Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz

Yıl: 2019 Cilt: 9 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 143 - 148 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5222/buchd.2019.62533 İndeks Tarihi: 22-01-2020

Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz

Öz:
Amaç: Metabolik yolaktaki bir enzim veya kofaktörün eksikliği ya da yokluğu sonucu özel bir metabolitinoluşamaması ya da birikimi Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH)’a neden olmaktadır. Doğumda genellikle sağlıklı olan bu bebekler, doğumdan sonra saatler ya da günler içinde aktivitede azalma, beslenememe, solunum güçlüğü, bilinç değişikliği veya nöbet gibi semptomlarla başvururlar. Bu semptomlar DMH’aözgü olmadığından erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların ve ölümlerin önlenmesinde klinik şüphevarlığı önemlidir. Bu çalışmada, yenidoğan döneminde tanı alan DMH’a sahip hastaların klinik ve biyokimyasal özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.Yöntem: Bu retrospektif çalışma, 01.02.2015-01.02.2018 tarihleri arasında SBÜ İzmir Dr. Behçet Uz ÇocukHastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yapıldı.Hastaların demografik ve klinik özellikleri ile laboratuvar bulguları kaydedildi.Bulgular: Çalışmaya DMH’ı saptanan 33 hasta alındı. Ortanca doğum ağırlığı 3000 (çeyrekler arası, 2865-3300) g, ortanca gebelik haftası ise 39 (çeyrekler arası 38-40) hafta idi. En sık başvuru yakınması %45,5 ilebeslenme güçlüğü ve taşipne idi. Başvuru sırasında olguların %36,4’ünde transaminaz yüksekliği,%36,4’ünde hiperamonemi, %33,3’ünde metabolik asidoz, %27,3’ünde ise hipoglisemi saptandı. En sıkkonulan tanılar galaktozemi (%21,2), Zellweger sendromu (%9,1) ve nonketotik hiperglisinemi (%9,1) idi.Hastaların %64,7’si klinik ve laboratuvar bulguları düzelerek taburcu edildi.Sonuç: Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin yüksek oranda olduğu bölgelerde, yenidoğan döneminde beslenememe, taşipne ve sarılık gibi nonspesifik semptomlarla başvuran, laboratuvar incelemelerinde metabolikasidoz ya da transaminaz yüksekliği saptanan olgularda DMH açısından dikkatli olunmalıdır.
Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel Kadın Hastalıkları ve Doğum Acil Tıp Yoğun Bakım, Tıp Pediatri

