KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ

ERDEM, RAMAZAN; TEKPINAR, Lütfiye

KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ

Lütfiye TEKPINAR, (Süleyman Demirel Üniversitesi)

Ramazan ERDEM (Süleyman Demirel Üniversitesi)

Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi

29 7

Yıl: 2019 Cilt: 22 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 843 - 862 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 09-04-2020

KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ

Öz:

Genel tıp anlayışında hastalıklar ve salgınlar üzerine odaklanılmış, tedavilerin bir sınırı olabileceği düşünülerek halkı hastalıktan korumak adına, “önce zarar verme” ilkesi benimsenmiştir. İlerleyen zamanlarda ise “hastalık yoktur hasta vardır” anlayışı benimsenmeye başlanmıştır. Günümüzde ise “hastalık yoktur, hasta vardır” anlayışında bilim ve teknolojinin gelişimiyle somut adımlar atılmış ve oldukça ilerleme kaydedilmiştir. 21. yy.’dan günümüze ivme kazanan bu anlayış mevcut tıp bilgisinde ve eğitiminde de gelişmeleri ve yeni kavramları beraberinde getirmiştir. Kişiselleştirilmiş tıp veya hassas tıp olarak geçen kavramlar bunlardan bazılarıdır. İnsan Genom Projesi öncülüğünde genom araştırmaları kişiselleştirilmiş tıbbın ön plana çıkmasında oldukça etkili olmuştur. Kişiselleştirilmiş tıp genel olarak bir kişinin sağlık risklerini etkileyen genetik, fenotipik ve çevresel faktörleri belirlemeye çalışmaktadır. Kişiselleştirilmiş tıp, daha etkin, yan etkilere daha az eğilimli ve mevcut tedavilerin çoğundan potansiyel olarak daha maliyet etkili, her bir hastanın kendine has özelliklerine uyarlanmış tedaviler sunmayı vaat etmektedir. Kişiselleştirilmiş tıbbın amaçları, insanlar sağlıklıyken veya hastalığın ilk aşamalarındayken önleyici sağlık stratejileri ve ilaç tedavilerini optimize etmek için hastalığın moleküler temelinden yararlanmaktır. Bu faktörler her insan için farklı olduğundan, hastalığın doğası, başlangıcı, seyri ve ilaca veya diğer müdahalelere nasıl tepki verebileceği bireyseldir. Kişiselleştirilmiş tıbbın sağlık hizmeti sağlayıcıları ve hastaları tarafından kullanılması için, bu bulguların hassas teşhis testlerine ve hedefli tedavilere çevrilmesi gerekmektedir. Genel hedef her bireyin tıbbi bakımını ve sonuçlarını optimize etmek olduğundan, tedaviler, ilaç tipleri ve dozajlar ve/veya önleme stratejileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir, bu da sağlık hizmetlerinin benzersiz şekilde özelleştirilmesine neden olmuştur. Bu çalışmada günümüzde sıkça kullanılan fakat Türkçe kaynağın fazla bulunmadığı kişiselleştirilmiş tıp kavramı ve bileşenleri açıklanmıştır.

Anahtar Kelime:

Konular: İş İletişim İşletme Sağlık Politikaları ve Hizmetleri İktisat İşletme Finans

EVALUATION OF PERSONALIZED MEDICINE AND GENOME RESEARCH IN THE CONTEXT OF HEALTH OUTCOMES

Öz:

The general principles of medicine are focused on diseases and epidemics, and the harm principle is adopted in order to protect the public from disease, considering that there may be a limit to treatment. In the later times, ‘there is no disease but the patient’ understanding is adopted. Nowadays, in the understanding that there is no disease, there are concrete steps with the development of science and technology. This understanding, which gained momentum since the 21st century, brought new developments and new concepts in current medical knowledge and education. Some of these are personalized or precision medicine. After Human Genome Project, genome research has been very effective in bringing personalized medicine to the forefront. Personalized medicine generally attempts to identify genetic, phenotypic or environmental factors that affect a person's health risks. Personalized medicine promises to offer treatments tailored to the specific characteristics of each individual patient, more effective, less prone to side effects and potentially more cost effective than most existing treatments. The goals of personalized medicine are to benefit from the molecular basis of the disease to optimize preventive health strategies and drug therapies when people are still healthy or in the early stages of the disease. Because these factors are different for each person, the reactions to the nature, onset, course of the disease, and the drug or other interventions are personal. In order for personalized medicine to be used by healthcare providers and patients, these findings need to be translated into sensitive diagnostic tests and targeted therapies. Because the overall goal is to optimize each individual's medical care and outcomes, treatments, drug types, and dosages and/or prevention strategies may vary from person to person – which causes the health care service to become unique. In this study, the concept of personalized medicine and its components, which are frequently used, however, lack of Turkish sources, are explained.

