Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi

TURGUT, Nur Hilal; Karaşahin, Ömer; ÖZDEMİR, Özlem; ÇENELİ, Selda; tosun, pinar; DEMİRKAN, Fatih

doi:10.5505/vtd.2019.57625

Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi

Pınar TOSUN TAŞAR, (Atatürk Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Geriatri Bilim Dalı, Erzurum, Türkiye)

Ömer KARAŞAHİN, (Erzurum Bölge Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği, Erzurum, Türkiye)

Özlem ÖZDEMİR, (Celal Bayer Üniversitesi, İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Onkoloji Bilim Dalı, Manisa, Türkiye)

Selda ÇENELİ, (İzmir Medikal Park Hastanesi, Hematoloji Kliniği, İzmir, Türkiye)

Nur Hilal TURGUT, (Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Hastanesi,Hematoloji Kliniği, Adana, Türkiye)

Fatih DEMİRKAN (Dokuz Eylül Üniversitesi, Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı,Hematoloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye)

Van Tıp Dergisi

3 1

Yıl: 2019 Cilt: 26 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 103 - 108 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5505/vtd.2019.57625 İndeks Tarihi: 25-06-2020

Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi

Öz:

Amaç: Genetik ve akkiz olarak gelişen hemostaz bozuklukları,tromboza yatkınlık meydana getirirler. Eğer kişide birden fazlagenetik hemostaz bozukluğu varsa tromboz daha erkendönemde ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmamızda, genetiktrombozdan şüphe edilen venöz ve arteriyel tromboza göremutasyon tiplerinin dağılımlarının değerlendirmesiamaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Hastanemizde 1998 Eylül ve 2009 Aralıkayı içerisinde genetik trombozdan şüphe edilen ve genetikmutasyon testi istenmiş olan hastaların verileri retrospektifolarak sorgulandı.Bulgular: Çalışmamıza, venöz tromboz (%66,5) ve arteriyeltromboz (%33,5) nedeni ile trombofili için genetik yatkınlıktanşüphe edilen 394 hasta dahil edilmiştir. Hastaların, 202’si(%51,3) kadın ve yaş ortalamaları 45,49 ± 15,08 olarakbulunmuştur. Venöz ve arteriyel tromboz risk faktörlerinebakıldığında arteriyel trombozu olanlarda, sigara kullanımöyküsünün daha fazla olduğu, metabolik sendrom vemutasyon varlığının venöz trombozu olanlara göre daha fazlaolduğu görülmüşür. Venöz trombozu olanların ise daha yaşlıoldukları, immobilite, operasyon ve daha önceden emboliöyküsü olanlarda venöz trombozun daha sık olduğugörülmüştür Arteriyel trombozu olanlarda MTHFR 677heterozigot mutasyonu istatistiksel anlamlı olarak daha fazlatespit edilmiştir. Venöz tromboz olanlarda ise FVLheterozigot, FVL homozigot, PG20210A mutasyonlarıarteriyel trombozu olanlara göre istatistiksel anlamlı olarakdaha fazla tespit edilmiştir.Sonuç: Venöz trombozu olan hastalarda, FVL heterozigot,FVL homozigot ve PG20210A mutasyonunun, arteriyeltrombozu olan hastalarda MTHFR 677 heterozigotmutasyonu varlığının arteriyel tromboz riskini artırdığı tespitedilmiştir.

Anahtar Kelime:

Demographic, clinical, and genetic evaluation of patients with suspected inherited thrombophilia

Öz:

