Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu
Yıl: 2021 Cilt: 31 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 425 - 427 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.5222/terh.2021.73644 İndeks Tarihi: 02-02-2022
Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu
Öz: Holt-Oram sendromu üst ekstremite anomalileri ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize, otozomal domiant katılımlı bir sendromdur. Doğumsal kalp defektlerinden en sık atriyal septal defekt (ASD) eşlik eder. Beş yaşında kız olguya; 2 yaşında iken ASD, baş parmağının trifalankslı olması ve babasında da ASD ve el anomalisi olması nedeni- yle Holt-Oram sendromu tanısı konuldu. İlk planda ASD’nin transkateter kapatılması planlandı fakat transözafagiyal ekokardiyografi ile rimlerinin uygun olmadığına karar verilerek ASD’si cerrahi olarak kapatıldı. Bu makale, üst eks- tremite anomalisi olan hastalarda doğumsal kalp defektlerininde eşlik edebileceğinin anımsanması ve ender görülen bir sendrom olan Holt-Oram sendromunun akla getirilmesi amacı ile sunuldu.
Anahtar Kelime: A Case with Holt-Oram Syndrome
Öz: Holt-Oram syndrome is an autosomal domiant- associated syndrome characterized by upper extremity anomalies and congenital heart diseases. Of the congenital heart defects, atrial septal defect (ASD) is most frequently accom- panied. A five-year-old girl; When she was 2 years old, she was diagnosed with Holt-Oram syndrome because of her ASD, her thumb with triphalanx, and her father with ASD and hand anomalies. Transcatheter closure of ASD was planned in the first plan, but it was decided by transesophageal echocardiography that the rims were inapp- ropriate, and ASD was closed surgically. This article is presented with the aim of remembering that congenital heart defects may accompany patients with upper extremity anomaly and to think of Holt-Oram syndrome which is a rare syndrome.
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Barisic I, Boban L, Greenlees R, et al. Holt Oram syndrome: A registry-based study in Europe. Orphanet J. Rare Dis. 2014;9:156. [CrossRef]
- 2. Mc Dermott DA., Bressan MC, He J, et a. TBX5 genetic testing validates strict clinical criteria for Holt-Oram syndrome. Pediatr Res. 2005;58:981-6. [CrossRef]
- 3. Li QY., Newbury-Ecob RA, Terrett JA et al. Holt-Oram syndro- me is caused by mutations in TBX5, a member of the Brachyury (T) gene family. Nature Genet. 1997;15:21-9. [CrossRef]
- 4. Orphanet Report Series-Prevalence of rare diseases: Bibliographic data-January. 2018; Number 1.
- 5. Ross SB, Bagnall RD, Yeates L, Sy RW, Semsarian C. Holt-Oram syndrome in two families diagnosed with left ventricular noncompaction and conduction disease. HeartRhythm Case Rep. 2018;4(4):146-51. [CrossRef]
- 6. Zaragoza MV, Hakim SA, Hoang V, Elliott AM. Heart-hand syndrome IV: a second family with LMNA-related cardiomyo- pathy and brachydactyly. Clin Genet. 2017;91(3):499-500. [CrossRef]
- 7. Ali TA, Afra K, Didem BE, Muhsin E. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2016;21(4):193-5. [CrossRef]
- 8. Atik T, Dervisoglu H, Onay H, Ozkinay F, Cogulu O. A new mutation in the TBX5 gene in Holt-Oram syndrome: two cases in the same family and prenatal diagnosis. J Trop Pediatr. 2014;60(3):257-9. [CrossRef]
- 9. McDermott DA., Fong JC, Basson CT. Holt-Oram Syndrome. 2004 Jul 20. Updated 2019 May 23. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
- 10. Spiridon MR, Petris AO, Gorduza EV, Petras AS, Popescu R, Caba L. Holt-Oram Syndrome With Multiple Cardiac Abnormalities. Cardiol Res. 2018;9(5):324-9. [CrossRef]
| APA | Demircan T, KIZILCA O, Yılmaz N, KIR M, ÜNAL N (2021). Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. , 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| Chicago | Demircan Tülay,KIZILCA OZGUR,Yılmaz Nuh,KIR MUSTAFA,ÜNAL NURETTİN Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. (2021): 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| MLA | Demircan Tülay,KIZILCA OZGUR,Yılmaz Nuh,KIR MUSTAFA,ÜNAL NURETTİN Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. , 2021, ss.425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| AMA | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. . 2021; 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| Vancouver | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. . 2021; 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| IEEE | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N "Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu." , ss.425 - 427, 2021. 10.5222/terh.2021.73644 |
| ISNAD | Demircan, Tülay vd. "Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu". (2021), 425-427. https://doi.org/10.5222/terh.2021.73644 |
| APA | Demircan T, KIZILCA O, Yılmaz N, KIR M, ÜNAL N (2021). Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 31(3), 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| Chicago | Demircan Tülay,KIZILCA OZGUR,Yılmaz Nuh,KIR MUSTAFA,ÜNAL NURETTİN Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 31, no.3 (2021): 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| MLA | Demircan Tülay,KIZILCA OZGUR,Yılmaz Nuh,KIR MUSTAFA,ÜNAL NURETTİN Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, vol.31, no.3, 2021, ss.425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| AMA | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2021; 31(3): 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| Vancouver | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu. İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi. 2021; 31(3): 425 - 427. 10.5222/terh.2021.73644 |
| IEEE | Demircan T,KIZILCA O,Yılmaz N,KIR M,ÜNAL N "Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu." İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi, 31, ss.425 - 427, 2021. 10.5222/terh.2021.73644 |
| ISNAD | Demircan, Tülay vd. "Holt-Oram Sendromlu Bir Olgu". İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisi 31/3 (2021), 425-427. https://doi.org/10.5222/terh.2021.73644 |
