatice AKAR, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi)

Onur AKIN, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Ankara)

Yusuf TUNCA (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi)

Gülhane Tıp Dergisi

25 0

Yıl: 2017 Cilt: 59 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 21 - 23 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız

Öz:

Boy kısalığı, çocukluk döneminde pediatrik endokrinoloji kliniklerine müracaatın en sık nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. Bu çalışmamızda, 2006-2016 yılları arasında bölümümüze boy kısalığı şikayeti ile başvuran olgularda tespit edilen karyotip anomalilerinin analizini yaptık. Olguların %91,25 'inde (n=73) normal karyotip saptanırken, %8,75'inde (n=7) ise Turner sendromu veya varyantları saptanmıştır. Normal karyotipli olgularla Turner sendromu saptanan olguların boy SDS'leri arasında ise istatistiksel olarak bir fark saptanmamıştır. Turner sendromlu olgularda boy kısalığının erken dönemde tedavisi önem arz etmektedir. Bu nedenle Turner sendromu fenotipi göstermeyen ve boy kısalığı nedeni ile takip edilen olgularda hastalığın erken teşhisi ve tedavinin etkinliği açısından karyotip analizi yapılmalıdır.

Anahtar Kelime:

Konular: Mikrobiyoloji

Karyotype analysis results in girls followed with short stature

Öz:

Short stature is one of the most common reasons to be referred to a pediatric endocrine clinic in childhood. In this study, patients with short stature attending to our clinic between 2006 and 2016 were analyzed for the chromosomal abnormalities. While 91,25% of the patients (n=73) had normal karyotype, 8,75% of the patients (n=7) revealed a karyotype consistent with Turner syndrome or its variants. There was no statistical difference in height SDS values between the patients with normal karyotype and Turner syndrome. Early treatment of patients with Turner syndrome is important. Therefore, even if no phenotypic signs were detected consistent with Turner syndrome, karyotype analyses should be carried out in all patients with short stature for early diagnosis and the efficient treatment of the patients.

Anahtar Kelime:

Konular: Mikrobiyoloji

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Ranke MB. Towards a consensus on the definition of idiopathic short tature. Horm Res 1996;45 Suppl 2:64-66.
2. Chacko EM, Rapaport R. Short stature and its treatment in Turner and Noonan syndromes. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2012;19:40-46.
3. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA. Turner's syndrome in adulthood. Endocr Rev 2002;23:120-140.
4. Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN. Genetic evaluation of short stature. J Clin Endocrinol Metab 2014;99:3080-3092.
5. Neyzi O, Bundak R, Gokcay G et al. Reference Values for Weight, Height, Head Circumference, and Body Mass Index in Turkish Children. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015;7:280-293.
6. Turner HT. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinol 1938;23:566-574.
7. Trolle C, Mortensen KH, Hjerrild BE, Cleemann L, Gravholt CH. Clinical care of adult Turner syndrome--new aspects. Pediatr Endocrinol Rev 2012;9 Suppl 2:739- 749.
8. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH et al. Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:3406-3416.
9. Levitsky LL, Luria AH, Hayes FJ, Lin AE. Turner syndrome: update on biology and management across the life span. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2015;22:65- 72.
10. Wit JM, Clayton PE, Rogol AD, Savage MO, Saenger PH, Cohen P. Idiopathic short stature: definition, epidemiology, and diagnostic evaluation. Growth Horm IGF Res 2008;18:89-110.
11. Moreno-García M, Fernández-Martínez FJ, Barreiro Miranda E. Chromosomal anomalies in patients with short stature. Pediatr Int 2005;47:546-549.
12. Lam WF, Hau WL, Lam TS. Evaluation of referrals for genetic investigation of short stature in Hong Kong. Chin Med J (Engl) 2002;115:607-611.
13. Gicquel C, Gaston V, Cabrol S, Le Bouc Y. Assessment of Turner's syndrome by molecular analysis of the X chromosome in growth-retarded girls. J Clin Endocrinol Metab 1998;83:1472-1476.

APA	TORUN D, KAVUŞ H, ÖZTUNA A, Akar H, akın o, TUNCA Y (2017). Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. , 21 - 23.
Chicago	TORUN Deniz,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,akın onur,TUNCA Yusuf Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. (2017): 21 - 23.
MLA	TORUN Deniz,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,akın onur,TUNCA Yusuf Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. , 2017, ss.21 - 23.
AMA	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. . 2017; 21 - 23.
Vancouver	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. . 2017; 21 - 23.
IEEE	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y "Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız." , ss.21 - 23, 2017.
ISNAD	TORUN, Deniz vd. "Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız". (2017), 21-23.

APA	TORUN D, KAVUŞ H, ÖZTUNA A, Akar H, akın o, TUNCA Y (2017). Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Dergisi, 59(1), 21 - 23.
Chicago	TORUN Deniz,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,akın onur,TUNCA Yusuf Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Dergisi 59, no.1 (2017): 21 - 23.
MLA	TORUN Deniz,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,akın onur,TUNCA Yusuf Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Dergisi, vol.59, no.1, 2017, ss.21 - 23.
AMA	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Dergisi. 2017; 59(1): 21 - 23.
Vancouver	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız. Gülhane Tıp Dergisi. 2017; 59(1): 21 - 23.
IEEE	TORUN D,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,akın o,TUNCA Y "Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız." Gülhane Tıp Dergisi, 59, ss.21 - 23, 2017.
ISNAD	TORUN, Deniz vd. "Boy kısalığı nedeni ile takip edilen kız çocuklarında karyotip analizi sonuçlarımız". Gülhane Tıp Dergisi 59/1 (2017), 21-23.