Yıl: 2022 Cilt: 59 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 77 - 79 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 17-06-2022

Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz

Öz:
Ailevi transtiretin amiloidoz (aATTR), transtiretin (TTR) genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ana bulgusu otonom tutulumun da eşlik ettiği ilerleyici duysal ve motor polinöropatidir. Ancak hastalık nadiren atipik klinik tablolar ile başlayabilir. Elli üç yaşında erkek hasta, bacaklardan başlayan ilerleyici güç kaybı sebebiyle lomber spinal stenoz tanısı konularak opere edildi. İki yıl sonra güç kaybı tekrar ilerlemeye başlayan hastanın yakınmalarına polinöropati ile ilişkili bulgular da eklendi. Elektrofizyolojik incelemelerde otonom tutulumun da eşlik ettiği duysal ve motor polinöropati bulguları izlendi. Sural sinir biyopsisinde amiloid birikimi görüldü. TTR genetik analizinde Glu89Gln mutasyonu saptandı. Hastalığın tanısının konmasından iki yıl sonra spinal stenoz nedeniyle hasta ikinci kez opere edildi. Ligamentum flavum patolojik incelemesinde amiloid birikimi izlendi. Takipleri sırasında, hastalıkta nadir olarak görülen, laringeal amiloidoz tanısı koyuldu. Hasta, şikayetlerinin başlangıcından yedi yıl sonra, kardiyak tutulum nedeniyle kaybedildi. Hastamız, özellikle Glu89Gln mutasyonu sonucunda gelişen aATTR’nin atipik klinik bulgular ile başlayabileceğini göstermiştir. Tekrarlayıcı lomber spinal stenoz varlığında aATTR düşünülmelidir.
Anahtar Kelime:

Lumbar Spinal Stenosis: A Rare Presentation of Hereditary Transthyretin Amyloidosis

Öz:
Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is caused by the mutations of the transthyretin (TTR) gene. Length dependent sensory-motor neuropathy with autonomic involvement is the hallmark of the disease. However, it can manifest with unusual phenotypes. A 53-year-old man presented with progressive weakness in lower limbs and operated for lumbar spinal stenosis. The progression of weakness restarted after two years with the addition of symptoms related to polyneuropathy. Electrodiagnostic studies revealed sensorimotor polyneuropathy with autonomic involvement. Sural nerve biopsy disclosed amyloid deposits. Genetic testing of TTR gene identified Glu89Gln mutation. Two years after the diagnosis, he had another decompressive surgery for lumbar spinal stenosis. Histopathological examination of ligamentum flavum specimens revealed amyloid deposits. During the follow up, he was diagnosed with laryngeal amyloidosis, which is an unusual manifestation. Seven years after the diagnosis, he died due to cardiac complications. Our patient suggested that hATTR with Glu89Gln may present with atypical symptoms. Clinicians should carefully look for hATTR in recurrent lumbar stenosis.
Anahtar Kelime:

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy; familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952;75:408–427. [Crossref]
  • 2. Cakar A, Durmus-Tekce H, Parman Y. Familial Amyloid Polyneuropathy. Noro Psikiyatr Ars 2019;56:150–156. [Crossref]
  • 3. Parman Y, Adams D, Obici L, Galan L, Guergueltcheva V, Suhr OB ve ark. European Network for T-F. Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP. Curr Opin Neurol 2016;29:S3–S13. [Crossref]
  • 4. Mazzeo A, Russo M, Di Bella G, Minutoli F, Stancanelli C, Gentile L ve ark. Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP): A SingleCenter Experience in Sicily, an Italian Endemic Area. J Neuromuscul Dis 2015;2:S39–S48. [Crossref]
  • 5. Kirov A, Sarafov S, Pavlova Z, Todorov T, Chamova T, Gospodinova M ve ark. Founder effect of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian population. Amyloid 2019;26:181–185. [Crossref]
  • 6. Bekircan-Kurt CE, Güneş N, Yılmaz A, Erdem-Özdamar S, Tan E. Three Turkish families with different transthyretin mutations. Neuromusc Disord 2015;25:686–692. [Crossref]
  • 7. Durmuş-Tekçe H, Matur Z, Mert Atmaca M, Poda M, Çakar A, Ulaş ÜH ve ark. Genotypic and phenotypic presentation of transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Turkey. Neuromusc Disord 2016;26:441–446. [Crossref]
  • 8. Carr AS, Shah S, Choi D, Blake J, Phadke R, Gilbertson J ve ark. Spinal Stenosis in Familial Transthyretin Amyloidosis. J Neuromuscul Dis 2019;6:267–270. [Crossref]
  • 9. Lewis JE, Olsen KD, Kurtin PJ, Kyle RA. Laryngeal amyloidosis: a clinicopathologic and immunohistochemical review. Otolaryngol Head Neck Surg 1992;106:372–377. [Crossref]
APA Cakar A, Atmaca M, KOTAN D, Durmus H, deymeer f, OFLAZER P, parman y (2022). Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. , 77 - 79.
Chicago Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. (2022): 77 - 79.
MLA Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. , 2022, ss.77 - 79.
AMA Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. . 2022; 77 - 79.
Vancouver Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. . 2022; 77 - 79.
IEEE Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz." , ss.77 - 79, 2022.
ISNAD Cakar, Arman vd. "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz". (2022), 77-79.
APA Cakar A, Atmaca M, KOTAN D, Durmus H, deymeer f, OFLAZER P, parman y (2022). Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi, 59(1), 77 - 79.
Chicago Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi 59, no.1 (2022): 77 - 79.
MLA Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi, vol.59, no.1, 2022, ss.77 - 79.
AMA Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(1): 77 - 79.
Vancouver Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(1): 77 - 79.
IEEE Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz." Nöropsikiyatri Arşivi, 59, ss.77 - 79, 2022.
ISNAD Cakar, Arman vd. "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz". Nöropsikiyatri Arşivi 59/1 (2022), 77-79.