İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi

Gündüz, Reyhan; Oral, Diclehan; TEKES, SELAHADDIN; yaman tunc, senem; YALINKAYA, Ahmet; Buğday, Rezan

İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi

Reyhan GÜNDÜZ, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Senem Yaman TUNC, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Rezan BUĞDAY, (Cizre Doktor Selahattin Cizrelioğlu Devlet Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Şırnak, Türkiye)

Diclehan ORAL, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Selahaddin TEKEŞ, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Ahmet YALINKAYA (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Perinatoloji Dergisi

7 2

Yıl: 2021 Cilt: 29 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 63 - 70 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 12-05-2021

İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi

Öz:

Amaç: Kliniğimizdeki amniyosentez uygulanan olguların retrospektif analizini yapmak ve bu konudaki deneyimimizi paylaşarak literatüre katkı sunmaktır.Yöntem: Çalışmamıza ikinci trimesterde amniyosentez uygulanan 632 olgu dahil edildi. Olguların demografik özellikleri, gebelik haftaları, amniyosentez endikasyonları, işleme bağlı komplikasyonları, kültür başarısı, sitogenetik sonuçları, kromozom anomalisi saptanan olguların sonuçları ve endikasyonları değerlendirildi. Kromozom anomalisi, komlikasyonları, kültür başarısızlığı oranları ve en sık amniyosentez endikasyonları belirtildi. Kromozom anomalisi olan olguların sonuçları sayısal ve yapısal anomi olarak belirtildi.Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen tüm olguların yaş ortalamaları 33.7±6.8 yıl, gebelik haftaları 17.5±1.0 hafta olarak tespit edildi. Amniyosentez sonucu kromozom anomalisi tespit edilen olgu oranı%22.4, kültür başarısızlığı oranı %2.1 ve komplikasyon oranı %0.5bulundu. En sık amniyosentez endikasyonları ve kromozom anomalisi tespit edilen olgularda amniyosentez endikasyonları aynı olupbunlar sırasıyla; kombine testin yüksek riskli olması, üçlü tarama testinin yüksek riskli olması ve ultrasonografide (USG) anomali olmasıdır. Kromozom anomalisi tespit etme oranı birden fazla endikasyonun birlikte görülüp amniyosentez uygulanan olgularda dahayüksek bulundu.Sonuç: Prenatal tanı için USG ve serum tarama testleri yaygınolarak kullanılmakla birlikte yüksek riskli hastalara kesin tanı içinamniyosentez gibi invazif testlere ihtiyaç vardır. Tarama testlerinde birden fazla kromozom anomalisi riski taşıyan olgularda, prenatal tanı için amniyosentezin daha önemli olduğu sonucuna varıldı.

Anahtar Kelime:

Assessment of second-trimester amniocentesis cases: 10-year experience of a tertiary center

Öz:

Objective: The aim is to contribute to the literature by carrying out retrospective analysis of the cases who underwent amniocentesis in our clinic and sharing our relevant experience.Methods: A total of 632 cases who underwent amniocentesis in the second trimester were included in our study. The cases’ demographic characteristics, weeks of gestation, amniocentesis indications, procedure-related complications, culture success, cytogenetic results, and the results and indications of the cases found to have chromosomal anomalies were evaluated. Chromosomal anomalies, their com plications, culture failure rates and most common amniocentesis indications were reported. The results of the cases with chromosomal anomalies were presented as numerical and structural anomalies.Results: The mean age of all cases included in our study was 33.7±6.8 years, and their mean weeks of gestation were 17.5±1.0 weeks. The rate of the cases found to have chromosomal anomaly by amniocentesis was 22.4%, the culture failure rate was 2.1%, and complication rate was 0.5%. The most common amniocentesis indications and the amniocentesis indications in cases found to have chromosomal anomaly were the same, and they were as following respectively: combined test being high risk, triple screening test being high risk and presence of anomaly in the ultrasonography (USG). The rate of detecting chromosomal anomaly was higher in the cases who had multiple indications and underwent amniocentesis.Conclusion: Although USG and serum screening tests are used commonly for prenatal diagnosis, invasive tests such as amniocentesis are needed for the final diagnosis in patients with high risk. We concluded that amniocentesis is more important for prenatal diagnosis in cases who are under risk of having multiple chromosomal anomalies in the screening tests.

Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık

1. McCormick AC, McIntosh JJ, Gao W, Hibbard JU, Cruz MO. The impact of fetal anomalies on contemporary labor patterns. Am J Perinatol 2019;36:1423–30. [PubMed] [CrossRef]
2. Staebler M, Donner C, Van Regemorter N, Duprez L, De Maertelaer V, Devreker F, et al. Should determination of the karyotype be systematic for all malformations detected by obstetrical ultrasound? Prenat Diagn 2005;25:567–73. [PubMed] [CrossRef]
3. Bijok J, Massalska D, Kuciƒska-Chahwan A, Posiewka A, Ilnicka A, Jakiel G, et al. Complex malformations involving the fetal body wall – definition and classification issues. Prenat Diagn 2017;37:1033–9. [PubMed] [CrossRef]
4. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins–Obstetrics and the American Institute of Ultrasound in Medicine. Practice Bulletin No. 175: Ultrasound in pregnancy. Obstet Gynecol 2016;128: e241–56. [PubMed] [CrossRef]
5. Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, Pennant M, Deeks JJ, Neilson JP, et al. First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening. Cochrane Database Syst Rev 2017;3(3): CD012600. [PubMed] [CrossRef]
6. Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2017;9(9):CD003252. [PubMed] [CrossRef]
7. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal–Fetal Medicine. Practice Bulletin No. 162: prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet Gynecol 2016;127:e108–22. [PubMed] [CrossRef]
8. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, Da Silva Costa F, Raine-Fenning N, Alfirevic Z, et al.; International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol 2016;48:256–68. [PubMed] [CrossRef]
9. Audibert F, Wilson RD, Allen V, Blight C, Brock JA, Desilets VA, et al.; Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can 2009; 31:761–75. [PubMed] [CrossRef]
10. DeUgarte CM, Li M, Surrey M, Danzer H, Hill D, DeCherney AH. Accuracy of FISH analysis in predicting chromosomal status in patients undergoing preimplantation genetic diagnosis. Fertil Steril 2008; 90:1049–54. [PubMed] [CrossRef]
11. Timur A, Uyar İ, Gülhan İ, Tan Saz N, ‹leri A, Özeren M. The analysis of amniocentesis results of pregnants who are at 16-22 weeks of gestation and undergone genetic amniocentesis. Perinatal Journal 2013;21:101–6. [CrossRef]
12. Zhang Y, Wu J, Li X, Lei C, Xu J, Yin M. Karyotype analysis of amniotic fluid cells and comparison of chromosomal abnormality rate during second trimester. [Article in Chinese] Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi 2011;46:644–8. [PubMed]
13. Xiao H, Yang YL, Zhang CY, Liao EJ, Zhao HR, Liao SX. Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. J Obstet Gynaecol 2016;36:293–6. [PubMed] [CrossRef]
14. An N, Li LL, Wang RX, Li LL, Yue JM, Liu RZ. Clinical and cytogenetic results of a series of amniocentesis cases from Northeast China: a report of 2500 cases. Genet Mol Res 2015; 14:15660–7. [PubMed] [CrossRef]
15. Tao H, Xiao J, Yang C, Wang J, Tang Y, Guo C, et al. Retrospective analysis of 4761 cases who underwent amniocentesis in southeast China. J Obstet Gynaecol 2018;38:38–41. [PubMed] [CrossRef]
16. Balcı O, Büyükdoğan M, Özdemir S, Mahmoud AS, Acar A, Zamani A. The evaluation of amniocentesis cases made for genetic examination in one-year period. Selçuk Üniversitesi Tıp Dergisi 2011;27:6–10.
17. Lenis-Cordoba N, Sanchez MA, Bello-Munoz JC, Sagala-Martinez J, Campos N, Carreras-Moratonas E, et al. Amniocentesis and the risk of second trimester fetal loss in twin pregnancies: results from a prospective observational study. J Matern Fetal Neonatal Med 2013;26:1537–41. [PubMed] [CrossRef]
18. Cahill AG, Macones GA, Stamilio DM, Dicke JM, Crane JP, Odibo AO. Pregnancy loss rate after mid-trimester amniocentesis in twin pregnancies. Am J Obstet Gynecol 2009;200: 257.e1–6. [PubMed] [CrossRef]
19. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 2020;136:e48–69. [PubMed] [CrossRef]
20. Xu L, Huang H, Lin N, Wang Y, He D, Zhang M, et al. Non-invasive cell-free fetal DNA testing for aneuploidy: multicenter study of 31 515 singleton pregnancies in southeastern China. Ultrasound Obstet Gynecol 2020;55:242–7. [PubMed] [CrossRef]
21. Yin L, Tang Y, Lu Q, Pan A, Shi M. Application value of NIPT for uncommon fetal chromosomal abnormalities. Mol Cytogenet 2020;13:39. [PubMed] [CrossRef]
22. Harton GL, Cinnioglu C, Fiorentino F. Current experience concerning mosaic embryos diagnosed during preimplantation genetic screening. Fertil Steril 2017;107:1113–9. [PubMed] [CrossRef]
23. Hong B, Hao Y. The outcome of human mosaic aneuploid blastocysts after intrauterine transfer. Medicine (Baltimore) 2020;99:e18768. [PubMed] [CrossRef]

