Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu

ORHAN, Diclehan; KILINÇ, Nihat; Demir, Bulent; Yayla, Murat

Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu

Nihat KILINÇ, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Bülent DEMİR, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Diclehan ORHAN, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Genetik Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Murat YAYLA (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Perinatoloji Dergisi

8 0

Yıl: 2005 Cilt: 13 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 169 - 172 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu

Öz:

Amaç: Patau sendromu 12.000-29.000 canlı doğumda bir görülmektedir ve ileri anne yaşı ile risk artmaktadır. Olgu: 40 yaşındaki annenin yapılan uitrasonografisinde, hipoteiorizm, basık burun, holoprozensefali, yarık damak ve yarık dudak tespit edildi. Fetusun otopsi incelemesinde holoprozensefali, multikistik böbrek, yarık damak ve yarık dudak saptanmıştır.

Anahtar Kelime: Multikistik displastik böbrek Yarık damak Otopsi Holoprosensefali Trizomi Doğum öncesi tanı Yarık dudak

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum

Patau syndrome: Autopsy case

Öz:

Background: Patau syndrome has been estimated to occur in 1 in 12.000-29.000 live births, and the risk is increased with advanced maternal age advanced maternal age. Case: The ultrasonography was applied to a 40 years old mother and flat nose, holoprosencephaly, cleft palate and cleft lip were seen. Holoprosencephaly, multicystic kidney, cleft palate and cleft lip were found in the autopsy examination of the fetus.

Anahtar Kelime: Prenatal Diagnosis Cleft Lip Multicystic Dysplastic Kidney Cleft Palate Autopsy Holoprosencephaly Trisomy

Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Patau K, Simith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomalies caused by an extra autosome. Lancet 1960; 1:790-3.
2. Smith DW. Recognizable patterns of human malfarmations. 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1982.
3. Zellweger H, Simpson J. Chromosomes of man. Philadelphia: JB Lippincott, 1997.
4. Nielsen E, Sillesen J. Incidence of chromosome aberrations arising in 11, 148 newborn children. Hum Genet 1975; 30: 1.
5. Önderoğlu LS. Dismorfik sendromların tanısında ultrasonografi. Obstetrik ve Jinekolojik Sürekli Eğitim Dergisi 1997; 145-6.
6. Yenerman M. Genel Patoloji. İstanbul,Tayf, 1994 ;423-4.
7. Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an11-year survival. Clin Genet 1993; 43: 46-50.
8. Rios A, Furdon SA, Adams D, Clark DA. Recognizing the clinical features of Trisomy 13 syndrome. Adv Neonatal Care 2004; 4: 332-43.
9. de Grouchy, Turleau C. Autosomal Disorders. Principles and Practice of Medical Genetics. New york, 2nd, 1990; 256-8.
10. Magenis ER, Hecht F,Milham S. Trisomy 13 (D9 syndrome:studies on parental age, sex ratio, and survival. J Pediatr 1968; 73: 222-8.
11. Taylor AJ. Autosomal trisomy 13 (Patau's syndrome): a detailed 27 cases of Edward's syndrome and 27 cases of Patau's syndrome. J Med Genet 1968; 5: 227-52.
12. Redheendran R, Neu RL, Bannerman RM. Long survival in trisomy-13-syndrome: 21 cases including prolonged survival in two patients 11 and 19 years old. Am J Med Genet 1981; 8: 167-72.
13. Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick EK. Long-term survival in Patau syndrome. Clin Dysmorphol 2001; 10: 149-50.
14. Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet 1988; 34: 366-72.
15. Boyd PA, Lindenbaum RH, Redman C. Pre-eclampsia and trisomy 13: a possible association. Lancet 1987; 22: 425-7.

APA	KILINÇ N, Demir B, ORHAN D, Yayla M (2005). Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. , 169 - 172.
Chicago	KILINÇ Nihat,Demir Bulent,ORHAN Diclehan,Yayla Murat Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. (2005): 169 - 172.
MLA	KILINÇ Nihat,Demir Bulent,ORHAN Diclehan,Yayla Murat Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. , 2005, ss.169 - 172.
AMA	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. . 2005; 169 - 172.
Vancouver	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. . 2005; 169 - 172.
IEEE	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M "Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu." , ss.169 - 172, 2005.
ISNAD	KILINÇ, Nihat vd. "Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu". (2005), 169-172.

APA	KILINÇ N, Demir B, ORHAN D, Yayla M (2005). Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. Perinatoloji Dergisi, 13(3), 169 - 172.
Chicago	KILINÇ Nihat,Demir Bulent,ORHAN Diclehan,Yayla Murat Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. Perinatoloji Dergisi 13, no.3 (2005): 169 - 172.
MLA	KILINÇ Nihat,Demir Bulent,ORHAN Diclehan,Yayla Murat Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. Perinatoloji Dergisi, vol.13, no.3, 2005, ss.169 - 172.
AMA	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. Perinatoloji Dergisi. 2005; 13(3): 169 - 172.
Vancouver	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu. Perinatoloji Dergisi. 2005; 13(3): 169 - 172.
IEEE	KILINÇ N,Demir B,ORHAN D,Yayla M "Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu." Perinatoloji Dergisi, 13, ss.169 - 172, 2005.
ISNAD	KILINÇ, Nihat vd. "Patau sendromu (trizomi 13): Otopsi olgusu". Perinatoloji Dergisi 13/3 (2005), 169-172.