Objectıve: Inherited and acquired disorders of hemostasis cause thrombophilia. Thrombosis occurs earlier in individuals with multiple inherited hemostatic disorders. In this study, we aimed to evaluate the distribution of mutation types in patients with suspected heritable thrombophilia according to the presence of venous or arterial thrombosis. Materıals and Methods: Data pertaining to patients with suspected inherited thrombophilia who underwent genetic mutational analysis between September 1998 and December 2009 were retrospectively evaluated. Results: The study included a total of 394 patients suspected of having inherited thrombophilia due to the presence of venous thrombosis (66.5%) or arterial thrombosis (33.5%). Of these patients, 202 (51.3%) were female and the mean age was 45.49 ± 15.08 years. Evaluation of risk factors for venous and arterial thrombosis revealed that smoking history, metabolic syndrome, and genetic mutations were more common among patients with arterial thrombosis compared to those with venous thrombosis. Venous thrombosis was found to be associated with older age, immobility, and history of surgery and prior embolism. Heterozygous MTHFR 677 mutation was significantly more common among patients with arterial thrombosis. Heterozygous FVL, homozygous FVL, and PG20210A mutations were significantly more common in patients with venous thrombosis compared to those with arterial thrombosis. Conclusion: Heterozygous and homozygous FVL mutations and PG20210A mutation were associated with higher risk of venous thrombosis, while heterozygous MTHFR 677 mutation was associated with higher risk of arterial thrombosis.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. Rosendaal FR. Thrombosis in the young: epidemiology and risk factors. A focus on venous thrombosis. Thromb Haemost 1997; 78(1): 1-6.
2. Naess IA, Christiansen SC, Romundstad P, Cannegieter SC, Rosendaal FR, Hammerstrom J. Incidence and mortality of venous thrombosis: a population-based study. J Thromb Haemost 2007; 5(4): 692-699.
3. Kristensen SR, Andersen-Ranberg K, Bathum L, Jeune B. Factor V Leiden and venous thrombosis in Danish centenarians. Thromb Haemost 1998; 80(5): 860-861.
4. Eichinger S, Minar E, Hirschl M, Bialonczyk C, Stain M, Mannhalter C, et al. The risk of early recurrent venous thromboembolism after oral anticoagulant therapy in patients with the G20210A transition in the prothrombin gene. Thromb Haemost 1999; 81(1): 14-17.
5. Rosendaal FR. Venous thrombosis: a multicausal disease. Lancet 1999; 353(9159): 1167-1173.
6. Reitsma PH, Rosendaal FR. Past and future of genetic research in thrombosis. J Thromb Haemost 2007; 5: 264-269.
7. Huerta C, Johansson S, Wallander MA, Garcia Rodriguez LA. Risk factors and short-term mortality of venous thromboembolism diagnosed in the primary care setting in the United Kingdom. Arch Intern Med 2007; 167(9): 935-943.
8. Oger E. Incidence of venous thromboembolism: a community-based study in Western France. EPI-GETBP Study Group. Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale. Thromb Haemost 2000; 83(5): 657-660.
9. Tracy RP. Hemostatic and inflammatory markers as risk factors for coronary disease in the elderly. Am J Geriatr Cardiol 2002; 11(2): 93-100.
10. Albers GW. Antithrombotic therapy for prevention and treatment of ischemic stroke. J Thromb Thrombolysis 2001; 12(1): 19-22.
11. Otten HM, Mathijssen J, ten Cate H, Soesan M, Inghels M, Richel DJ, et al. Symptomatic venous thromboembolism in cancer patients treated with chemotherapy: an underestimated phenomenon. Arch Intern Med 2004; 164(2): 190-194.
12. Belting M, Dorrell MI, Sandgren S, Aguilar E, Ahamed J, Dorfleutner A, et al. Regulation of angiogenesis by tissue factor cytoplasmic domain signaling. Nat Med 2004; 10(5): 502- 509.
13. Huber O, Bounameaux H, Borst F, Rohner A. Postoperative pulmonary embolism after hospital discharge. An underestimated risk. Arch Surg 1992; 127(3): 310-313.
14. Severinsen MT, Kristensen SR, Johnsen SP, Dethlefsen C, Tjonneland A, Overvad K. Smoking and venous thromboembolism: a Danish follow-up study. J Thromb Haemost 2009; 7(8): 1297-1303.
15. Arteaga RB, Chirinos JA, Soriano AO, Jy W, Horstman L, Jimenez JJ, et al. Endothelial microparticles and platelet and leukocyte activation in patients with the metabolic syndrome. Am J Cardiol 2006; 98(1): 70-74.
16. Geerts WH, Jay RM, Code KI, Chen E, Szalai JP, Saibil EA, et al. A comparison of low-dose heparin with low-molecular-weight heparin as prophylaxis against venous thromboembolism after major trauma. N Engl J Med 1996; 335(10): 701-707.
17. Merhi Z, Awonuga A. Acute abdominal pain as the presenting symptom of isolated iliac vein thrombosis in pregnancy. Obstet Gynecol 2006; 107(2 Pt 2): 468-470.
18. Cronin S, Furie KL, Kelly PJ. Dose-related association of MTHFR 677T allele with risk of ischemic stroke: evidence from a cumulative meta-analysis. Stroke 2005; 36(7): 1581-1587.
19. Lewis SJ, Ebrahim S, Davey Smith G. Metaanalysis of MTHFR 677C->T polymorphism and coronary heart disease: does totality of evidence support causal role for homocysteine and preventive potential of folate? BMJ 2005; 331(7524): 1053.
20. Naess IA, Christiansen SC, Romundstad PR, Cannegieter SC, Blom HJ, Rosendaal FR, et al. Prospective study of homocysteine and MTHFR 677TT genotype and risk for venous thrombosis in a general population--results from the HUNT 2 study. Br J Haematol 2008; 141(4): 529-535.
21. Souto JC, Coll I, Llobet D, del Rio E, Oliver A, Mateo J, et al. The prothrombin 20210A allele is the most prevalent genetic risk factor for venous thromboembolism in the Spanish population. Thromb Haemost 1998; 80(3): 366-369.
22. Doggen CJ, Cats VM, Bertina RM, Rosendaal FR. Interaction of coagulation defects and cardiovascular risk factors: increased risk of myocardial infarction associated with factor V Leiden or prothrombin 20210A. Circulation 1998; 97(11): 1037-1041.
23. Schrappe M, Reiter A, Ludwig WD, Harbott J, Zimmermann M, Hiddemann W, et al. Improved outcome in childhood acute lymphoblastic leukemia despite reduced use of anthracyclines and cranial radiotherapy: results of trial ALL-BFM 90. German-Austrian-Swiss ALL-BFM Study Group. Blood 2000; 95(11): 3310-3322.

