Yıl: 2017 Cilt: 20 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 89 - 93 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 04-02-2020

Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları

Öz:
Fahr hastalığı (FH) veya Fahr sendromu, bazal ganglionlar ve serebral kortekste anormal kalsiyumdepolanması ile karakterize nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Depolanma çoğunluklabazal ganglion, talamus, dentat nükleus, serebral korteks, serebellum, subkortikal beyaz madde, hipokampusda ve kalsiyum karbonat ve kalsiyum fosfattan oluşmaktadır. Hastalık çoğunlukla genç veorta yaştaki erişkinleri etkilemektedir. Geçişi çoğunlukla otozomal dominant özelliklidir veya sporadikolarak da oluşabilmektedir. Etiyolojisi kesin olarak belli olmamakla birlikte; endokrinolojikhastalıklar, mitokondriyal miyopati, dermatolojik anormallikler ve enfeksiyöz hastalıklarla ilişkiliolabilmektedir. Bu hastalığın kliniği ekstrapiramidal sistem bulgularından nöropsikiyatrik bulgularave hareket bozukluklarını kapsayan geniş semptom yelpazesiyle karakterizedir. Hastalığın tanı kriterleri;bilateral bazal ganglionlarda kalsifikasyon, progresif nörolojik bozukluk, biyokimyasal anormalliklerinolmaması, enfeksiyon, toksik veya travmatik nedenlerin bulunmaması ve anlamlı aileöyküsünün olmasıdır. Tanısında görüntüleme yöntemlerinden BT, MR ve kafatasının düz grafisikullanılmaktadır. Bu olgu sunumunda, denge bozukluğu ve yürüme güçlüğü bulunan, konuşmasındabozukluk olan 37 yaşındaki Fahr sendromlu kadın olgu ve rehabilitasyon sonuçları sunulmuştur.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp

A Rare Case of Neurologic Syndrome: Fahr Disease and it’s Rehabilitation Outcome: Case Report

Öz:
Fahr’s disease or Fahr’s syndrome is a rare, neurological disorder characterized by abnormal calcified deposits in basal ganglia and cerebral cortex. Calcified deposits are made up of calcium carbonate and calcium phosphate, and are commonly located in the basal ganglia, thalamus, hippocampus, cerebral cortex, cerebellar subcortical white matter and dentate nucleus. Fahr's disease commonly affects young to middle aged adults. Fahr’s disease is most commonly transmitted as an autosomal dominant trait or it may occur sporadically. Etiology of this syndrome does not identify a specific agent but associations with a number of conditions have been noted; most common of which are endocrine disorders, mitochondrial myopathies, dermatological abnormalities and infectious diseases. Clinical manifestations of this disease incorporate a wide variety of symptoms, ranging from neurological symptoms of extrapyramidal system to neuropsychiatric abnormalities to movement disorders. Diagnostic criteria for this disease consist of bilateral calcification of basal ganglia, progressive neurologic dysfunction, absence of biochemical abnormalities, absence of an infectious, traumatic or toxic cause and a significant family history. Imaging modalities for the diagnosis include CT, MRI, and plain radiography of skull. In this case report, a 37 year-old female patient who had balance disorder, difficulty in walking and speech disturbance with Fahr's syndrome and rehabilitation results are presented.
Anahtar Kelime:

