Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği

ÖZKAĞNICI, Ahmet; Bitirgen, Gulfidan; ÇAKSEN, HÜSEYIN; GÜNEŞ, İrem; TINKIR KAYITMAZBATIR, Emine

Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği

İrem GÜNEŞ, (Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Konya)

Ahmet ÖZKAĞNICI, (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Gülfidan BİTİRGEN, (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Konya, Türkiye)

Emine TINKIR KAYITMAZBATIR, (SB Sorgun Devlet Hastanesi, Yozgat, Türkiye)

Hüseyin ÇAKSEN (Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye)

MN Oftalmoloji

10 2

Yıl: 2018 Cilt: 25 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 183 - 185 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 30-04-2019

Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği

Öz:

Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.

Anahtar Kelime:

Konular: Göz Hastalıkları

Concurrent Cerebello-Oculo-Renal Syndrome and Microphthalmia

Öz:

Cerebello-oculo-renal syndrome is a clinical variant of Joubert syndrome, which is a congenital neurodevelopmental disorder, character- ized by hypotonia, abnormal respiration pattern, ataxia and developmental delay. Cerebello-oculo-renal syndrome is defined by the features of Joubert syndrome with the addition of renal involvement. ”Molar tooth” sign on the brain magnetic resonanace imaging is pathognomonic for the disease. In this study we present a 6-months old girl with cerebello-oculo-renal syndrome, who was brought to our clinic with the com- plaints of not establishing eye contact with her family. We present the association between cerebello-oculo-renal syndrome and bilateral mi- crophtalmia, with other ophthalmic and systemic findings in our patient. The risk of amblyopia in microphthalmia; which is one of the ocular abnormalities associated with cerebello-oculo-renal syndrome, can be reduced with early refractive correction. This emphasizes the importance of ophthalmic examination in the first months of life.

Anahtar Kelime:

Konular: Göz Hastalıkları

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

Satran D, Pierpont ME, Dobyns WB, Cerebello-oculo-renal syn- dromes including Arima, SenioreLoken and COACH syndromes: more than just variants of Joubert syndrome. Am J Med Genet 1999;86:459-69.
Delous M, Baala L, Salomon R, et al. The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome. Nat Genet 2007;39:875-81.
Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, et al. “Joubert syndrome” revis- ited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J Child Neurol 1997;12:423-30.
Sattar S, Gleeson JG. The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders. Dev Med Child Neurol 2011 Sep;53:793-8.
Houdou S, Ohno K, Takashima S, Takeshita K. Joubert syndrome associated with unilateral ptosis and Leber congenital amaurosis. Pediatr Neurol 1986;2:102-5.
Vilboux T, Malicdan MC, Roney JC, et al. CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency. Am J Med Genet A 2017;173:661-6.
Alazami AM, Alshammari MJ, Baig M, Salih MA, Hassan HH, Alkuraya FS. NPHP4 mutation is linked to cerebello-oculo-renal syndrome and male infertility. Clin Genet 2014;85:371-5.
Valente EM, Brancati F, Dallapiccola B. Genotypes and pheno- types of Joubert syndrome and related disorders. Eur J Med Genet 2008;51:1-23.
Brancati F, Dallapiccola B, Valente EM. Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis 2010;5:20.
Boycott KM, Parboosingh JS, Scott JN. et al. Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello- oculo-renal syndrome. Am J Med Genet A 2007;143:1715-25.

APA	GÜNEŞ İ, ÖZKAĞNICI A, Bitirgen G, TINKIR KAYITMAZBATIR E, ÇAKSEN H (2018). Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. , 183 - 185.
Chicago	GÜNEŞ İrem,ÖZKAĞNICI Ahmet,Bitirgen Gulfidan,TINKIR KAYITMAZBATIR Emine,ÇAKSEN HÜSEYIN Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. (2018): 183 - 185.
MLA	GÜNEŞ İrem,ÖZKAĞNICI Ahmet,Bitirgen Gulfidan,TINKIR KAYITMAZBATIR Emine,ÇAKSEN HÜSEYIN Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. , 2018, ss.183 - 185.
AMA	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. . 2018; 183 - 185.
Vancouver	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. . 2018; 183 - 185.
IEEE	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H "Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği." , ss.183 - 185, 2018.
ISNAD	GÜNEŞ, İrem vd. "Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği". (2018), 183-185.

APA	GÜNEŞ İ, ÖZKAĞNICI A, Bitirgen G, TINKIR KAYITMAZBATIR E, ÇAKSEN H (2018). Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. MN Oftalmoloji, 25(3), 183 - 185.
Chicago	GÜNEŞ İrem,ÖZKAĞNICI Ahmet,Bitirgen Gulfidan,TINKIR KAYITMAZBATIR Emine,ÇAKSEN HÜSEYIN Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. MN Oftalmoloji 25, no.3 (2018): 183 - 185.
MLA	GÜNEŞ İrem,ÖZKAĞNICI Ahmet,Bitirgen Gulfidan,TINKIR KAYITMAZBATIR Emine,ÇAKSEN HÜSEYIN Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. MN Oftalmoloji, vol.25, no.3, 2018, ss.183 - 185.
AMA	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. MN Oftalmoloji. 2018; 25(3): 183 - 185.
Vancouver	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği. MN Oftalmoloji. 2018; 25(3): 183 - 185.
IEEE	GÜNEŞ İ,ÖZKAĞNICI A,Bitirgen G,TINKIR KAYITMAZBATIR E,ÇAKSEN H "Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği." MN Oftalmoloji, 25, ss.183 - 185, 2018.
ISNAD	GÜNEŞ, İrem vd. "Serebello-Okülo-Renal Sendrom ve Mikroftalmi Birlikteliği". MN Oftalmoloji 25/3 (2018), 183-185.