Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu

Yalcinkaya, Cengiz; cansever, mehmet şerif; Zubarioglu, Tanyel; bahar, semra

Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu

Semra Bahar, (Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye)

Tanyel ZUBARIOĞLU, (Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bölümü, İstanbul, Türkiye)

Mehmet Şerif Cansever, (Namık Kemal Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Tıbbi Laboratuvar Teknikleri, Tekirdağ, Türkiye)

Cengiz Yalçınkaya (İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye)

Ege Tıp Dergisi

2 1

Yıl: 2019 Cilt: 58 Sayı: 4 Sayfa Aralığı: 418 - 421 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 23-12-2020

Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu

Öz:

L-2-hidroksiglutarik asidüri (L2HGA), yavaş seyirli, otozomal çekinik geçişli, nörodejeneratif bir metabolikhastalıktır. Hastalığın temel klinik bulgularını motor gelişim basamaklarında gecikme, davranışbozuklukları, febril ve afebril nöbetler oluşturup, sık görülen muayene bulguları arasında makrosefali,mental retardasyon, serebellar ataksi, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular yer alır. Beyin manyetikrezonans görüntülemesinde (MRG) subkortikal alandan başlayan beyaz cevher etkilenmesi ile bazalgangliyon ve serebellar dentat nükleus tutulumu tipiktir. Kesin tanı klinik ve radyolojik görüntülemelerineşliğinde serumda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında (BOS) artmış 2-hidroksiglutarik asit düzeyiningösterilmesi ve L2HGDH geninin moleküler analizi ile konulur. L2HGA tanısıyla takip edilen hastalardabeyin neoplazmı gelişimi bildirilmiştir. Bu yazıda, adolesan dönemde beyin tümörü nedeniyle opere edilenbir hastada patolojik beyin MRG bulgularının varlığının L2HGA tanısı koydurduğu bir hasta sunulmuştur.Tanı sonrası yapılan aile taramasında hastanın kardeşi de L2HGA tanısı almıştır. Sunulan olgularınışığında, erken yaşta beyin tümörü saptanan hastalarda, eşlik eden gelişim basamaklarında gecikme,mental retardasyon ve patolojik muayene bulgularının varlığında metabolik hastalıkların da ayırıcı tanıdaakılda tutulması, nöro-metabolik hastalıkların spesifik radyolojik bulgularının üzerinde durulması vemetabolik hastalıklarda aile taramasının önemi vurgulanmıştır.

Anahtar Kelime:

Ependymoma with L-2-hydroxyglutaric aciduria: case report of two siblings

Öz:

L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2HGA) is a slowly progressive, autosomal recessive neurodegenerative disorder. Characteristic clinical features of the disease include developmental delay, behavioral disorders, febrile and afebrile seizures. Frequent abnormal examination findings can be listed as macrocephaly, mental retardation, cerebellar ataxia, pyramidal and extrapyramidal signs. Brain magnetic resonance imaging (MRI) features are characterized by subcortical white matter, basal ganglia and cerebellar dentate nuclei alterations. Definite diagnosis can be made by determination of elevated 2-hydroxyglutaric acid accumulation in plasma, urine and cerebrospinal fluid and by molecular diagnosis of L2HGDH gene accompanied by clinical and radiological findings. Malignant brain tumors have been reported in the course of L2HGA. Here, a patient that was operated because of brain tumor in adolescence and in whom the L2HGA diagnosis was made by abnormal brain MRI features is reported. Following the diagnosis, her sister was also diagnosed as L2HGA due to family screening. In the light of these cases, it is emphasized that metabolic diseases should be included in differential diagnosis of brain tumors in early life especially in existence of neurodevelopmental delay, mental retardation and pathological examination findings. Specific radiological features of neurometabolic disorders and importance of family screening in metabolic diseases are also highlighted.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Van Schaftingen E, Rzem R, Veiga-da-Cunha M. L: -2-Hydroxyglutaric aciduria, a disorder of metabolite repair. J Inherit Metab Dis 2009; 32 (2): 135-42.
2. Hoffmann GF, Kölker S. Cerebral Organic Acid Disorders and Other Disorders of Lysine Catabolism. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter. J (eds). Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. 6th Edn. Berlin,Heidelberg: Springer; 2016: 333-48.
3. Steenweg ME, Salomons GS, Yapici Z, et al. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: pattern of MR imaging abnormalities in 56 patients. Radiology 2009;251(3):856-65.
4. Yilmaz K. Riboflavin treatment in a case with l-2-hydroxyglutaric aciduria. Eur J Paediatr Neurol 2009;13(1):57-60.
5. Samuraki M, Komai K, Hasegawa Y, et al. A successfully treated adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurology 2008; 70 (13): 1051-2.
6. Faiyaz-Ul-Haque M, Al-Sayed MD, Faqeih E, et al. Clinical, neuroimaging, and genetic features of L-2- hydroxyglutaric aciduria in Arab kindreds. Ann Saudi Med. 2014;34(2):107-14.
7. Steenweg ME, Jakobs C, Errami A, et al. An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study. Hum Mutat. 2010;31(4):380-90.
8. Fourati H, Ellouze E, Ahmadi M, et al. MRI features in 17 patients with l2 hydroxyglutaric aciduria. Eur J Radiol Open 2016; 3: 245-50.
9. Patay Z, Mills JC, Löbel U, Lambert A, Sablauer A, Ellison DW. Cerebral neoplasms in L-2 hydroxyglutaric aciduria: 3 new cases and meta-analysis of literature data. AJNR Am J Neuroradiol 2012; 33 (5): 940-3.
10. Türkiye İstatistik Kurumu. Resmi internet sitesi: http://www.tuik.gov.tr

APA	bahar s, Zubarioglu T, cansever m, Yalcinkaya C (2019). Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. , 418 - 421.
Chicago	bahar semra,Zubarioglu Tanyel,cansever mehmet şerif,Yalcinkaya Cengiz Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. (2019): 418 - 421.
MLA	bahar semra,Zubarioglu Tanyel,cansever mehmet şerif,Yalcinkaya Cengiz Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. , 2019, ss.418 - 421.
AMA	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. . 2019; 418 - 421.
Vancouver	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. . 2019; 418 - 421.
IEEE	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu." , ss.418 - 421, 2019.
ISNAD	bahar, semra vd. "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu". (2019), 418-421.

APA	bahar s, Zubarioglu T, cansever m, Yalcinkaya C (2019). Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi, 58(4), 418 - 421.
Chicago	bahar semra,Zubarioglu Tanyel,cansever mehmet şerif,Yalcinkaya Cengiz Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi 58, no.4 (2019): 418 - 421.
MLA	bahar semra,Zubarioglu Tanyel,cansever mehmet şerif,Yalcinkaya Cengiz Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi, vol.58, no.4, 2019, ss.418 - 421.
AMA	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2019; 58(4): 418 - 421.
Vancouver	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2019; 58(4): 418 - 421.
IEEE	bahar s,Zubarioglu T,cansever m,Yalcinkaya C "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu." Ege Tıp Dergisi, 58, ss.418 - 421, 2019.
ISNAD	bahar, semra vd. "Ependimom ve L-2-hidroksiglutarik asidüri: İki kardeş olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 58/4 (2019), 418-421.