SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış
Yıl: 2018 Cilt: 24 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 159 - 164 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.4274/tnd.26214 İndeks Tarihi: 18-12-2018
SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış
Öz: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöronları etkileyen fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır ve etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Hastalık, dünyada her 100.000 kişinin 2 ila 3’ünde görülmektedir. ALS olgularının çoğu sporadik olsa da, yaklaşık %5-10’unda genetik kalıtım öyküsü vardır. En fazla rastlanan gen mutasyonları C9orf72, süperoksit dismutaz 1 (SOD1), TDP43, FUS ve ubiquilin 2 olarak bilinmektedir. Çalışmamızda klinik, elektromiyografi ve genetik bulgularını kliniğimizde detaylı olarak gözlemleyebildiğimiz, SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonu pozitif üç ailesel ALS olgusunu literatür eşliğinde sunmak istedik.
Anahtar Kelime: Konular:
Two Families with SOD1 (L144F) and C9orf72 Gene Mutations and an Overview of Amyotrophic Lateral Sclerosis
Öz: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that affects both upper and lower motor neurons and its etiology is not fully understood. The incidence of ALS is 2-3/100,000 people in the world. Although ALS occurs sporadically in most patients, 5-10% of patients are thought to have genetic inheritance. The most common gene mutations are C9orf72, superoxide dismutase 1 (SOD1), TDP43, FUS, and ubiquilin 2. In our study, within the light of the literature, we wanted to represent three patients with familial ALS who had SOD1 and C9orf72 gene mutations, who were observed in detail in our clinic in terms of clinical, electromyographic, and genetic findings.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- Woollacott IO, Mead S. The C9ORF72 expansion mutation: gene structure, phenotypic and diagnosticissues. Acta Neuropathol 2014;127:319-332.
- Iguchi Y, Katsuno M, Ikenaka K, Ishigaki S, Sobue G. Amyotrophic lateral sclerosis: an update on recent genetic insights. J Neurol 2013;260:2917-2927.
- Mackenzie IR, Frick P, Neumann M. The neuropathology associated with repeat expansions in the C9ORF72 gene. Acta Neuropathol 2014;127:347-357.
- Andersen PM, Sims KB, Xin WW, Kiely R, O'Neill G, Ravits J, Pioro E, Harati Y, Brower RD, Levine JS, Heinicke HU, Seltzer W, Boss M, Brown RH Jr. Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2003;4:62-73.
- Laferriere F, Polymenidou M. Advances and challenges in understanding the multifaceted pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Swiss Med Wkly 2015;145:w14054.
- Kaur SJ, McKeown S R, Rashid S. Mutant SOD1 mediated pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Gene 2016;577:109-118.
- Özoğuz A, Uyan Ö, Birdal G, Iskender C, Kartal E, Lahut S, Ömür Ö, Agim ZS, Eken AG, Sen NE, Kavak P, Saygı C, Sapp PC, Keagle P, Parman Y, Tan E, Koç F, Deymeer F, Oflazer P, Hanağası H, Gürvit H, Bilgiç B, Durmuş H, Ertaş M, Kotan D, Akalın MA, Güllüoğlu H, Zarifoğlu M, Aysal F, Döşoğlu N, Bilguvar K, Günel M, Keskin Ö, Akgün T, Özçelik H, Landers JE, Brown RH, Başak AN. The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations. Neurobiol Aging 2015;36:1764.e9-18.
- Robberecht W, Philips T. The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurosci 2013;14:248-264.
- Andersen PM, Nilsson P, Keränen ML, Forsgren L, Hägglund J, Karlsborg M, Ronnevi LO, Gredal O, Marklund SL. Phenotypic heterogeneity in motor neuron disease patients with CuZn-superoxide dismutase mutations in Scandinavia. Brain 1997;120:1723-1737.
- Chiò A, Calvo A, Mazzini L, Cantello R, Mora G, Moglia C, Corrado L, D'Alfonso S, Majounie E, Renton A, Pisano F, Ossola I, Brunetti M, Traynor BJ, Restagno G; PARALS. Extensive genetics of ALS: a population-based study in Italy. Neurology 2012;79:1983-1989.