APA	Gündüz R, yaman tunc s, Buğday R, Oral D, TEKES S, YALINKAYA A (2021). İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. , 63 - 70.
Chicago	Gündüz Reyhan,yaman tunc senem,Buğday Rezan,Oral Diclehan,TEKES SELAHADDIN,YALINKAYA Ahmet İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. (2021): 63 - 70.
MLA	Gündüz Reyhan,yaman tunc senem,Buğday Rezan,Oral Diclehan,TEKES SELAHADDIN,YALINKAYA Ahmet İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. , 2021, ss.63 - 70.
AMA	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. . 2021; 63 - 70.
Vancouver	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. . 2021; 63 - 70.
IEEE	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A "İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi." , ss.63 - 70, 2021.
ISNAD	Gündüz, Reyhan vd. "İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi". (2021), 63-70.

APA	Gündüz R, yaman tunc s, Buğday R, Oral D, TEKES S, YALINKAYA A (2021). İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. Perinatoloji Dergisi, 29(1), 63 - 70.
Chicago	Gündüz Reyhan,yaman tunc senem,Buğday Rezan,Oral Diclehan,TEKES SELAHADDIN,YALINKAYA Ahmet İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. Perinatoloji Dergisi 29, no.1 (2021): 63 - 70.
MLA	Gündüz Reyhan,yaman tunc senem,Buğday Rezan,Oral Diclehan,TEKES SELAHADDIN,YALINKAYA Ahmet İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. Perinatoloji Dergisi, vol.29, no.1, 2021, ss.63 - 70.
AMA	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. Perinatoloji Dergisi. 2021; 29(1): 63 - 70.
Vancouver	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi. Perinatoloji Dergisi. 2021; 29(1): 63 - 70.
IEEE	Gündüz R,yaman tunc s,Buğday R,Oral D,TEKES S,YALINKAYA A "İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi." Perinatoloji Dergisi, 29, ss.63 - 70, 2021.
ISNAD	Gündüz, Reyhan vd. "İkinci trimester amniyosentez olgularının değerlendirilmesi: Tersiyer bir merkezin10 yıllık deneyimi". Perinatoloji Dergisi 29/1 (2021), 63-70.