Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi
Yıl: 2022 Cilt: 11 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 109 - 113 Metin Dili: Türkçe DOI: 10.53424/balikesirsbd.1010904 İndeks Tarihi: 29-07-2022
Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi
Öz: Amaç: Çalışmanın amacı Down Sendromu (DS) tanılı çocuklara ve ailelerine ait sosyo-demografik özelliklerinin belirlenmesi,
gebelik döneminde tarama ve tanı olanaklarına ulaşım oranlarının ve doğum sonrası gerekli sağlık izlemi durumlarının
belirlenmesidir. Gereç-Yöntem: Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran 0-18 yaş arası DS tanılı
35 hasta ve aileleri çalışmaya dâhil edilmiştir. Klinik değerlendirmesinde elde edilen sosyo-demografik ve klinik bulgular
çalışmada kullanılmıştır. Bulgular: Annelerin doğumdaki yaş ortalaması 36.4±6.3 (yaş aralığı 24-48) olarak saptanmıştır. Ailelerin
%14.3’ü gebelikte ultrasonografi (USG), biyokimyasal tarama veya genetik tarama testlerinden herhangi birisini yaptırmamıştır.
Gebelikte tarama testlerinden anormal bulgu elde edilen olgu yüzdesi %23 olup gebelikte sadece 1 olguya genetik test uygulanmıştı
ve sonraki gebeliklerinde genetik test yaptırmak isteyen ailelerin oranı %45.7 idi. Sonuç: Çalışmamız ülkemizde halen ileri yaş
gebeliklerine bağlı DS tanılı çocuklar doğmakta olduğunu ve tarama ile tanı testlerine ulaşımın kısıtlı olduğunu göstermektedir.
Koruyucu toplum sağlığı için, ailelerin riskli gebelikler hakkında bilgilendirilmesini sağlayacak genetik danışmanlık hizmetlerinin
yaygınlaştırılması gerekmektedir.
Anahtar Kelime: Sociodemographic and Clinical Characteristics of Children with Down Syndrome and Their Families
Öz: Objective: The aim of the study is to determine the sociodemographic characteristics of children with down syndrome (DS) and
their families, the rates of access to screening and diagnosis opportunities during pregnancy, and the necessary postnatal health
follow-up. Materials-Methods: Thirty-five patients with diagnosis of DS aged 0-18 years who applied to the Elazig Fethi Sekin
City Hospital Medical genetics and their families were included. Sociodemographic and clinical findings obtained in the clinical
evaluation were used in the study. Results: The mean age of the mothers at birth was 36.4±6.3 years (age range 24-48). And 14.3%
of the families did not have any of the USG, biochemical screening or genetic screening tests during pregnancy. The percentage of
cases with abnormal findings from screening tests during pregnancy was 23%, and only 1 case was genetically tested during
pregnancy, and the rate of families who wanted to have genetic testing in their next pregnancies was 45.7%. Conclusion: Our study
shows that children with DS diagnosis due to advanced age pregnancies are still being born in our country and access to screening
and diagnostic tests is limited. For preventive public health, genetic counseling services that will inform families about risky
pregnancies should be expanded.
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- Boué, J., Boué, A., & Lazar, P. (1975). Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. Teratology, 12(1), 11–26. Doi: 10.1002/tera.1420120103.
- Bull, M. J. (2011). Health supervision for children with Down syndrome. Am Acad Pediatrics, 128(2):393-406. Doi: 10.1542/peds.2011-1605.
- Çoğulu, Ö. (2018). Down Sendromu A’dan Z’ye, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri. Ankara.
- Durmaz, M. B., Bolat, H., Cengisiz, Z., Akercan, F., Türk, T. S., Pariltay, E., … Durmaz, A. (2021). 20-year experience on prenatal diagnosis in a reference university medical genetics center in Turkey. Turkish Journal of Medical Sciences, 51(4), 1775–1780. Doi: 10.3906/sag-2006-103.
