Herediter multiple ekzostoz

Aykurt Karlıbel, İlknur; ÖZER, MUSTAFA; EROL, Asiye Mukaddes; İNCEOĞLU, Lale Altan

Herediter multiple ekzostoz

Asiye Mukaddes EROL, (Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Bursa, Türkiye)

İlknur Aykurt KARLIBEL, (Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Bursa, Türkiye)

Lale Altan İNCEOĞLU, (2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye)

Mustafa ÖZER (Gebze Devlet Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Kocaeli, Türkiye)

Ege Tıp Dergisi

1 0

Yıl: 2018 Cilt: 57 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 61 - 63 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Herediter multiple ekzostoz

Öz:

Herediter multiple ekzostoz, çoğunlukla uzun kemiklerin juksta-epifizer bölgesinden köken alan ekzositozlarla karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalar en sık eklem yakınında tek veya çok sayıda sert, ağrısız kitlelerle prezente olur. En yaygın komplikasyonları ağrı, eklem hareket kısıtlılığı, ekstremite eşitsizlikleri, büyüme geriliği, damar-sinir basısı ve malign dejenerasyondur. Bu yazıda, herediter multiple ekzostoz tanılı bir olguyu sunmayı ve ilgili literatür eşliğinde klinik özelliklerini ve tedavide rehabilitasyonun etkinliğini tartışmayı amaçladık.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Hereditary multiple exostoses

Öz:

Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disease which is characterized by exostoses that originate most commonly from the juxta-epiphysial region of the long bones. Patients usually present with single or multiple, firm, painless masses near the joints. The most common complications are pain, restricted joint motion, extremity asymmetry, growth retardation, neurovascular compression and malignant degeneration. In this paper, we aimed to present a case with diagnosis of hereditary multiple exostoses and discuss the clinical features and efficacy of rehabilitation with relevant literature.

Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Ryckx A, Somers Jan FA, Allaert A. Hereditary Multiple Exostosis. Acta Orthop Belg 2013;79(6):597-607.
2. Stieber JR, Dormans JP. Manifestations of Hereditary Multiple Exostoses. J Am Acad Orthop Surg 2005;13(2):110-20.
3. Bovée JV. Multipl osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;13(3)3.
4. Jamsheer A, Socha M, Sowinska-Seidler A, Telega K, Trzeciak T, Latos-Bielenska A. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genetics 2014;55(2):183-8.
5. Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346-54.
6. Legeai-Mallet L, Margaritte-Jeannin P, Lemdani M, Le Merrer M, Munnich A. An extension of the admixture test for the study of genetic heterogeneity in hereditary multiple exostoses. Hum Genet 1997;99(3):298-302.
7. Temizöz O, Bayram İ, Akpınar F, Etlik Ö, Güler M, Sakarya ME. Malign transformasyon gösteren osteokondromatozis olgusunda radyolojik bulgular. Tıp Araştırmaları Dergisi 2003:1(3):31-4.
8. Darilek S, Wicklund C, Novy D, et al. Hereditary multiple exostosis and pain. J Pediatr Orthop 2005;25(3):369-76.
9. Goud AL, de Lange J, Scholtes VA, Bulstra SK, Ham SJ. Pain, physical and social functioning, and quality of life in individuals with multiple hereditary exostoses in The Netherlands: A national cohort study. J Bone Joint Surg Am 2012;94(11):1013-20.

APA	EROL A, Aykurt Karlıbel İ, İNCEOĞLU L, ÖZER M (2018). Herediter multiple ekzostoz. , 61 - 63.
Chicago	EROL Asiye Mukaddes,Aykurt Karlıbel İlknur,İNCEOĞLU Lale Altan,ÖZER MUSTAFA Herediter multiple ekzostoz. (2018): 61 - 63.
MLA	EROL Asiye Mukaddes,Aykurt Karlıbel İlknur,İNCEOĞLU Lale Altan,ÖZER MUSTAFA Herediter multiple ekzostoz. , 2018, ss.61 - 63.
AMA	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M Herediter multiple ekzostoz. . 2018; 61 - 63.
Vancouver	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M Herediter multiple ekzostoz. . 2018; 61 - 63.
IEEE	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M "Herediter multiple ekzostoz." , ss.61 - 63, 2018.
ISNAD	EROL, Asiye Mukaddes vd. "Herediter multiple ekzostoz". (2018), 61-63.

APA	EROL A, Aykurt Karlıbel İ, İNCEOĞLU L, ÖZER M (2018). Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi, 57(1), 61 - 63.
Chicago	EROL Asiye Mukaddes,Aykurt Karlıbel İlknur,İNCEOĞLU Lale Altan,ÖZER MUSTAFA Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi 57, no.1 (2018): 61 - 63.
MLA	EROL Asiye Mukaddes,Aykurt Karlıbel İlknur,İNCEOĞLU Lale Altan,ÖZER MUSTAFA Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi, vol.57, no.1, 2018, ss.61 - 63.
AMA	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi. 2018; 57(1): 61 - 63.
Vancouver	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M Herediter multiple ekzostoz. Ege Tıp Dergisi. 2018; 57(1): 61 - 63.
IEEE	EROL A,Aykurt Karlıbel İ,İNCEOĞLU L,ÖZER M "Herediter multiple ekzostoz." Ege Tıp Dergisi, 57, ss.61 - 63, 2018.
ISNAD	EROL, Asiye Mukaddes vd. "Herediter multiple ekzostoz". Ege Tıp Dergisi 57/1 (2018), 61-63.