- Renton AE, Chiò A, Traynor BJ. State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics.Nat Neurosci 2014;17:17-23
- Ingre C, Roos PM, Piehl F, Kamel F, Fang F. Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis. Clin Epidemiol 2015;7:181-193.
- Ertekin C, Aydoğdu I, Yüceyar N. Piecemeal deglutition and dysphagia limit in normal subjects and in patients with swallowing disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:491-496.
- Ertekin C, Aydogdu I, Yüceyar N, Kiylioglu N, Tarlaci S, Uludag B. Pathophysiological mechanisms of oropharyngeal dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2000;123:125-140.
- Hardiman O,van den Berg LH, Kiernan MC. Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol 2011;7:639-649.
- Wijesekera LC, Leigh PN. Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare Dis 2009;4:3.
- Al-Chalabi A, Hardiman O. The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time. Nat Rev Neurol 2013;9:617-628.
- Pratt AJ, Getzoff ED, Perry JJ. Amyotrophic lateral sclerosis: update and new developments. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2012;2012:1-14.
| APA | BÜLBÜL N, SEÇİL Y, BAŞAK N, BECKMANN Y, TÜRE H, TUNCA C, ÖZOĞUZ A (2018). SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. , 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| Chicago | BÜLBÜL Nazlı Gamze,SEÇİL Yaprak,BAŞAK Nazlı,BECKMANN Yeşim,TÜRE HATİCE SABİHA,TUNCA Ceren,ÖZOĞUZ Aslıhan SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. (2018): 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| MLA | BÜLBÜL Nazlı Gamze,SEÇİL Yaprak,BAŞAK Nazlı,BECKMANN Yeşim,TÜRE HATİCE SABİHA,TUNCA Ceren,ÖZOĞUZ Aslıhan SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. , 2018, ss.159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| AMA | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. . 2018; 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| Vancouver | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. . 2018; 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| IEEE | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A "SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış." , ss.159 - 164, 2018. 10.4274/tnd.26214 |
| ISNAD | BÜLBÜL, Nazlı Gamze vd. "SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış". (2018), 159-164. https://doi.org/10.4274/tnd.26214 |
| APA | BÜLBÜL N, SEÇİL Y, BAŞAK N, BECKMANN Y, TÜRE H, TUNCA C, ÖZOĞUZ A (2018). SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. Türk Nöroloji Dergisi, 24(2), 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| Chicago | BÜLBÜL Nazlı Gamze,SEÇİL Yaprak,BAŞAK Nazlı,BECKMANN Yeşim,TÜRE HATİCE SABİHA,TUNCA Ceren,ÖZOĞUZ Aslıhan SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. Türk Nöroloji Dergisi 24, no.2 (2018): 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| MLA | BÜLBÜL Nazlı Gamze,SEÇİL Yaprak,BAŞAK Nazlı,BECKMANN Yeşim,TÜRE HATİCE SABİHA,TUNCA Ceren,ÖZOĞUZ Aslıhan SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. Türk Nöroloji Dergisi, vol.24, no.2, 2018, ss.159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| AMA | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. Türk Nöroloji Dergisi. 2018; 24(2): 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| Vancouver | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış. Türk Nöroloji Dergisi. 2018; 24(2): 159 - 164. 10.4274/tnd.26214 |
| IEEE | BÜLBÜL N,SEÇİL Y,BAŞAK N,BECKMANN Y,TÜRE H,TUNCA C,ÖZOĞUZ A "SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış." Türk Nöroloji Dergisi, 24, ss.159 - 164, 2018. 10.4274/tnd.26214 |
| ISNAD | BÜLBÜL, Nazlı Gamze vd. "SOD1 (L144F) ve C9orf72 Gen Mutasyonları Saptanan İki Aile ve Amiyotrofik Lateral Skleroza Genel Bakış". Türk Nöroloji Dergisi 24/2 (2018), 159-164. https://doi.org/10.4274/tnd.26214 |
