Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması
Yıl: 2021 Cilt: 37 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 113 - 117 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.30733/std.2021.01494 İndeks Tarihi: 07-02-2022
Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması
Öz: Bu çalışmamızda ki amacımız Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda kardiak tutulumun sıklığı ve çeşitliliğini gösterip diğer klinik bulgularla karşılaştırılmas ıdır. Hastalar ve Yöntem: Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosya kayıtlarından demografik bilgileri, muayene bulguları, beyin manyetik rezonans görüntüleri toplandı. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından incelenip kayıt altına alındı. Bulgular: Çalışmaya 17 hasta kabul ettik. Altı hastamız (%35,3) sporadik 11 hastamız (%64,7) familyal Nörofibromatozis-1’di. Hastalarımızın tamamında ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal çillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil ödemi 3 tanesinde ise lisch nodülü tespit ettik. Kardiyak açıdan yaptığımız incelemede 1 hastada QT uzunluğu, 3 hastada subendokardiyal nörofibromla uyumlu nodüler görünüm, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bi küspit aorta vardı. Sonuç: Çalışmamızda 3 hastamızda subendokardiyal nodüler hiperekojen görüntü mevcuttu. Bu bulgular oldukça nadir olmasına rağmen bizim 17 hastamızın 3’ünde saptanması bu patolojinin daha sık olabileceğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelime: Evaluation of Cardiac Arrhythmia Markers in Pediatric Patients with a Diagnosis of Neurofibromatosis T ype-1: A Single Center Study
Öz: Our aim is to show the fequency and variety of cardiac involvement of Neurofibromatosis type 1 patients and to compare them with other clinical findings. Patients and Methods: Patients diagnosed with Neurofibromatosis type 1 in Pediatric Neurology Clinic between 01/09/2019 and 01/09/2020 were Demographic information, examination findings, brain magnetic resonance images were collected from the files of the patients. Electrocardiography and echocardiography were examined and recorded by the Pediatric Cardiology Speciali st. Results: We accepted 17 patients. Six patients (35.3%) were diagnosed with sporadic Neurofibromatosis type 1, while 11 patients (64.7%) had familial Neurofibromatosis type 1. All of our patients had cafe au late spots on the skin. In addition, 10 (58.8%) patients also had axillary and / or inguinal freckles. We detected optic glioma in 3 of our patients with ocular involvement, and lish nodules in 3 of them with papillary edema. In cardiac examination, we found QT length in 1 patient’s and we detected nodular appearance compatible with subendocardial neurofibroma in 3 patients Conclusions: In our study, unlike the literature, subendocardial nodular hyperechogenic appearance was present in 3 patients. Although these findings are quite rare, subendocardial nodular hyperechogenic images in 3 of our 17 patients suggest that this pathology may be more common
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumorprone syndromes: Estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010;152A(2):327-32.
- Kallionpaa RA, Uusitalo E, Leppavirta J, et al. Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population. Genet Med 2018;20(9):1082-6.
- Uusitalo E, Leppavirta J, Koffert A, et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: A total population study in Finland. J Invest Dermatol 2015;135(3):904-6.
- Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet 1999;89(1):1-6.
- Rauen KA, Huson SM, Burkitt-Wright E, et al. Recent developments in neurofibromatoses and RASopathies: Management, diagnosis and current and future therapeutic avenues. Am J Med Genet A 2015;167A(1):1-10.
- Garicochea B, Giorgi R, Odone VF, et al. Mutational analysis of N-RAS and GAP-related domain of the neurofibromatosis type 1 gene in chronic myelogenous leukemia. Leuk Res 1998;22:1003-7.
- Norton KK, Xu J, Gutmann DH. Expression of the neurofibromatosis I gene product, neurofibromin, in blood vessel endothelial cells and smooth muscle. Neurobiol Dis 1995;2:13-21.