APA	tosun p, Karaşahin Ö, ÖZDEMİR Ö, ÇENELİ S, TURGUT N, DEMİRKAN F (2019). Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. , 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
Chicago	tosun pinar,Karaşahin Ömer,ÖZDEMİR Özlem,ÇENELİ Selda,TURGUT Nur Hilal,DEMİRKAN Fatih Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. (2019): 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
MLA	tosun pinar,Karaşahin Ömer,ÖZDEMİR Özlem,ÇENELİ Selda,TURGUT Nur Hilal,DEMİRKAN Fatih Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. , 2019, ss.103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
AMA	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. . 2019; 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
Vancouver	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. . 2019; 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
IEEE	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F "Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi." , ss.103 - 108, 2019. 10.5505/vtd.2019.57625
ISNAD	tosun, pinar vd. "Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi". (2019), 103-108. https://doi.org/10.5505/vtd.2019.57625

APA	tosun p, Karaşahin Ö, ÖZDEMİR Ö, ÇENELİ S, TURGUT N, DEMİRKAN F (2019). Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. Van Tıp Dergisi, 26(1), 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
Chicago	tosun pinar,Karaşahin Ömer,ÖZDEMİR Özlem,ÇENELİ Selda,TURGUT Nur Hilal,DEMİRKAN Fatih Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. Van Tıp Dergisi 26, no.1 (2019): 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
MLA	tosun pinar,Karaşahin Ömer,ÖZDEMİR Özlem,ÇENELİ Selda,TURGUT Nur Hilal,DEMİRKAN Fatih Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. Van Tıp Dergisi, vol.26, no.1, 2019, ss.103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
AMA	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. Van Tıp Dergisi. 2019; 26(1): 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
Vancouver	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi. Van Tıp Dergisi. 2019; 26(1): 103 - 108. 10.5505/vtd.2019.57625
IEEE	tosun p,Karaşahin Ö,ÖZDEMİR Ö,ÇENELİ S,TURGUT N,DEMİRKAN F "Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi." Van Tıp Dergisi, 26, ss.103 - 108, 2019. 10.5505/vtd.2019.57625
ISNAD	tosun, pinar vd. "Genetik Trombozdan Şüphe Edilen Hastaların Demografik ve Klinik Değerlendirilmesi". Van Tıp Dergisi 26/1 (2019), 103-108. https://doi.org/10.5505/vtd.2019.57625