Yıl: 2019 Cilt: 9 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 120 - 124 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 22-04-2021

Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri

Öz:
Amaç Herediter nöropatiler; periferik sinir sisteminde, demyelinizasyon ve/veya akson kaybına yol açan, ilerleyici bir hastalık grubudur. Herediter nöropatiler genellikle aileselolmakla birlikte, sporadik olgular da nadiren görülebilir. Çalışmamızda Sakarya ilindeki herediter nöropatili olguların, demografik, klinik ve elektrofizyolojik özellikleriaraştırılmıştır. ( Sakarya Tıp Dergisi 2019, 9(1):120-124 )Gereç veYöntemBu çalışmaya, merkezimize 2011-2016 yılları arasında başvuran, herediter sensorimotor nöropati (HSMN) tanısı alan 26 hasta dahil edildi. Bu hastalara ait veriler; yaş,cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başvuru yakınmaları, akraba evliliği, klinik ve elektrofizyolojik bulgular, ailesel ve genetik özellikler açısından retrospektif olarak incelendi.Bulgular Kliniğimizde takip edilen 26 hastanın 13’ü (%50) erkekti. Yaş ortalaması 41±12,29 iken hastalık bulgularının başlangıç yaş ortalaması 23,26±13,7 idi. Elektrofizyolojikincelemeler, 9 hastada aksonal, 12 hastada demiyelinizan ve 5 hastada mikst formda bir hasarı göstermekteydi. Genetik incelemelerde, 5 hastada heterezigot PMP 22delesyon ve 2 hastada PMP 22 duplikasyonu tespit edildi. Böylece, 5 hasta Charcot Marie Tooth (CMT)-1A, 2 hasta herediter basınca duyarlı polinöropati (HNPP) tanısıalırken, diğer 19 hasta ise tiplendirilemeyen herediter nöropati olarak değerlendirildi.Sonuç Son yıllarda moleküler biyoloji alanındaki yeni gelişmeler şimdiye kadar pek çok sınıflandırılamamış herediter nöropati tipinin tanınmasına yönelik önemli kazanımlarsağlamıştır. Çalışmamızda, Türkiye’de genotip değerlendirmesi yapılabilen demiyelinizan tip olguların Sakarya ilindeki fenotipik özellikleri değerlendirilmiş ve literatürle kıyaslanmıştır.
Anahtar Kelime:

Demographic, Clinical and Electrophysiological Characteristics of The Hereditary Neuropathy Patients in Sakarya

Öz:
Objective Hereditary neuropathies are a group of progressive disease that leads to demyelination and / or loss of axons in the peripheral nervous system. Although hereditary neuropathies frequently occurs in familial form, sporadic cases are rarely seen. In our study, demographic, clinical, and electrophysiological characteristics of hereditary neuropathy patients in Sakarya province were investigated. ( Sakarya Med J 2019, 9(1):120-124 ) Materials and Methods Totally 26 registered patients who were diagnosed as hereditary sensorimotor neuropathy (HSMN) between 2011 and 2016 were recruited for this study. The data of these patients were analyzed retrospectively in terms of age, gender, age at symptoms onset, referral complaints, consanguineous marriage, clinical and electrophysiological findings, familial and genetic features. Results Of the 26 patients followed up in our clinic, 13 (50%) were male. The mean age of the patients was 41±12,29, while the mean age of the symptoms onset was 23,26±13,7. Electrophysiological examinations showed axonal neuropathy in 9, demyelinating neuropathy in 12, and mixed neuropathy in 5 cases. Genetic studies revealed heterozygous PMP 22 deletion in 5 cases and PMP 22 duplication in 2 cases. Therefore, 5 cases were diagnosed as Charcot Marie Tooth (CMT)-1A, 2 cases were diagnosed as hereditary pressure sensitive polyneuropathy (HNPP), while other 19 cases were evaluated as unclassified hereditary neuropathy. Conclusion Recent advances in the field of molecular biology have provided significant development in recognition of many unclassified types of hereditary neuropathies. In our study, the phenotypic characteristics of demyelinating type cases which can be genotyped in Turkey of Sakarya province was evaluated and compared with the literature.,
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Bertorini, Tulio E. Neuromuscular disorders treatment and management. Part 13. Lloyd T.E., Chaudhry V, Treatment and management of hereditary neuropathies 2011, p.195-196.
  • 2. Dyck PJ, Chance PF, Lebo R, Carney AJ. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies. In: Dyck PJ et al,editors. Peripheral Neuropathy. Philadelphia: WB Saunders 1993, p. 1116– 1117.
  • 3. Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, editors. Gene Reviews TM [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: September 1, 2016.
  • 4. Nicholson G, Myers S. Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review. Neuromolecular Med 2006; 8: 123–130.
  • 5. Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot-Marie-Tooth disease:frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013; 23 :647-51.
  • 6. Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3–22.
  • 7. Matsunami N, Smith B, Ballard L, Lensch MW, Robertson M, Albertsen H, et al. Peripheral myelin protein-22 gene maps in the duplication in chromosome 17p11.2 associated with Charcot-Marie-Tooth 1A. Nat Genet. 1992;1(3):176-9.
  • 8. Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. 1991;66:219-32.
  • 9. Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database. http://www.molgen.ua.ac.be/cmt. mutations/Mutations/Default.cfm.
  • 10. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015; 15:187-198.
  • 11. Reilly MM. Sortingoutthe inherited neuropathies. Pract Neurol 2006; 7: 93–105.
  • 12. Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB, et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns. 2013; 22: 422-36.
  • 13. Vallat JM, Mathis S, Funalot B. Th e various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol. 2013; 26: 473-80.
APA kotan d, AKSOY GÜNDOĞDU A, Alemdar M (2019). Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. , 120 - 124.
Chicago kotan dilcan,AKSOY GÜNDOĞDU Aslı,Alemdar Murat Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. (2019): 120 - 124.
MLA kotan dilcan,AKSOY GÜNDOĞDU Aslı,Alemdar Murat Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. , 2019, ss.120 - 124.
AMA kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. . 2019; 120 - 124.
Vancouver kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. . 2019; 120 - 124.
IEEE kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M "Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri." , ss.120 - 124, 2019.
ISNAD kotan, dilcan vd. "Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri". (2019), 120-124.
APA kotan d, AKSOY GÜNDOĞDU A, Alemdar M (2019). Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Sakarya Tıp Dergisi, 9(1), 120 - 124.
Chicago kotan dilcan,AKSOY GÜNDOĞDU Aslı,Alemdar Murat Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Sakarya Tıp Dergisi 9, no.1 (2019): 120 - 124.
MLA kotan dilcan,AKSOY GÜNDOĞDU Aslı,Alemdar Murat Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Sakarya Tıp Dergisi, vol.9, no.1, 2019, ss.120 - 124.
AMA kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Sakarya Tıp Dergisi. 2019; 9(1): 120 - 124.
Vancouver kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri. Sakarya Tıp Dergisi. 2019; 9(1): 120 - 124.
IEEE kotan d,AKSOY GÜNDOĞDU A,Alemdar M "Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri." Sakarya Tıp Dergisi, 9, ss.120 - 124, 2019.
ISNAD kotan, dilcan vd. "Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri". Sakarya Tıp Dergisi 9/1 (2019), 120-124.