Yıl: 2020 Cilt: 20 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 36 - 39 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.26650/jchild.2020.1.0007 İndeks Tarihi: 02-12-2020

MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu

Öz:
Akut iskemik inme (acute ischemic stroke-AIS) çocuklarda nadir görülmekleberaber nörolojik morbiditenin önemli nedenlerinden biridir. Çocuklukçağında AIS etyolojisinde kardiyak patolojiler, serebral arteriopatiler, hiperkoagülasyon, enfeksiyonlar, ilaçlar, inflamatuar ve otoimmün nedenler yeralmaktadır. Bu makalede hiperkoagülasyona genetik yatkınlığı olan, multifaktöriyel risk faktörleri eklenince AIS kliniği ile gelen bir süt çocuğu sunulmakta olup; AIS olgularında tanı aşaması, altta yatan etyoloji, süreci etkileyen risk faktörleri, akut dönem tedavi, ikincil basamak tedavi ve beraberinde koruyucu yaklaşımın prognoz üzerindeki etkisi tartışılmıştır.
Anahtar Kelime:

Acute Ischemic Stroke in an Infant with MTHFR A1298C Homozygous Mutation: A Case Report

Öz:
Acute ischemic stroke is rare in children, but it is one of the important causes of neurological morbidity. The etiology of AIS in childhood includes cardiac pathologies, cerebral arteriopathies, hypercoagulation, chemicals, drugs, inflammatory and autoimmune causes. In this article, we present an infant who has a genetic predisposition to hypercoagulation and comes with AIS clinic when multifactorial risk factors are added. The diagnosis, the underlying etiology, the risk factors affecting the process, the treatment of acute phase, the secondary treatment and the associated preventive approach on prognosis were discussed.
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Mallick AA, Ganesan V, O’Callaghan FJ. Mortality from childhood stroke in England and Wales, 1921–2000. Arch Dis Child 2010;95:12-9.
  • 2. Homocysteine Studies Collaboration. Homocysteine and risk of ischemic heart disease and stroke: a meta-analysis. JAMA 2002; 288:2015-22.
  • 3. Hujar BS, Kopyta I, Skrzpek M. Is the 1298A>C polymorphism in the MTHFR gene a risk factor for arterial ischaemic stroke in children? The results of meta-analysis. Clin Exp Med 2018;18:337-45.
  • 4. Mallick AA, Ganesan V, Kirkham FJ, Fallon P, Hedderly T, McShane T, et al. Childhood arterial ischaemic stroke incidence, presenting features, and risk factors: a prospective population-based study. Lancet Neurol 2014;13(1):35-43.
  • 5. Lo WD, Kumar R. Arterial ischemic stroke in children and young adults. Continuum (Minneap Minn) 2017;23:158-80.
  • 6. Felling RJ, Sun LR, Maxwell EC, Goldenberg N, Bernard T. Pediatric arterial ischemic stroke: epidemiology, risk factors, and management. Blood Cells Mol Dis 2017;67:23-33.
  • 7. Strater R, Kurnik K, Heller C, Schobess R, Luigs P, Nowak-Gottl U. Aspirin versus low-dose low- molecular-weight heparin: antithrombotic therapy in pediatric ischemic stroke patients: a prospective follow-up study. Stroke 2001;32(11):2554-8.
  • 8. Clarke R, Armitage J. Vitamin supplements and cardiovascular risk: review of the randomized trials of homocysteine-lowering vitamin supplements. Semin Thromb Hemost 2000;26:341-8.
  • 9. Simonetti BG, Cavelti A, Arnold M, Bigi S, Regényi M, Mattle HP, et al. Long-term outcome after arterial ischemic stroke in children and young adults. Neurol 2015;84(19):1941-7.
APA Karacabey B, Aydınlı N, Caliskan M (2020). MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. , 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
Chicago Karacabey Burcin Nazli,Aydınlı Nur,Caliskan Mine MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. (2020): 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
MLA Karacabey Burcin Nazli,Aydınlı Nur,Caliskan Mine MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. , 2020, ss.36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
AMA Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. . 2020; 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
Vancouver Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. . 2020; 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
IEEE Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu." , ss.36 - 39, 2020. 10.26650/jchild.2020.1.0007
ISNAD Karacabey, Burcin Nazli vd. "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu". (2020), 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007
APA Karacabey B, Aydınlı N, Caliskan M (2020). MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi, 20(1), 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
Chicago Karacabey Burcin Nazli,Aydınlı Nur,Caliskan Mine MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi 20, no.1 (2020): 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
MLA Karacabey Burcin Nazli,Aydınlı Nur,Caliskan Mine MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi, vol.20, no.1, 2020, ss.36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
AMA Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi. 2020; 20(1): 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
Vancouver Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu. Çocuk Dergisi. 2020; 20(1): 36 - 39. 10.26650/jchild.2020.1.0007
IEEE Karacabey B,Aydınlı N,Caliskan M "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu." Çocuk Dergisi, 20, ss.36 - 39, 2020. 10.26650/jchild.2020.1.0007
ISNAD Karacabey, Burcin Nazli vd. "MTHFR A1298C Homozigot Gen Polimorfizmi Olan Süt Çocuğunda Akut İskemik İnme: Olgu Sunumu". Çocuk Dergisi 20/1 (2020), 36-39. https://doi.org/10.26650/jchild.2020.1.0007