Anahtar Kelime:

Konular: İş İletişim İşletme Sağlık Politikaları ve Hizmetleri İktisat İşletme Finans

Belge Türü: Makale Makale Türü: Derleme Erişim Türü: Erişime Açık

1. An G. and Vodovotz Y. (2015) What is “Precision Medicine”- And Can it Work? https://www.elsevier.com/connect/what-is-precision-medicine-and-can-it-work (Erişim Tarihi: 10.05.2019).
2. Bashyam M.D. and Hasnain S.E. (2003) The Human Genome Sequence: Impact on Health Care. Indian Journal of Medical Research 117: 43-65.
3. Buchman T.G., Billiar T.R., Elster E., Kirk A.D., Rimawi R.H., Vodovotz Y. and Zehnbauer B.A. (2016). Precision Medicine for Critical Illness and Injury. Critical Care Medicine 44(9): 1635-1638.
4. Carlsten C., Barauer M., Brinkman F., Brook J., Daley D., McNagny K., Pui M., Royce D., Takaro T. and Judah D. (2014) Genes, the Environment and Personalized Medicine: We Need to Harness Both Environmental and Genetic Data to Maximize Personal and Population Health. EMBO Reports 15(7): 736-739.
5. Christensen C.M., Grossman J.H. and Hwang J. (2009) The Innovator’s Prescription: A Disruptive Solution for Health Care. McGraw-Hill, New York.
6. Collins F.S. (2005) Personalized Medicine: A New Approach to Staying Well. July 17. The Boston Globe. (Erişim Tarihi: 12.05.2019).
7. enabiz.gov.tr. https://enabiz.gov.tr/. (Erişim Tarihi: 03.12.2019).
8. Appelboom G., Camacho E., Abraham M. E., Bruce S.S., Dumont E.L.P. Zacharia B. E. D'Amico R., Slomian J., Reginster J. Y. Bruyère O. and Connolly E. S. (2014) Smart Wearable Body Sensors for Patient Self-Assessment and Monitoring. Archives of Public Health 72(28): 1-9.
9. FDA News Release (2017) FDA Permits Marketing of Mobile Medical Application for Substance Use Disorder. https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/ pressannouncements/ucm57 6087.htm. (Erişim Tarihi: 04.05.2019).
10. Ginsburg G.S. and Willard F.H. (2009) Genomic and Personalized Medicine: Foundations and Applications. Translational Research 154(6): 277-87.
11. Goetz L.H. and Schork N.J. (2018) Personalized Medicine: Motivation, Challenges, and Progress. Fertility and Sterility 109(6): 952-63.
12. Green R.C. Berg J.S., Grody W.W., Kalia S.S., Korf B.R., Martin C.L., McGuire A.L., Nussbaum R.L., O'Daniel J.M., Ormond K.E. Rehm H.L., Watson M.S., Williams M.S. and Biesecker L.G. (2013) ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing. Genetics in Medicine 15(7): 565-74.
13. Gronowicz G. (2016) Personalized Medicine Promises and Pitfalls. CRC Press, London.
14. Hehir-Kwa J.Y., Claustres M., Hastings R.J., Van Ravenswaaij-Arts C., Christenhusz G., Genuardi M., Melegh B., Cambon-Thomsen A., Patsalis P., Vermeesch J., Cornel M.C., Searle B., Palotie A., Capoluongo E., Peterlin B. and Estivill X. (2015) Towards a European Consensus for Reporting Incidental Findings during Clinical NGS Testing. In European Journal of Human Genetics 23(12): 1601-1606.
15. Hood L. and Flores M. (2012) A Personal View on Systems Medicine and the Emergence of Proactive P4 Medicine: Predictive, Preventive, Personalized and Participatory. New Biotechnology 29(6): 613-24.
16. Institute of Medicine. (2013) The Economics of Genomic Medicine: Workshop Summary. National Academies Press, Washington, DC.
17. Institute for Precision Medicine. (2015) http://ipm.weill. cornell.edu/about/definition (Erişim Tarihi: 05.06.2019)
18. International Bioethics Committee. (2001) The Use of Embryonic Stem Cells in Therapeutic Research: Report of the IBC on the Ethıcal Aspects of Human Embryonıc Stem Cell Research. United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization, 6 April Paris.
19. İleri Y.Y. (2018) Sağlık Yönetim Bilişim Sistemleri. Çizgi Kitabevi, Konya. 20. İleri Y.Y. ve Uludağ A. (2017) E- Nabız Uygulamasının Yönetim Bı̇lı̇şı̇m Sı̇stemlerı̇ ve Hasta Mahremı̇yetı̇ Açısından Değerlendı̇rı̇lmesı̇. Uluslararası Sağlık Yönetimi ve Stratejileri Araştırma Dergisi 3(3): 318-25.
21. Kaner E.F.S., Beyer F.R., Garnett C., Crane D., Brown J., Muirhead C., Redmore J., O’Donnell A., Newham J.J., de Vocht F., Hickman M., Brown H., Maniatopoulos G. and Michie S. (2017) Personalised Digital Interventions for Reducing Hazardous and Harmful Alcohol Consumption in Community-Dwelling Populations (Review). Cochrane Database of Systematic Reviews (9): CD011479.
22. Kasztura M., Richard A., Bempong N.E., Loncar D. and Flahault A. (2019) Cost- Effectiveness of Precision Medicine: A Scoping Review. International Journal of Public Health 64(9): 1261-1271.
23. Katsnelson A. (2013) Momentum Grows to Make ‘Personalized’ Medicine More ‘Precise.’ Nature Medicine 19(3): 249-249.
24. Khoury M. (2016) The Shift From Personalized Medicine to Precision Medicine and Precision Public Health: Words Matter! April 21. Center for Disease Control and Prevention. https://blogs.cdc.gov/genomics/2016/04/21/shift/ (Erişim Tarihi: 20.05.2019)
