Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi
Yıl: 2006 Cilt: 28 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 19 - 24 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi
Öz: Amaç: Sunulan çalışmada Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ön tanısı almış hastalarda“familial Mediterranean fever locus”-MEFV gen mutasyonlarının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: AAA ön tanısı konan 83 olguda MEFV geninde en sık mutasyon tanımlandığı bildirilen M680I, M694V, V726A ve E148Q mutasyonları PCR amplifikasyon sonrası kit kullanılarak (PRONTOTM AAA Basic) incelenmiştir.Bulgular: Değerlendirilen 83 olgunun 29’ unda bu bölge için mutasyon tanımlanamazken 54 olguda mutasyon tanımlanmıştır (%65). Olguların 14’ ünde homozigot mutasyon bulunmuştur (%17). Homozigot mutasyon bulunan 14 olgunun dördünde M680I/M680I, onunda M694V/M694V saptanmıştır. Sonuçlar klinikte daha ağır tablo ile seyrettiği ileri sürülen M694V ve M680I mutasyonlarının bizim içinde bulunduğumuz toplumda çok sık gözlendiğini göstermektedir. 40 (%48) olguda heterozigot mutasyon tanımlanmıştır. Heterozigot mutasyon tanımlanan 40 olgunun yedisinde bu gene ait iki mutasyon gözlenmiştir-“compaund heterozygote” (M680I/M694V iki olguda, M694V/V726A üç olguda, E148Q/M694V bir olguda, M680I/V726A bir olguda).Sonuç: Bulgular toplumumuzda MEFV genine ait mutasyonların yüksek taşıyıcılık oranını göstermesi yönünden ilgi çekicidir. Günümüzde AAA tanısında MEFV gen mutasyonlarının bulunması önemli bir tanı kriteridir.
Anahtar Kelime: Konular:
The importance of results of MEFV gene analysis in cases prediagnosed as "familial mediterranean fever"
Öz: Purpose:In this study we aimed to determine “familial mediterranean fever locus” MEFV gene mutation in cases with a prediagnosis of familial mediterranean fever (FMF).Material and methods: MEFV mutations reported as being frequently seen (M680I, M694V, V726A and E148Q) were analyzed with PCR amplification kit (PRONTOTM FMF Basic, Savyon Diagnostic Ltd.) in 83 cases who were suspected of having FMF.Results: In 29 out of 83 cases, no mutations were observed whereas in 54 (65%) out of 83 cases, mutations in MEFV locus were observed. In 14 cases (%17), homozygote mutation of one locus was found. M680I/M680I homozygote mutation was observed in four cases and M694V/M694V homozygote mutation in ten cases. These results demonstrate that M694V and M680I (these mutations are suggested to have more serious clinic patterns) mutations are seen frequently in our country. Forty cases (48%) had heterozygote mutations in MEFV gene. Seven out of 40 cases had compound heterozygote mutations (M680I/M694V mutations in 2 cases, M694V/V726A mutations in three cases, E148Q/M694V mutations in one case, and M680I/V726A mutations in one case).Conclusion: Our results represent a high carrier rate of mutations in MEFV gene in our country. In our era, genetic analysis of MEFV gene is an important diagnostic criteria for the FMF disease.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Araştırma Makalesi Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Berhman RE, Vaughan VC. Nelson Textbook of Pediatrics. (Twelfth ed). WB. Sounders Company, Philadelphia, 1983, pp 1223.
- 2. Mor A, Gal R, Livneh A. Abdominal and digestive system associations of familial Mediter ranean fever. Am. J Gastroenterol 2003; 98: 2594-604.
- 3. Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular cloning, A Laboratory Manual. (Second ed) Cold Spring Harbor Laborator y Pres s . New Yor k, 1989, pp 1443.
- 4. Babior MB, Matzner Y. Clinical implications of basic reserach, The Familial Mediterranean Gene-cloned at last. The New England Journal Of Medicine 1997; 337: 1548-1549.