Konular: Genel ve Dahili Tıp
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • Manyam BV, Walters AS, Narla KR. Bilateral striopallidodentate calcinosis: clinical characteristics of patients seen in a registry. Mov Disord 2001;16(2):258-64.
  • Ellie E, Julien J, Ferrer X. Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology 1989;39(3):381-5.
  • Fahr T. Idiopathische verkalkung der hirngefässe. Zentrabl Allg Pathol 1930;50:129-33.
  • Manyam BV. What is and what is not ‘Fahr’s disease’. Parkinsonism Relat Disord 2005; 11(2):73-80.
  • Foley J. Calcification of the corpus stiatum and dentate nuclei occurring in a family. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1951;14(4):253-61.
  • Yamada N, Hayashi T. Asymptomatic familial basal ganglia calcification with autosomal dominant inheritance: a family report. Brain and Development 2000;32(6):515-9.
  • Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet 1999;65(3):764- 72.
  • Smits MG, Gabreëls FJ, Thijssen HO, ‘t Lam RL, Notermans SL, ter Haar BG, et al. Progressive idiopathic strio-pallidodentate calcinosis (Fahr’s disease) with autosomal recessive inheritance. Report of three siblings. Eur Neurol 1983;22(1):58- 64.
  • Berg KO, Maki BE, Williams JI, Holliday PJ, Wood-Dauphinee SL. Clinical and laboratory measures of postural balance in an elderly population. Arch Phys Med Rehabil 1992;73(11):1073-80.
  • Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis 2013;8:156.
  • Rossi M, Morena M, Zanardi M. Calcification of the basal ganglia and Fahr disease. Report of two clinical cases and review of the literature. Recenti Prog Med 1993;84(3):192-8.
  • Kobayashi S, Yamadori I, Miki H, Ohmori M. Idiopathic nonarteriosclerotic cerebral calcification (Fahr’s disease): an electron microscopic study. Acta Neuropathol 1987;73(1): 62-6.
  • Kazis AD. Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr’s syndrome. Acta Neurol Scand 1985;71(3):206-11.
  • Adachi M, Wellmann KF, Volk BW. Histochemical studies on the pathogenesis of “idiopathic non-arteriosclerotic cerebral calcification”. J Neuropathol Exp Neurol 1968;27(3):483-99.
  • Moskowitz MA, Winickoff RN, Heinz ER. Familial calcification of the basal ganglions: a metabolic and genetic study. N Engl J Med 1971;285(2):72-7.
  • Sobrid MJ, Geschwind DH. Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification: GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 2004. Updated 2007 Sep 20.
  • Preusser M, Kitzwoegerer M, Budka H, Brugger S. Bilateral striopallidodentate calcification (Fahr’s syndrome) and multiple system atrophy in a patient with longstanding hypoparathyroidism. Neuropathology 2007; 27(5):453-6.
  • Forman MB, Sandler MP, Danziger A, Kalk WJ. Basal ganglia calcification in postoperative hypoparathyroidism. Clin Endocrinol (Oxf) 1980;12(4):385-90.
  • Swami A, Kar G. Intracranial hemorrhage revealing pseudohypoparathyroidism as a cause of fahr syndrome. Case Rep Neurol Med 2011;2011:1-4.
  • Etcharry-Bouyx F, Ceccaldi M, Poncet M, Pellissier JF. Fahr’s disease and mitochondrial myopathy. Rev Neurol (Paris) 1995;151(12): 731-3.
  • Mousa AM, Muhtaseb SA, Reddy RR, Senthilselvan A, Al-Mudallal DS, Marafie AA. The high rate of prevalence of CT-detected basal ganglia calcification in neuropsychiatric (CNS) brucellosis. Acta Neurol Scand 1987;76(6): 448-56.
  • Goutières F, Dollfus H, Becquet F, Dufier JL. Extensive brain calcification in two children with bilateral Coats’ disease. Neuropediatrics 1999;30(1):19-21.
  • Taxer F, Haller R, König P. Clinical early symptoms and CT findings in Fahr syndrome. Nervenarzt 1986;57(10):583-8.
  • Nakipoğlu-Yüzer GF, Meryem Doğan-Aslan MD, Yıldızgören T, Özgirgin N. Geriatrik bir olguda nadir görülen nörolojik sendrom: Fahr hastalığı (bilateral striyapalliodental kalsifikasyon) ve rehabilitasyonu. Turkish Journal of Geriatrics 2011;14(2):157-9.
APA CAHANGİROVA A, SELÇUK B, SADE S, İNANIR M, AKYÜZ M, Dursun N (2017). Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. , 89 - 93.
Chicago CAHANGİROVA Aygün,SELÇUK Barın,SADE SELİME ILGIN,İNANIR Murat,AKYÜZ Merve,Dursun Nigar Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. (2017): 89 - 93.
MLA CAHANGİROVA Aygün,SELÇUK Barın,SADE SELİME ILGIN,İNANIR Murat,AKYÜZ Merve,Dursun Nigar Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. , 2017, ss.89 - 93.
AMA CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. . 2017; 89 - 93.
Vancouver CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. . 2017; 89 - 93.
IEEE CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N "Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları." , ss.89 - 93, 2017.
ISNAD CAHANGİROVA, Aygün vd. "Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları". (2017), 89-93.
APA CAHANGİROVA A, SELÇUK B, SADE S, İNANIR M, AKYÜZ M, Dursun N (2017). Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi, 20(2), 89 - 93.
Chicago CAHANGİROVA Aygün,SELÇUK Barın,SADE SELİME ILGIN,İNANIR Murat,AKYÜZ Merve,Dursun Nigar Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi 20, no.2 (2017): 89 - 93.
MLA CAHANGİROVA Aygün,SELÇUK Barın,SADE SELİME ILGIN,İNANIR Murat,AKYÜZ Merve,Dursun Nigar Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi, vol.20, no.2, 2017, ss.89 - 93.
AMA CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi. 2017; 20(2): 89 - 93.
Vancouver CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları. Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi. 2017; 20(2): 89 - 93.
IEEE CAHANGİROVA A,SELÇUK B,SADE S,İNANIR M,AKYÜZ M,Dursun N "Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları." Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi, 20, ss.89 - 93, 2017.
ISNAD CAHANGİROVA, Aygün vd. "Nadir Görülen Nörolojik Bir Sendrom: Fahr Hastalığı ve Rehabilitasyon Sonuçları". Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi 20/2 (2017), 89-93.