25. Kushner J. (2014) The Ethics of Personalized Medicine. Personalized Medicine Universe 3: 42-45.
26. Lee M.T.M. and Klein T.E. (2013) Pharmacogenetics of Warfarin: Challenges and Opportunities. Journal of Human Genetics 58(6): 334-338.
27. Lonie I.M. (1978) Cos versus Cnidus and the Historians: Part 2. History of Science 16(2): 77-92.
28. Luzzatto L. and Seneca E. (2014) G6PD Deficiency: A Classic Example of Pharmacogenetics with on-Going Clinical Implications. British Journal of Hematology 164(4): 469-80.
29. Mancinelli L., Cronin M. and Sadee W. (2000) Pharmacogenomics: The Promise of Personalized Medicine. AAPS PharmSci 2(1): 1-13.
30. Mayo Clinic (2018) Precision Medicine and Pharmacogenomics. September 26. https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/consumer-health/indepth/ personalized-medicine/art-20044300 (Erişim Tarihi: 05.05.2019)
31. Nan H., Hutter C.M., Lin Y., Jacobs E.J., Ulrich C.M., White E. …. and Chan A.T. (2015) Association of Aspirin and NSAID Use with Risk of Colorectal Cancer According to Genetic Variants. Journal of the American Medical Association 313(11): 1133-42.
32. U.S. National Research Council. (2011) Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. The National Academies Press, Washington, DC.
33. U.S. Food and Drug Administration (FDA). (2018) Precision Medicine. September 27. https://www.fda.gov/medical-devices/vitro-diagnostics/precision-medicine (Erişim Tarihi: 05.05.2019).
34. National Cancer Institute (2019) https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/ cancer-terms/def/personalized-medicine (Erişim Tarihi: 15.02.2019).
35. Naylor S. (2015) What’s in a Name? The Evolution of ‘P-Medicine.’ The Journal of Precision Medicine 2: 15-29.
36. Naylor S. and Chen J. Y. (2011) Unraveling Human Complexity and Disease with Systems Biology and Personalized Medicine. Personalized Medicine 7(3): 275-89.
37. Patel C.J. Sivadas A., Tabassum R., Preeprem T., Zhao J., Arafat D., Chen R., Morgan A.A., Martin G.S., Brigham K.L., Butte A.J. and Gibson G. (2013) Whole Genome Sequencing in Support of Wellness and Health Maintenance. Genome Medicine 5(58): 1-13.
38. Personalized Medicine Coalition (PMC). (2015) The Case for Personalized Medicine. http://www.personalizedmedicinecoalition.org (Erişim Tarihi: 06.06.2019).
39. Priorities for Personalized Medicine. (2008) President’s Council of Advisors on Science and Technology. September.
40. Redekop W.K. and Mladsi D. (2013) The Faces of Personalized Medicine: A Framework for Understanding Its Meaning and Scope. Value in Health 16(6): 4-9.
41. Shurkin J.N. (2012) Genome Sequencing Raises Jewish Ethical Concerns. November 25. https://www.jpost.com/Health-and-Science/Genome-sequencing-raises- Jewish-ethical-concerns (Erişim Tarihi: 05.10.2019).
42. Singer P. (2015) Pratik Etik. Çeviren: Çatlı N. İthaki Yayınları, İstanbul.
43. Sterling R.L. (2011) Genetic Research among the Havasupai: A Cautionary Tale. Virtual Mentor 13(2): 113-17.
44. Sugeir S. and Naylor S. (2018) Critical Care and Personalized or Precision Medicine: Who Needs Whom? Journal of Critical Care 43: 1-17.
45. Sverdlov O., Dam J.V., Hannesdottir K. and Thornton-Wells T. (2018) Digital Therapeutics: An Integral Component of Digital Innovation in Drug Development. Clinical Pharmacology and Therapeutics 104(1): 72-80.
46. Swan M. (2013) The Quantified Self: Fundamental Disruption in Big Data Science and Biological Discovery. Big Data 1(2): 85-99.
47. Tripp S. and Grueber M. (2011) Economic Impact of the Human Genome Project. Battelle Memorial Institute, Ohio.
48. Veatch R.M. (2003) The Basic of Bioethics (2nd ed.). Routledge, Londra.
49. Vogenberg F.R., Carol I.B. and Michael P. (2010) Personalized Medicine: Part 1: Evolution and Development into Theranostics. Pharmacy and Therapeutics 35(10): 560-576.
50. Waring S.C. and Naylor S. (2016) The Silent Epidemic of of Alzheimer’s Disease: Can Precision Medicine Provide Effective Drug Therapies? Journal of Precision Medicine 4: 41-54.
51. National Institutes of Health (2018). What is the difference between precision medicine and personalized medi- cine? What about pharmacogenomics? U.S. National Library of Medicine (Erişim Tarihi: 05.05.2019).
52. https://en.wikipedia.org/wiki/Personalized_medicine (Erişim Tarihi: 02.12.2019).
53. Yensen J. and Naylor S. (2016) The Complementary Iceberg Tips of Diabetes and Precision Medicine. Journal of Precision Medicine 3: 39-57.
54. Zhang X.D. (2015) Precision Medicine, Personalized Medicine, Omics and Big Data: Concepts and Relationships. Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics 6(2): 1-2.
55. Health and Science https://www.jpost.com/Health-and-Science/Genome-sequencingraises- Jewish-ethical-concerns (Erişim Tarihi: 25.06.2019).
56. FDA (2019) https://www.fda.gov/ (Erişim Tarihi: 10.05.2019).

