FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi

TUNCA, Yusuf; Akar, Hatice; KAVUŞ, Haluk; TEKGÖZ, Emre; Cinar, Muhammet; ÖZTUNA, Ali; YILMAZ, Sedat; TORUN, Deniz; GÜRAN, SEFIK

FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi

Deniz TORUN, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Ankara)

Emre TEKGÖZ, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Romatoloji Bilim Dalı, Ankara)

Haluk KAVUŞ, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı,Ankara)

Ali ÖZTUNA, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı,Ankara)

Hatice AKAR, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Ankara)

Muhammet ÇINAR, (Gülhane Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Ankara)

Sedat YILMAZ, (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Romatoloji Bilim Dalı, Ankara.)

Şefik GÜRAN, (Gülhane Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı, Ankara)

Yusuf TUNCA (Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı,Ankara)

Gülhane Tıp Dergisi

39 5

Yıl: 2017 Cilt: 59 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 24 - 27 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi

Öz:

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile karakterize, non-enfeksiyöz inflamatuvar bir hastalıktır. AAA'nın klinik bulguları ve neden olan MEFV geni mutasyonlarının sıklığı etnik gruplara ve ülkelere göre farklılıklar gösterir. Bu çalışmamızda retrospektif olarak AAA tanısı konulan 1835 hastanın klinik bulgularını ve MEFV geni mutasyon sıklıklarını analiz ettik. MEFV geni mutasyon analizi Real Time PCR yöntemi kullanılarak yapıldı ve hastalıkla ilişkili en sık karşılaşılan 6 mutasyon incelendi. Hastaların %77,33'ü erkek, %22,67'si ise kadındı. Hastalarda en sık karşılaşılan klinik belirtiler sırasıyla karın ağrısı, eklem ağrısı, tekrarlayan ateş, eklemlerde şişlik iken, M694V, M680I, E148Q, V726A, R761H, M694I allel frekansları ise sırasıyla MEFV geninde en sık karşılaşılan mutasyonları oluşturmuştur.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

MEFV gene mutation frequency and distribution of mutations in FMF patients: Analysis of a large group of patients from a single center

Öz:

MEFV gene mutation frequency and distribution of mutations in FMF patients: Analysis of a large group of patients from a single centerFamilial Mediterranean fever (FMF) is a non-infectious inflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis. The clinical findings of FMF and the frequency of MEFV gene mutations vary according to ethnic groups and countries. In this study, we retrospectively analyzed the clinical findings and MEFV gene mutation frequencies of 1835 patients diagnosed with FMF. MEFV gene mutation analysis was performed using Real Time PCR method and the most common 6 mutations related to the disease were examined. 77.33% of the patients were male and 22.67% were female. M694V, M680I, E148Q, V726A, R761H, and M694I alleles were the most common mutations in the MEFV gene, while abdominal pain, joint pain, recurrent fever and joint swelling were the most common clinical manifestations.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Kastner DL. The genetic of inflammation. Hosp Prac 1998; 33:131-146
2. Schwabe AD, Peters RS. Familial Mediterranean Fever in Armenians. Analysis of 100 cases. Medicine (Baltimore) 1974;69:453-462
3. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967; 43:227-253
4. Centola M, Wood G, Frucht DM. The gene for Familial Mediterranean Fever, MEFV, is expressed in early leukocyte development and is regulated in response to inflammatory mediators. Blood 2000;95:3223-3231.
5. Medlej-Hashim M, Delague V, Choueri E, et al. Amyloidosis in Familial Mediterranean Fever patients: Correlation with MEFV genotype and SAAI and MICA polymorphisims effects. BMC Med Genet 2004;5:1-6.
6. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum 2009; 61: 1447-1453.
7. Yilmaz E, Ozen S, Balci B, Duzova A, Topaloglu R, Besbas N, Saatci U, Bakkaloglu A, Ozguc M. Mutation frequency of familial Mediterranean fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001; 9: 553-555.
8. Yilmaz E, Dinçel N, Sözeri B, Ozdemir K, Bulut IK, Berdeli A, Mir MS. Familial Mediterranean fever in children from the Aegean region of Turkey: gene mutation frequencies and phenotype-genotype correlation. Turk J Med Sci. 2015;45(6): 1198-206.
9. Tunca M, Akar S, Onen F, Ozdogan H, Kasapcopur O, Yalcinkaya F, Tutar E, Ozen S, Topaloglu R, Yilmaz E et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005; 84: 1-11.
10. Kasifoglu T, Bilge SY, Sari I, Solmaz D, Senel S, Emmungil H, Kilic L, Oner SY, Yildiz F, Yilmaz S, Bakirli DE, Tufan MA, Yilmaz S, Yazisiz V, Pehlivan Y, Bes C, Cetin GY, Erten S, Gonullu E, Temel T, Sahin F, Akar S, Aksu K, Kalyoncu U, Direskeneli H, Erken E, Kisacik B, Sayarlioglu M, Korkmaz C. Amyloidosis and its related factors in Turkish patients with familial Mediterranean fever: a multicentre study. Rheumatology (Oxford). 2014 Apr;53(4):741-5. doi: 10.1093/rheumatology/ket400.
11. Berdeli A, Mir S, Nalbantoglu S, Kutukculer N, Sozeri B, Kabasakal Y, Cam S, Solak M. Comprehensive analysis of a large-scale screen for MEFV gene mutations: do they truly provide a "heterozygote advantage" in Turkey? Genet Test Mol Biomarkers 2011; 15: 475-482.