Inborn Errors of Metabolism: A Three-Year Experience

Öz:
Objective: The deficiency or absence of an enzyme or cofactor in the metabolic pathway leads to the formation or accumulation of a specific metabolite resulting in inborn errors of metabolism (IEM). These babies generally healthy at birth, will present symptoms such as reduced activity, inability to be fed, , difficulty in breathing, changes in consciousness, or seizures within hours or days after birth. Since these symptoms are not specific to IEM, a high degree of clinical suspicion is essential in the early diagnosis, and treatment so as to prevent complications and death. The aim of this study was to evaluate the clinical and biochemical characteristics of neonates diagnosed with IEM. Method: This retrospective study was performed in Neonatal Intensive Care Unit of SBU Izmir Behçet Uz Pediatrics Education and Research Hospital between 01.02.2015 and 01.02.2018. Demographic and clinical features and laboratory findings of the neonates were recorded. Results: Thirty-three patients with IEM were enrolled into the study. The median birth weight was 3000 (interquartile range: 2865-3300) gr, the median gestational week was 39 (interquartile range: 38 to 40) weeks. The most common presenting complaints were nutritional disorders and tachypnea with a rate of 45.5% Sat admission transaminase elevation (36.4%), hyperammonemia (36.4%), metabolic acidosis (33.3%) and hypoglycemia (27.3%) were detected.The most common diagnoses made were galactosemia (21.2%), Zellweger syndrome (9.1%) and non-ketotic hyperglycinemia (9.1%). Overall, 64.7% of the patients were discharged after improvement in their clinical, and laboratory findings. Conclusion: Nonspecific symptoms such as nutritional disorders, tachypnea, and jaundice, or nonspecific laboratory abnormalities such as metabolic acidosis or elevation of transaminase values should alert the physician for IEMs, particularly in countries where the prevalence of consanguineous marriages is high, such as Turkey
Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel Kadın Hastalıkları ve Doğum Acil Tıp Yoğun Bakım, Tıp Pediatri
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
  • Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. The Lancet. 1902;160:1616-20. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(01)41972-6
  • Sutton VR. Inborn errors of metabolism: classification. UpToDate, 2017. Available from: https://www.uptodate. com/contents/inborn-errors-of-metabolism-classification
  • Mak CM, Lee HH, Chan AY, Lam C. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013;50:142-62. https://doi.org/10.3109/10408363.2013.847896
  • Brunetti-Pierri N, Parenti G, Andria G. Inborn errors of metabolism. In Buonocore G, Bracci R, Weindling M (eds). Neonatology: A Practical Approach to Neonatal Diseases. Italia: Springer. 2012:949-66. https://doi.org/10.1007/978-88-470-1405-3_120
  • El-Hattab AW. Inborn errors of metabolism. Clin Perinatol. 2015;42:413-39. https://doi.org/10.1016/j.clp.2015.02.010
  • Saudubray JM, Sedel F, Walter J. Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction. J Inherit Metab Dis. 2006;29:261-74. https://doi.org/10.1007/s10545-006-0358-0
  • Dionisi-Vici C, Rizzo C, Burlina AB, Caruso U, Sabetta G, Uziel G, et al. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. J Pediatr. 2002;140:321-9. https://doi.org/10.1067/mpd.2002.122394
  • Moammar H, Cheriyan G, Mathew R, Al-Sannaa N. Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008. Ann Saudi Med. 2010;30:271. https://doi.org/10.4103/0256-4947.65254
  • Afzal RM, Lund AM, Skovby F. The impact of consanguinity on the frequency of inborn errors of metabolism. Mol Genet Metab Rep. 2018;15:6-10. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.11.004
  • Al-Thihli K, Al-Murshedi F, Al-Hashmi N, Al-Mamari W, Islam MM, Al-Yahyaee SA. Consanguinity, endogamy and inborn errors of metabolism in Oman: a cross-sectional study. Hum Hered. 2014;77:183-8. https://doi.org/10.1159/000362686
  • Levy PA. Inborn errors of metabolism: part 1: overview. Pediatr Rev. 2009;30:131-8. https://doi.org/10.1542/pir.30-4-131
  • İçke S, Genç RE. National newborn screening tests carried out with heel lance and their importance. J Pediatr Res. 2017;4:186-90. https://doi.org/10.4274/jpr.22932
  • Sutton VR. Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis, and clinical features. UpToDate, 2017. Available from: https://www.uptodate.com/contents/inborn-errorsof-metabolism-epidemiology-pathogenesis-and-clinicalfeatures
  • Tu W, He J, Dai F, Wang X, Li Y. Impact of inborn errors of metabolism on admission in a neonatal intensive care unit-a prospective cohort study. Indian J Pediatr. 2012;79:494-500. https://doi.org/10.1007/s12098-011-0464-3
APA KULALI F, köse m, Candan Çelik T, yangın ergon e, Kalkanlı O, COLAK R, Yildiz M, Alkan Özdemir S, Gokmen Yildirim T, Calkavur S (2019). Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. , 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
Chicago KULALI Ferit,köse melis,Candan Çelik Tuğçe,yangın ergon ezgi,Kalkanlı Oğuz Han,COLAK RUYA,Yildiz Meral,Alkan Özdemir Senem,Gokmen Yildirim Tulin,Calkavur Sebnem Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. (2019): 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
MLA KULALI Ferit,köse melis,Candan Çelik Tuğçe,yangın ergon ezgi,Kalkanlı Oğuz Han,COLAK RUYA,Yildiz Meral,Alkan Özdemir Senem,Gokmen Yildirim Tulin,Calkavur Sebnem Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. , 2019, ss.143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
AMA KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. . 2019; 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
Vancouver KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. . 2019; 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
IEEE KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S "Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz." , ss.143 - 148, 2019. 10.5222/buchd.2019.62533
ISNAD KULALI, Ferit vd. "Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz". (2019), 143-148. https://doi.org/10.5222/buchd.2019.62533
APA KULALI F, köse m, Candan Çelik T, yangın ergon e, Kalkanlı O, COLAK R, Yildiz M, Alkan Özdemir S, Gokmen Yildirim T, Calkavur S (2019). Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, 9(2), 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
Chicago KULALI Ferit,köse melis,Candan Çelik Tuğçe,yangın ergon ezgi,Kalkanlı Oğuz Han,COLAK RUYA,Yildiz Meral,Alkan Özdemir Senem,Gokmen Yildirim Tulin,Calkavur Sebnem Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi 9, no.2 (2019): 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
MLA KULALI Ferit,köse melis,Candan Çelik Tuğçe,yangın ergon ezgi,Kalkanlı Oğuz Han,COLAK RUYA,Yildiz Meral,Alkan Özdemir Senem,Gokmen Yildirim Tulin,Calkavur Sebnem Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, vol.9, no.2, 2019, ss.143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
AMA KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi. 2019; 9(2): 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
Vancouver KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi. 2019; 9(2): 143 - 148. 10.5222/buchd.2019.62533
IEEE KULALI F,köse m,Candan Çelik T,yangın ergon e,Kalkanlı O,COLAK R,Yildiz M,Alkan Özdemir S,Gokmen Yildirim T,Calkavur S "Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz." İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi, 9, ss.143 - 148, 2019. 10.5222/buchd.2019.62533
ISNAD KULALI, Ferit vd. "Doğumsal Metabolik Hastalıklı Olgularda Üç Yıllık Deneyimimiz". İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi 9/2 (2019), 143-148. https://doi.org/10.5222/buchd.2019.62533