Nazlı Gamze BÜLBÜL
(Muş Devlet Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Muş, Türkiye)
YAPRAK SEÇİL
(Katip Çelebi Üniversitesi, Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye)
Nazlı BAŞAK
(Boğaziçi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)
YEŞİM BECKMANN
(Katip Çelebi Üniversitesi, Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye)
HATİCE SABİHA TÜRE
(Katip Çelebi Üniversitesi, Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İzmir, Türkiye)
Ceren TUNCA
(Boğaziçi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)
Aslıhan ÖZOĞUZ
(Boğaziçi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)
Yıl: 2018Cilt: 24Sayı: 2ISSN: 1301-062X / 1309-2545Sayfa Aralığı: 159 - 164Türkçe

72 7
SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış
Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, dünyada her 100.000 kişinin 2 ila 3’ünde görülmektedir. ALS olgularının çoğu sporadik olsa da, yaklaşık %5-10’unda genetik kalıtım öyküsü vardır. En fazla rastlanan gen mutasyonları C9orf72, süperoksit dismutaz 1 (SOD1), TDP43, FUS ve ubiquilin 2 olarak bilinmektedir. Çalışmamızda klinik, elektromiyografi ve genetik bulgularını kliniğimizde detaylı olarak gözlemleyebildiğimiz, SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonu pozitif üç ailesel ALS olgusunu literatür eşliğinde sunmak istedik.
Fen > Tıp > Nörolojik Bilimler
Dergititle.paper.fact_presentationErişime Açık
  • Woollacott IO, Mead S. The C9ORF72 expansion mutation: gene structure, phenotypic and diagnosticissues. Acta Neuropathol 2014;127:319-332.
  • Iguchi Y, Katsuno M, Ikenaka K, Ishigaki S, Sobue G. Amyotrophic lateral sclerosis: an update on recent genetic insights. J Neurol 2013;260:2917-2927.
  • Mackenzie IR, Frick P, Neumann M. The neuropathology associated with repeat expansions in the C9ORF72 gene. Acta Neuropathol 2014;127:347-357.
  • Andersen PM, Sims KB, Xin WW, Kiely R, O'Neill G, Ravits J, Pioro E, Harati Y, Brower RD, Levine JS, Heinicke HU, Seltzer W, Boss M, Brown RH Jr. Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2003;4:62-73.
  • Laferriere F, Polymenidou M. Advances and challenges in understanding the multifaceted pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Swiss Med Wkly 2015;145:w14054.
  • Kaur SJ, McKeown S R, Rashid S. Mutant SOD1 mediated pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Gene 2016;577:109-118.
  • Özoğuz A, Uyan Ö, Birdal G, Iskender C, Kartal E, Lahut S, Ömür Ö, Agim ZS, Eken AG, Sen NE, Kavak P, Saygı C, Sapp PC, Keagle P, Parman Y, Tan E, Koç F, Deymeer F, Oflazer P, Hanağası H, Gürvit H, Bilgiç B, Durmuş H, Ertaş M, Kotan D, Akalın MA, Güllüoğlu H, Zarifoğlu M, Aysal F, Döşoğlu N, Bilguvar K, Günel M, Keskin Ö, Akgün T, Özçelik H, Landers JE, Brown RH, Başak AN. The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations. Neurobiol Aging 2015;36:1764.e9-18.
  • Robberecht W, Philips T. The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurosci 2013;14:248-264.
  • Andersen PM, Nilsson P, Keränen ML, Forsgren L, Hägglund J, Karlsborg M, Ronnevi LO, Gredal O, Marklund SL. Phenotypic heterogeneity in motor neuron disease patients with CuZn-superoxide dismutase mutations in Scandinavia. Brain 1997;120:1723-1737.
  • Chiò A, Calvo A, Mazzini L, Cantello R, Mora G, Moglia C, Corrado L, D'Alfonso S, Majounie E, Renton A, Pisano F, Ossola I, Brunetti M, Traynor BJ, Restagno G; PARALS. Extensive genetics of ALS: a population-based study in Italy. Neurology 2012;79:1983-1989.
  • Renton AE, Chiò A, Traynor BJ. State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics.Nat Neurosci 2014;17:17-23
  • Ingre C, Roos PM, Piehl F, Kamel F, Fang F. Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clin Epidemiol 2015;7:181-193.
  • Ertekin C, Aydoğdu I, Yüceyar N. Piecemeal deglutition and dysphagia limit in normal subjects and in patients with swallowing disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:491-496.
  • Ertekin C, Aydogdu I, Yüceyar N, Kiylioglu N, Tarlaci S, Uludag B. Pathophysiological mechanisms of oropharyngeal dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2000;123:125-140.
  • Hardiman O,van den Berg LH, Kiernan MC. Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol 2011;7:639-649.
  • Wijesekera LC, Leigh PN. Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare Dis 2009;4:3.
  • Al-Chalabi A, Hardiman O. The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time. Nat Rev Neurol 2013;9:617-628.
  • Pratt AJ, Getzoff ED, Perry JJ. Amyotrophic lateral sclerosis: update and new developments. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2012;2012:1-14.

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.