Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu
Yıl: 2020 Cilt: 10 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 128 - 132 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.31832/smj.604977 İndeks Tarihi: 23-05-2021
Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu
Öz: Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısıiçin; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ile ilk altı aya kadar gelişimin normal olması, doğumda baş çevresinin normal olup beş ay-dört yaş arasındaazalması, edinilmiş amaca yönelik el becerilerinin kaybı (6–30 aylar arasında), alıcı ve ifade edici dilde ağır bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri(burma, sıkma, ağıza götürme), apraksi, ataksi tanı için gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriliğin yeni başladığı dönemde yada gerilik öyküsünün netalınamadığı hastalarda tanı gecikebilir. Bu yazımızda çeşitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve nöromotor retardasyon tanıları izlenenve kliniğimizde Rett Sendromu tanısı alan iki olgumuz sunuldu.
Anahtar Kelime: Two Cases Leading To Diagnostic Confusion:Rett Syndrome
Öz: Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disease seen in girls and diagnosed with early neurological regression following normal developmental stages. Diagnosis of classic RS requires findings of normal development in the pre, peri- and postnatal periods and in the first six months, normal head circumference at birth decreasing between the ages of five months and four years, loss of purposeful hand use (between 6 and 30 months), impairment of receptive and expressive language, severe psychomotor retardation, manual stereotypies (such as twisting, clenching, and mouthing), apraxia and ataxia. Diagnosis may be delayed in RS in patients with new onset mental-motor retardation or in whom no clear history of retardation can be obtained. Herein we report two cases diagnosed as Rett Syndrome in our clinics that was previously monitored in several centers and pre-diagnosed for neuromotor retardation, hypoxic ischemic encephalopathy
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010;68:944-950
- 2. Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, et al. Th e incidence of Rett Syndrome in France. Pediatr Neurol 2006;34: 372-375
- 3. Diagnostic criteria for Rett syndrome. Th e Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann Neurol 1988;23(4):425–8
- 4. Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. An update on clinically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European Paediatric Neurology Society Meeting, Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J Paediatr Neurol 2002;6(5):293–7
- 5. Nissenkorn A, Gak E, Vecsler M, Reznik H, Menascu S, Ben Zeev B. Epilepsy in Rett Syndrome-the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252–8
- 6. d’Orsi G, Trivisano M, Luisi C, Demaio V, Di Claudio MT, Pascarella MG, et al. Epileptic seizures, movement disorders, and breathing disturbances in Rett Syndrome: diagnostic relevance of video-polygraphy. Epilepsy Behav 2012;25(3):401–7
- 7. Cuddapah VA, Pillai RB, Shekar KV, et al. Methyl- CpG-binding protein 2 (MECP2) mutation type is associated with disease severity in Rett Syndrome. J Med Genet 2014;51:52-158
- 8. Ellaway C, Christodoulou J. Rett Syndrome: clinical update and review of recent genetic advances. J Paediatr Child Health 1999;35:419-426
APA | Aydin H, bucak i, Bagis h (2020). Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. , 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
Chicago | Aydin Hilal,bucak ibrahim hakan,Bagis haydar Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. (2020): 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
MLA | Aydin Hilal,bucak ibrahim hakan,Bagis haydar Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. , 2020, ss.128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
AMA | Aydin H,bucak i,Bagis h Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. . 2020; 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
Vancouver | Aydin H,bucak i,Bagis h Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. . 2020; 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
IEEE | Aydin H,bucak i,Bagis h "Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu." , ss.128 - 132, 2020. 10.31832/smj.604977 |
ISNAD | Aydin, Hilal vd. "Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu". (2020), 128-132. https://doi.org/10.31832/smj.604977 |
APA | Aydin H, bucak i, Bagis h (2020). Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi, 10(1), 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
Chicago | Aydin Hilal,bucak ibrahim hakan,Bagis haydar Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi 10, no.1 (2020): 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
MLA | Aydin Hilal,bucak ibrahim hakan,Bagis haydar Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi, vol.10, no.1, 2020, ss.128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
AMA | Aydin H,bucak i,Bagis h Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi. 2020; 10(1): 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
Vancouver | Aydin H,bucak i,Bagis h Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu. Sakarya Tıp Dergisi. 2020; 10(1): 128 - 132. 10.31832/smj.604977 |
IEEE | Aydin H,bucak i,Bagis h "Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu." Sakarya Tıp Dergisi, 10, ss.128 - 132, 2020. 10.31832/smj.604977 |
ISNAD | Aydin, Hilal vd. "Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu". Sakarya Tıp Dergisi 10/1 (2020), 128-132. https://doi.org/10.31832/smj.604977 |