APA	TORUN D, TEKGÖZ E, KAVUŞ H, ÖZTUNA A, Akar H, Cinar M, YILMAZ S, GÜRAN S, TUNCA Y (2017). FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. , 24 - 27.
Chicago	TORUN Deniz,TEKGÖZ Emre,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,Cinar Muhammet,YILMAZ Sedat,GÜRAN SEFIK,TUNCA Yusuf FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. (2017): 24 - 27.
MLA	TORUN Deniz,TEKGÖZ Emre,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,Cinar Muhammet,YILMAZ Sedat,GÜRAN SEFIK,TUNCA Yusuf FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. , 2017, ss.24 - 27.
AMA	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. . 2017; 24 - 27.
Vancouver	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. . 2017; 24 - 27.
IEEE	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y "FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi." , ss.24 - 27, 2017.
ISNAD	TORUN, Deniz vd. "FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi". (2017), 24-27.

APA	TORUN D, TEKGÖZ E, KAVUŞ H, ÖZTUNA A, Akar H, Cinar M, YILMAZ S, GÜRAN S, TUNCA Y (2017). FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi, 59(1), 24 - 27.
Chicago	TORUN Deniz,TEKGÖZ Emre,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,Cinar Muhammet,YILMAZ Sedat,GÜRAN SEFIK,TUNCA Yusuf FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi 59, no.1 (2017): 24 - 27.
MLA	TORUN Deniz,TEKGÖZ Emre,KAVUŞ Haluk,ÖZTUNA Ali,Akar Hatice,Cinar Muhammet,YILMAZ Sedat,GÜRAN SEFIK,TUNCA Yusuf FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi, vol.59, no.1, 2017, ss.24 - 27.
AMA	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi. 2017; 59(1): 24 - 27.
Vancouver	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi. Gülhane Tıp Dergisi. 2017; 59(1): 24 - 27.
IEEE	TORUN D,TEKGÖZ E,KAVUŞ H,ÖZTUNA A,Akar H,Cinar M,YILMAZ S,GÜRAN S,TUNCA Y "FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi." Gülhane Tıp Dergisi, 59, ss.24 - 27, 2017.
ISNAD	TORUN, Deniz vd. "FMF hastalarındaki MEFV gen mutasyon sıklığı ve mutasyonların dağılımı: Tek bir merkezden geniş bir hasta grubunun analizi". Gülhane Tıp Dergisi 59/1 (2017), 24-27.