- 5. Ben-Chetrit E, Levy M. Familial Mediterranean fever (Seminar). Lancet 1998; 351: 659-663.
- 6. Akarsu AN, Saatçi U, Özen S, Bakkaloğlu A, Beşbaş N, Sarfarazi M. Genetic lincage study of FMF to 16p13.3 and evidence of genetic herterogenity in Turkish population. J. Med Genet 1997; 34: 573-578.
- 7. Touitou I: The spectrum of Familial Mediterannean Fever (FMF) mutations. Eur J. Human Genet 2001; 98: 473-483.
- 8. Yılmaz E, Özen S, Balcı M et al: Mutation frequency of FMF and evidence for a high carrier rate in the Turkish Population. Eur J. Human Genet 2003; 9(7): 553-555.
- 9. Caraneuve C, Havanesyon Z, Genevieve D et al. Familial Mediterranean Fewer among patients from Karabakh and the diagnostic value of MEFV gene analysis in all classically affected populations. Arthritis Rheum. 2003; 48: 2324-2331.
- 10. Bakkaloğlu A. Familial Mediterranean Fever. Pediatr. Nephrol 2003; 18: 853-859.
- 11. Majeed HA, El-Shanti H, Al-Khateeb MS, Rabaiha ZA. Genotype/phenotype correlation’s in Arab patients with Familial Mediterranean Fever. Semin Arthritis Rheum 2002; 31: 371-376.
- 12. Ozen S, Besbos N, Bakkaloğlu A, Yılmaz E. Pyrin Q 148 mutation and FMF, QJM 2002; 95: 332-3.
- 13. Tchernitcko D, Legendre M, Cozeneuve C, Delohaye A, Niel F, Amselem S. The E148Q MEFV allele is not implicated in the development of Familial Mediterranean Fewer. Human Mutat 2003: 22; 339-340.
| APA | YALÇINKAYA E, GÜRAN Ş, NAS B, DURSUN A, imirzalıoğlu n (2006). Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. , 19 - 24. |
| Chicago | YALÇINKAYA Emre,GÜRAN Şefik,NAS Burcu Gülay,DURSUN Ahmet,imirzalıoğlu necat Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. (2006): 19 - 24. |
| MLA | YALÇINKAYA Emre,GÜRAN Şefik,NAS Burcu Gülay,DURSUN Ahmet,imirzalıoğlu necat Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. , 2006, ss.19 - 24. |
| AMA | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. . 2006; 19 - 24. |
| Vancouver | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. . 2006; 19 - 24. |
| IEEE | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n "Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi." , ss.19 - 24, 2006. |
| ISNAD | YALÇINKAYA, Emre vd. "Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi". (2006), 19-24. |
| APA | YALÇINKAYA E, GÜRAN Ş, NAS B, DURSUN A, imirzalıoğlu n (2006). Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi, 28(1), 19 - 24. |
| Chicago | YALÇINKAYA Emre,GÜRAN Şefik,NAS Burcu Gülay,DURSUN Ahmet,imirzalıoğlu necat Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi 28, no.1 (2006): 19 - 24. |
| MLA | YALÇINKAYA Emre,GÜRAN Şefik,NAS Burcu Gülay,DURSUN Ahmet,imirzalıoğlu necat Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi, vol.28, no.1, 2006, ss.19 - 24. |
| AMA | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi. 2006; 28(1): 19 - 24. |
| Vancouver | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi. Erciyes Tıp Dergisi. 2006; 28(1): 19 - 24. |
| IEEE | YALÇINKAYA E,GÜRAN Ş,NAS B,DURSUN A,imirzalıoğlu n "Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi." Erciyes Tıp Dergisi, 28, ss.19 - 24, 2006. |
| ISNAD | YALÇINKAYA, Emre vd. "Ailesel akdeniz ateşi ön tanısı alan olgularda MEFV gen mutasyon analiz sonuçlarının önemi". Erciyes Tıp Dergisi 28/1 (2006), 19-24. |
