Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu

TAKA AYDIN, Ümeyye; KARAMAN, Ali; MUTLU, Mehmet Burak; ÇETİNKAYA, ARDA; AYDIN, Hatip

Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu

Hatip AYDIN, (Namık Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji A.D, Tekirdağ, Türkiye)

Arda ÇETİNKAYA, (Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Birimi,İstanbul,Türkiye)

Ali KARAMAN, (Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Birimi,İstanbul,Türkiye)

Mehmet Burak MUTLU, (Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Birimi,İstanbul,Türkiye)

Ümeyye TAKA AYDIN (Tekirdağ Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları, Tekirdağ, Türkiye)

Zeynep Kamil Tıp Bülteni

14 2

Yıl: 2017 Cilt: 48 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 60 - 62 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu

Öz:

Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulgulari, kisa boy, orta-ağir entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmaklari ile seyreden nadir bir genetik hastaliktir. Hastalarin yaşamlarinin ilk yillarinda karşilaştiklari problemlere doğru ve daha çözümcül yaklaşilabilmesi için taninin erken konulabilmesi oldukça önemlidir. Bu yazida geç tanili RSTS'li bir olgu sunulmaktadir.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

A Case of Late Diagnosis with Rubinstein-Taybi Syndrome

Öz:

Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disorder, characterized by distinctive facial features, short stature, moderate to severe intellectual disability, and broad thumbs and first toes. It is important to establish an early diagnosis for these patients in order to ascertain accurate solutions for the problems they face in the early stages of life. In this report, we present a case with a late diagnosis of RSTS.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. GeneReviews® (Internet). In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. 2002 Aug 30 (updated 2014 Aug 07). (PMID: 20301699)
2. Hennekam RC, Van Den Boogaard MJ, Sibbles BJ, Van Spijker HG. Rubinstein-Taybi syndrome in The Netherlands. Am J Med Genet Suppl. 1990b; 6: 17-29
3. Stevens CA, Pouncey J, Knowles D. Adults with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 2011; 155A: 1680-4
4. Roelfsema JH, White SJ, Ariyurek Y, Bartholdi D, Niedrist D, Papadia F, Bacino CA, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Breuning MH, Hennekam RC, Peters DJ. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet. 2005; 76: 572-80
5. Bartsch O, Schmidt S, Richter M, Morlot S, Seemanova E, Wiebe G, Rasi S. DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS. Hum Genet. 2005; 117: 485-93
6. Schorry EK, Keddache M, Lanphear N, Rubinstein JH, Srodulski S, Fletcher D, Blough-Pfau RI, Grabowski GA. Genotype-phenotype correlations in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 2512-9
7. Bartsch O, Kress W, Kempf O, Lechno S, Haaf T, Zechner U. Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2010a; 152A: 2254-61
8. Negri G, Milani D, Colapietro P, Forzano F, Della Monica M, Rusconi D, Consonni L, Caffi LG, Finelli P, Scarano G, Magnani C, Selicorni A, Spena S, Larizza L, Gervasini C. Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene. Clin Genet. 2014; 87(2) :148-54
9. Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. Am J Med Genet A. 2003; 119A: 101-10

APA	AYDIN H, ÇETİNKAYA A, KARAMAN A, MUTLU M, TAKA AYDIN Ü (2017). Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. , 60 - 62.
Chicago	AYDIN Hatip,ÇETİNKAYA ARDA,KARAMAN Ali,MUTLU Mehmet Burak,TAKA AYDIN Ümeyye Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. (2017): 60 - 62.
MLA	AYDIN Hatip,ÇETİNKAYA ARDA,KARAMAN Ali,MUTLU Mehmet Burak,TAKA AYDIN Ümeyye Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. , 2017, ss.60 - 62.
AMA	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. . 2017; 60 - 62.
Vancouver	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. . 2017; 60 - 62.
IEEE	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü "Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu." , ss.60 - 62, 2017.
ISNAD	AYDIN, Hatip vd. "Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu". (2017), 60-62.

APA	AYDIN H, ÇETİNKAYA A, KARAMAN A, MUTLU M, TAKA AYDIN Ü (2017). Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 48(2), 60 - 62.
Chicago	AYDIN Hatip,ÇETİNKAYA ARDA,KARAMAN Ali,MUTLU Mehmet Burak,TAKA AYDIN Ümeyye Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 48, no.2 (2017): 60 - 62.
MLA	AYDIN Hatip,ÇETİNKAYA ARDA,KARAMAN Ali,MUTLU Mehmet Burak,TAKA AYDIN Ümeyye Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, vol.48, no.2, 2017, ss.60 - 62.
AMA	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2017; 48(2): 60 - 62.
Vancouver	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2017; 48(2): 60 - 62.
IEEE	AYDIN H,ÇETİNKAYA A,KARAMAN A,MUTLU M,TAKA AYDIN Ü "Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu." Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 48, ss.60 - 62, 2017.
ISNAD	AYDIN, Hatip vd. "Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 48/2 (2017), 60-62.