- Kligfield, Paul et al. “Recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram: part I: The electrocardiogram and its technology: a scientific statement from the American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee, Council on Clinical Cardiology; the American College of Cardiology Foundation; and the Heart Rhythm Society: Endorsed by the International Society for Computerized Electrocardiology.” Circulation vol 115,10(2007):1306-24.
- Kurien A, John PR, Milford DV. Hypertension secondary to progressive vascular neurofibromatosis. Arch Dis Child 1997;76:454-5.
- Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: An echocardiographic study. Am Heart J 2002;143:883-8. CrossRef
- Lin AE, Birch PH, Korf BR, et al. Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet 2000;95:108-17.
- Lama G, Graziano L, Calabrese E, et al. Blood pressure and cardiovascular involvement in children with neurofibromatosis type1. Pediatr Nephrol 2004;19:413-8.
- Kizawa M, Nakagama Y, Shindo T, et al. Identification of a novel titin variant underlying myocardial involvement in neurofibromatosis type 1. Can J Cardio 2018;34(10):1369. e5-7.
- Moghadam EA, Navabi Shirazi MA, Mirzaaghayan MR, et al. Intrapericardial neurofibromatosis with coronary involvement: A case report. Arch Pediatr 2018;25(1):39-41.
- İncecik F, Hergüner ÖM, Alınç Erdem S, et al. Neurofibromatosis type 1 and cardiac manifestations Turk Kardiyol Dern Ars 2015;43(8):714-6.
- Rubio Sanz R, Molinero Somolinos F, Herrerro Cristobal A, et al. Bundle branch block in von Recklinghausen disease. Med Clin (Barc) 1981;77:258-9.
- Chow LT, Shum BS, Chow WH. Intrathoracic vagus nerve neurofibroma and sudden death in a patient with neurofibromatosis. Thorax 1993;48:298-9.
- Newman A, So K. Bilateral neurofibroma ofthe intrathoracic vagus associated with von Recklinghausen’s disease. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1971;112:389-92.
- Unger PD, Taff ML, Song S, et al. Sudden death in a patient with von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Am J Forensic Med Pathol 1984;5(2):175-9.
- Jaffe R. Neuroma in the region of the AV node. Hum Pathol 1981;12:375-6.
| APA | YILMAZ N, AKBAS Y (2021). Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. , 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| Chicago | YILMAZ Nuh,AKBAS Yılmaz Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. (2021): 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| MLA | YILMAZ Nuh,AKBAS Yılmaz Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. , 2021, ss.113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| AMA | YILMAZ N,AKBAS Y Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. . 2021; 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| Vancouver | YILMAZ N,AKBAS Y Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. . 2021; 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| IEEE | YILMAZ N,AKBAS Y "Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması." , ss.113 - 117, 2021. 10.30733/std.2021.01494 |
| ISNAD | YILMAZ, Nuh - AKBAS, Yılmaz. "Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması". (2021), 113-117. https://doi.org/10.30733/std.2021.01494 |
| APA | YILMAZ N, AKBAS Y (2021). Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. Selçuk Tıp Dergisi, 37(2), 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| Chicago | YILMAZ Nuh,AKBAS Yılmaz Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. Selçuk Tıp Dergisi 37, no.2 (2021): 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| MLA | YILMAZ Nuh,AKBAS Yılmaz Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. Selçuk Tıp Dergisi, vol.37, no.2, 2021, ss.113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| AMA | YILMAZ N,AKBAS Y Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. Selçuk Tıp Dergisi. 2021; 37(2): 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| Vancouver | YILMAZ N,AKBAS Y Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması. Selçuk Tıp Dergisi. 2021; 37(2): 113 - 117. 10.30733/std.2021.01494 |
| IEEE | YILMAZ N,AKBAS Y "Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması." Selçuk Tıp Dergisi, 37, ss.113 - 117, 2021. 10.30733/std.2021.01494 |
| ISNAD | YILMAZ, Nuh - AKBAS, Yılmaz. "Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışması". Selçuk Tıp Dergisi 37/2 (2021), 113-117. https://doi.org/10.30733/std.2021.01494 |