- Hassold, T. J., & Jacobs, P. A. (1984). Trisomy in man. Annual Review of Genetics, 18(1), 69–97. Doi:10.1146/annurev.ge.18.120184.000441.
- Khoshnood, B., Wall, S., Pryde, P., & Lee, K. (2004). Maternal education modifies the age‐related increase in the birth prevalence of Down syndrome. Prenatal Diagnosis:, 24(2), 79–82. Doi: 10.1002/pd.749
- Lagan, N., Huggard, D., Mc Grane, F., Leahy, T. R., Franklin, O., Roche, E., … El-Khuffash, A. (2020). Multiorgan involvement and management in children with Down syndrome. Acta Paediatrica, 109(6), 1096–1111. Doi: 10.1111/apa.15153.
- Mégarbané, A., Ravel, A., Mircher, C., Sturtz, F., Grattau, Y., Rethoré, M.-O., … Mobley, W. C. (2009). The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome. Genetics in Medicine, 11(9), 611–616. Doi: 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c
- Rankin, J., Tennant, P. W. G., Bythell, M., & Pearce, M. S. (2012). Predictors of survival in children born with Down syndrome: a registry-based study. Pediatrics, 129(6), e1373–e1381. Doi: 10.1542/peds.2011-3051
- Santoro, M., Mezzasalma, L., Coi, A., Baldacci, S., Pasquini, L., & Pierini, A. (2021). Sociodemographic Differences in Prenatal Diagnosis of Chromosomal Anomalies: A Population-Based Study. Frontiers in Pediatrics, 9, 27. Doi: 10.3389/fped.2021.630363.
- Vendola, C., Canfield, M., Daiger, S. P., Gambello, M., Hashmi, S. S., King, T., … Hecht, J. T. (2010). Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. American Journal of Medical Genetics Part A, 152(2), 360–366. Doi: 10.1002/ajmg.a.33156.
- Weijerman, M. E., & de Winter, J. P. (2011). Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Consequences of Down Syndrome for Patient and Family, 169, 11. Doi: 10.1007/s00431-010-1253-0.
- Xiao, H., Yang, Y. L., Zhang, C. Y., Liao, E. J., Zhao, H. R., & Liao, S. X. (2016). Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. Journal of Obstetrics and Gynaecology, 36(3), 293–296. Doi: 10.3109/01443615.2015.1041889.
| APA | BOLAT H, Ünsel Bolat G (2022). Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. , 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| Chicago | BOLAT HILMI,Ünsel Bolat Gül Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. (2022): 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| MLA | BOLAT HILMI,Ünsel Bolat Gül Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. , 2022, ss.109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| AMA | BOLAT H,Ünsel Bolat G Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. . 2022; 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| Vancouver | BOLAT H,Ünsel Bolat G Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. . 2022; 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| IEEE | BOLAT H,Ünsel Bolat G "Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi." , ss.109 - 113, 2022. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| ISNAD | BOLAT, HILMI - Ünsel Bolat, Gül. "Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi". (2022), 109-113. https://doi.org/10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| APA | BOLAT H, Ünsel Bolat G (2022). Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD), 11(1), 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| Chicago | BOLAT HILMI,Ünsel Bolat Gül Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD) 11, no.1 (2022): 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| MLA | BOLAT HILMI,Ünsel Bolat Gül Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD), vol.11, no.1, 2022, ss.109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| AMA | BOLAT H,Ünsel Bolat G Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD). 2022; 11(1): 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| Vancouver | BOLAT H,Ünsel Bolat G Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi. Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD). 2022; 11(1): 109 - 113. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| IEEE | BOLAT H,Ünsel Bolat G "Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi." Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD), 11, ss.109 - 113, 2022. 10.53424/balikesirsbd.1010904 |
| ISNAD | BOLAT, HILMI - Ünsel Bolat, Gül. "Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi". Balıkesir Sağlık Bilimleri Dergisi (BSBD) 11/1 (2022), 109-113. https://doi.org/10.53424/balikesirsbd.1010904 |