APA	TEKPINAR L, ERDEM R (2019). KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. , 843 - 862.
Chicago	TEKPINAR Lütfiye,ERDEM RAMAZAN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. (2019): 843 - 862.
MLA	TEKPINAR Lütfiye,ERDEM RAMAZAN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. , 2019, ss.843 - 862.
AMA	TEKPINAR L,ERDEM R KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. . 2019; 843 - 862.
Vancouver	TEKPINAR L,ERDEM R KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. . 2019; 843 - 862.
IEEE	TEKPINAR L,ERDEM R "KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ." , ss.843 - 862, 2019.
ISNAD	TEKPINAR, Lütfiye - ERDEM, RAMAZAN. "KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ". (2019), 843-862.

APA	TEKPINAR L, ERDEM R (2019). KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi, 22(4), 843 - 862.
Chicago	TEKPINAR Lütfiye,ERDEM RAMAZAN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22, no.4 (2019): 843 - 862.
MLA	TEKPINAR Lütfiye,ERDEM RAMAZAN KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi, vol.22, no.4, 2019, ss.843 - 862.
AMA	TEKPINAR L,ERDEM R KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi. 2019; 22(4): 843 - 862.
Vancouver	TEKPINAR L,ERDEM R KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi. 2019; 22(4): 843 - 862.
IEEE	TEKPINAR L,ERDEM R "KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ." Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi, 22, ss.843 - 862, 2019.
ISNAD	TEKPINAR, Lütfiye - ERDEM, RAMAZAN. "KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TIP VE GENOM ARAŞTIRMALARININ SAĞLIK ÇIKTILARI BAĞLAMINDA DEĞERLENDİRİLMESİ". Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 22/4 (2019), 843-862.