Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu
Yıl: 2018 Cilt: 49 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 92 - 93 Metin Dili: Türkçe DOI: http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 İndeks Tarihi: 07-05-2019
Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu
Öz: Warkany sendromu 2 veya Trizomi 8 mosaisizmi iyi tanımlanmış,ancak çok nadir, kromozomal anomalidir. Fenotip normalile şiddetli malformasyon sendromu arasında son derece değişkenlikgösterir. Geniş klinik bulgular yelpazesi nedeniyle,tanı atlanabilir. Trizomi 8 mosaisizmi pek çok organ sisteminietkileyerek intrakraniyal, genitoüriner ve iskelet sistemi anomalileri,konjenital kardiyovasküler bozukluklar, derin palmarve plantar kıvrımlar, neoplastik ve hematolojik bozukluklarasebep olabilir. Burada dismorfik yüz ve gecikmiş gelişim nedeniyledeğerlendirilen 3 yaşındaki bir erkek çocukta saptananTrizomi 8 mosaisizmi sunulmaktadır.
Anahtar Kelime: Konular:
Trisomy 8 mosaicism: A Case Report
Öz: Warkany syndrome 2 or trisomy 8 mosaicism is a well-described, but very rare, chromosomal abnormality. The phenotype is extremely variable ranging from normal to a severe malformation syndrome. Because of the broad spectrum of clinical findings, this condition is often underdiagnosed. Trisomy 8 mosaicism can affect several organs causing intracranial, genitourinary and skeletal system anomalies, congenital cardiovascular disorders, deep palmar and plantar creases, and neoplastic and hematological disorders. Here, we report trisomy 8 mosaicism in a 3-year-old boy evaluated for facial dysmorphism and delayed development
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- Jordan MA, Marques I, Rosendorff J, de Ravel TJ. Trisomy 8 mosaicism: a further five cases illustrating marked clinical and cytogenetic variability. Genet Couns 1998;9:139–146.
- Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. J Appl Genet 2002;43:115–118.
- Chen CP, Chen M, Pan YJ, Su YN, Chern SR, Tsai FJ, et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: clinical report and literature review. Taiwan J Obstet Gynecol 2011;50:331–338.
- Gün I, Akpak YK, Müngen E. Common sonographic characteristics of trisomy 8 mosaicism. Int J Gynaecol Obstet 2012;119:85–86.
- Wood E, Dowey S, Saul D, Cain C, Rossiter J, Blakemore K, et al. Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8q studied by ultrasound, cytogenetics, and array-CGH. Am J Med Genet A 2008;146A:764–769.
- Glenn OA, Barkovich AJ. Magnetic resonance imaging of the fetal brain and spine: an increasingly important tool in prenatal diagnosis, part 1. AJNR Am J Neuroradiol 2006;27:1604–1611.
- Pugash D, Brugger PC, Bettelheim D, Prayer D. Prenatal ultrasound and fetal MRI: the comparative value of each modality in prenatal diagnosis. Eur J Radiol 2008;68:214–226.
- Glenn O, Goldstein RB, Li KC, Young SJ, Norton ME, Buse RF, et al. Fetal magnetic resonance imaging in the evaluation of fetuses referred for sonographically suspected abnormalities of the corpus callosum. J Ultrasound Med 2005;24:791–804.
- M. M. Van Haelst, D. Van Opstal, D. Lindhout, F J. Los, “Management of prenatally detected trisomy 8 mosaicism’’. Prenatal Diagnosis 2001;21(12): 1075–1078.
- Aykut A, Cogulu O, Ozkinay F. Mosaic trisomy 8 syndrome with a novel finding of ectopic kidney. J Genet. Couns. 2012;23:17-80.
- M. Wi´sniewska and M. Mazurek, “Trisomy 8 mosaicism syndrome,” Journal of Applied Genetics 2002;43(1)115–118.
| APA | ÇETİNKAYA A, MUTLU M, karaman s, AYDIN H, KIZILDELİ C, KARAMAN A (2018). Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. , 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| Chicago | ÇETİNKAYA ARDA,MUTLU Mehmet Burak,karaman selin,AYDIN Hatip,KIZILDELİ Cem Murat,KARAMAN Ali Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. (2018): 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| MLA | ÇETİNKAYA ARDA,MUTLU Mehmet Burak,karaman selin,AYDIN Hatip,KIZILDELİ Cem Murat,KARAMAN Ali Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. , 2018, ss.92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| AMA | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. . 2018; 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| Vancouver | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. . 2018; 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| IEEE | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A "Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu." , ss.92 - 93, 2018. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| ISNAD | ÇETİNKAYA, ARDA vd. "Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu". (2018), 92-93. https://doi.org/http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| APA | ÇETİNKAYA A, MUTLU M, karaman s, AYDIN H, KIZILDELİ C, KARAMAN A (2018). Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 49(1), 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| Chicago | ÇETİNKAYA ARDA,MUTLU Mehmet Burak,karaman selin,AYDIN Hatip,KIZILDELİ Cem Murat,KARAMAN Ali Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 49, no.1 (2018): 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| MLA | ÇETİNKAYA ARDA,MUTLU Mehmet Burak,karaman selin,AYDIN Hatip,KIZILDELİ Cem Murat,KARAMAN Ali Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, vol.49, no.1, 2018, ss.92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| AMA | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2018; 49(1): 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| Vancouver | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2018; 49(1): 92 - 93. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| IEEE | ÇETİNKAYA A,MUTLU M,karaman s,AYDIN H,KIZILDELİ C,KARAMAN A "Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu." Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 49, ss.92 - 93, 2018. http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
| ISNAD | ÇETİNKAYA, ARDA vd. "Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 49/1 (2018), 92-93. https://doi.org/http://dx.doi.org/10.16948/zktipb.268649 |
