Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz
Yıl: 2022 Cilt: 59 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 77 - 79 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 17-06-2022
Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz
Öz: Ailevi transtiretin amiloidoz (aATTR), transtiretin (TTR) genindeki
mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ana bulgusu
otonom tutulumun da eşlik ettiği ilerleyici duysal ve motor polinöropatidir.
Ancak hastalık nadiren atipik klinik tablolar ile başlayabilir. Elli üç yaşında
erkek hasta, bacaklardan başlayan ilerleyici güç kaybı sebebiyle lomber
spinal stenoz tanısı konularak opere edildi. İki yıl sonra güç kaybı tekrar
ilerlemeye başlayan hastanın yakınmalarına polinöropati ile ilişkili
bulgular da eklendi. Elektrofizyolojik incelemelerde otonom tutulumun
da eşlik ettiği duysal ve motor polinöropati bulguları izlendi. Sural sinir
biyopsisinde amiloid birikimi görüldü. TTR genetik analizinde Glu89Gln
mutasyonu saptandı. Hastalığın tanısının konmasından iki yıl sonra
spinal stenoz nedeniyle hasta ikinci kez opere edildi. Ligamentum flavum
patolojik incelemesinde amiloid birikimi izlendi. Takipleri sırasında,
hastalıkta nadir olarak görülen, laringeal amiloidoz tanısı koyuldu. Hasta,
şikayetlerinin başlangıcından yedi yıl sonra, kardiyak tutulum nedeniyle
kaybedildi. Hastamız, özellikle Glu89Gln mutasyonu sonucunda gelişen
aATTR’nin atipik klinik bulgular ile başlayabileceğini göstermiştir.
Tekrarlayıcı lomber spinal stenoz varlığında aATTR düşünülmelidir.
Anahtar Kelime: Lumbar Spinal Stenosis: A Rare Presentation of Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Öz: Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is caused by the mutations
of the transthyretin (TTR) gene. Length dependent sensory-motor
neuropathy with autonomic involvement is the hallmark of the disease.
However, it can manifest with unusual phenotypes. A 53-year-old man
presented with progressive weakness in lower limbs and operated for
lumbar spinal stenosis. The progression of weakness restarted after
two years with the addition of symptoms related to polyneuropathy.
Electrodiagnostic studies revealed sensorimotor polyneuropathy
with autonomic involvement. Sural nerve biopsy disclosed amyloid
deposits. Genetic testing of TTR gene identified Glu89Gln mutation.
Two years after the diagnosis, he had another decompressive surgery for
lumbar spinal stenosis. Histopathological examination of ligamentum
flavum specimens revealed amyloid deposits. During the follow up,
he was diagnosed with laryngeal amyloidosis, which is an unusual
manifestation. Seven years after the diagnosis, he died due to cardiac
complications. Our patient suggested that hATTR with Glu89Gln may
present with atypical symptoms. Clinicians should carefully look for
hATTR in recurrent lumbar stenosis.
Anahtar Kelime: Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Andrade C. A peculiar form of peripheral neuropathy; familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves. Brain 1952;75:408–427. [Crossref]
- 2. Cakar A, Durmus-Tekce H, Parman Y. Familial Amyloid Polyneuropathy. Noro Psikiyatr Ars 2019;56:150–156. [Crossref]
- 3. Parman Y, Adams D, Obici L, Galan L, Guergueltcheva V, Suhr OB ve ark. European Network for T-F. Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP. Curr Opin Neurol 2016;29:S3–S13. [Crossref]
- 4. Mazzeo A, Russo M, Di Bella G, Minutoli F, Stancanelli C, Gentile L ve ark. Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP): A SingleCenter Experience in Sicily, an Italian Endemic Area. J Neuromuscul Dis 2015;2:S39–S48. [Crossref]
- 5. Kirov A, Sarafov S, Pavlova Z, Todorov T, Chamova T, Gospodinova M ve ark. Founder effect of the Glu89Gln TTR mutation in the Bulgarian population. Amyloid 2019;26:181–185. [Crossref]
- 6. Bekircan-Kurt CE, Güneş N, Yılmaz A, Erdem-Özdamar S, Tan E. Three Turkish families with different transthyretin mutations. Neuromusc Disord 2015;25:686–692. [Crossref]
- 7. Durmuş-Tekçe H, Matur Z, Mert Atmaca M, Poda M, Çakar A, Ulaş ÜH ve ark. Genotypic and phenotypic presentation of transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Turkey. Neuromusc Disord 2016;26:441–446. [Crossref]
- 8. Carr AS, Shah S, Choi D, Blake J, Phadke R, Gilbertson J ve ark. Spinal Stenosis in Familial Transthyretin Amyloidosis. J Neuromuscul Dis 2019;6:267–270. [Crossref]
- 9. Lewis JE, Olsen KD, Kurtin PJ, Kyle RA. Laryngeal amyloidosis: a clinicopathologic and immunohistochemical review. Otolaryngol Head Neck Surg 1992;106:372–377. [Crossref]
APA | Cakar A, Atmaca M, KOTAN D, Durmus H, deymeer f, OFLAZER P, parman y (2022). Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. , 77 - 79. |
Chicago | Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. (2022): 77 - 79. |
MLA | Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. , 2022, ss.77 - 79. |
AMA | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. . 2022; 77 - 79. |
Vancouver | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. . 2022; 77 - 79. |
IEEE | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz." , ss.77 - 79, 2022. |
ISNAD | Cakar, Arman vd. "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz". (2022), 77-79. |
APA | Cakar A, Atmaca M, KOTAN D, Durmus H, deymeer f, OFLAZER P, parman y (2022). Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi, 59(1), 77 - 79. |
Chicago | Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi 59, no.1 (2022): 77 - 79. |
MLA | Cakar Arman,Atmaca Murat Mert,KOTAN DILCAN,Durmus Hacer,deymeer feza,OFLAZER Piraye,parman yesim Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi, vol.59, no.1, 2022, ss.77 - 79. |
AMA | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(1): 77 - 79. |
Vancouver | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz. Nöropsikiyatri Arşivi. 2022; 59(1): 77 - 79. |
IEEE | Cakar A,Atmaca M,KOTAN D,Durmus H,deymeer f,OFLAZER P,parman y "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz." Nöropsikiyatri Arşivi, 59, ss.77 - 79, 2022. |
ISNAD | Cakar, Arman vd. "Ailevi Transtiretin Amiloidozda Nadir Bir Başlangıç Klinik Tablosu: Lomber Spinal Stenoz". Nöropsikiyatri Arşivi 59/1 (2022), 77-79. |