Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)

SELÇUKİ, Deniz; BAKAR, Ebru Ergin Bakar; KÖMÜRCÜLÜ, Nurşen

Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)

Deniz SELÇUKİ, (Celal Bayar Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye)

Ebru Ergin Bakar BAKAR, (Kocaeli Devlet Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Kocaeli, Türkiye)

Nurşen KÖMÜRCÜLÜ (Manisa Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Manisa, Türkiye)

Gülhane Tıp Dergisi

49 4

Yıl: 2009 Cilt: 51 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 45 - 48 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)

Öz:

Metakromatik lökodistrofi aril sülfataz A eksikliği ile karakterize, serebral beyaz cevherde yaygın simetrik demiyelinizasyonla seyreden ve otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Otuz sekiz yaşında erkek hasta 8 yıl önce başlayan jeneralize tonik klonik nöbet geçirme, eş zamanlı başlayan tüm vücutta yaygın istemsiz kasılma şikayetleri ile başvurdu. Son 3-4 aydır yürümesinde dengesizlik, konuşmasında bozulma şikayetinin eklenmiş olduğu öğrenilen hastada jeneralize distoni tespit edildi. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede T2 ağırlıklı aksiyal ve koronal kesitlerde subkortikal, periventriküler, homojen yaygın hiperintens lezyonlar saptandı. Bu bulgularla metakromatik lökodistrofi tanısı kondu. Erişkin çağda başlayan metakromatik lökodistrofi, nöbet geçirme ve kişilik değişiklikleri ile kendini gösterebilir. Bu yazıda metakromatik lökodistrofi tanısı, klinik görünümleri ve tedavi seçenekleriyle ilgili olarak bir literatür gözden geçirmesi yaparak, metabolik hastalıklar içinde yer alan metakromatik lökodistrofinin erişkin başlangıçlı distonilerde görülebileceğini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

A rare cause of late dystonia: metachromatic leukodystrophy with adulthood onset (case report)

Öz:

Metachromatic leukodystrophy is an autosomal recessively inherited disease, which is characterized by deficiency of arylsulfatase A enzyme and diffuse symmetrical demyelinization in cerebral white matter. A 38-yearold male patient admitted with the complaints of generalized tonic clonic seizures and common involuntary contractions in the whole body, which both had started 8 years ago. Generalized dystonia was detected in the patient in whom walking and speech disturbances additionally began 3-4 months ago. Diffuse subcortical, periventricular homogenous hyperintense lesions were detected in T2-weighted axial and coronal scans in cranial magnetic resonance imaging. The diagnosis of metachromatic leukodystrophy was established with all these findings. Metachromatic leukodystrophy with adulthood onset may present with seizures and changes in personality. We would like to emphasize that metachromatic leukodystrophy, one of the metabolic diseases, may be encountered as a cause of adulthood onset dystonia by making a literature review about the diagnosis, clinical presentation and treatment choices of the disease in this paper.

Anahtar Kelime:

Konular: Pediatri

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Bosch EP, Smith BE. Disorders of peripheral nerves. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD (eds). Neurology in Clinical Practice. 3rd ed. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000: 1661-1662, 1741-1742, 2076-2077.
2. Rauschka H, Colsch B, Baumann N, et al. Late-onset metachromatic leukodystrophy: genotype strongly in- fluences phenotype. Neurology 2006; 67: 859-863.
3. Baumann N, Masson M, Carreau V, Lefevre M, Herschkowitz N, Turpin JC. Adult forms of metachro- matic leukodystrophy: clinical and biochemical ap- proach. Dev Neurosci 1991; 13: 211-215.
4. Biffi A, Capotondo A, Fasano S, et al. Gene therapy of metachromatic leukodystrophy reverses neurological damage and in deficits mice. J Clin Invest 2006; 116: 3070-3082.
5. Sevin C, Aubourg P, Cartier N. Enzyme, cell and gene- based therapies for metachromatic leukodystrophy. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 175-183.
6. Tufan AE. Arilsülfataz A eksikliğinin psikiyatrik bulgu- larla ilişkisi. Çocuk ve Gençlik Ruh Sağlığı Dergisi 2004; 11: 31-39.
7. Balslev T, Cortez MA, Blaser SI, Haslam RH. Recurrent seizures in metachromatic leukodystrophy. Pediatr Neurol 1997; 17: 150-154.
8. Cameron CL, Kang PB, Burns TM, Darras BT, Jones HR. Multifocal slowing of nerve conduction in meta- chromatic leukodystrophy. Muscle Nerve 2004; 29: 531-536.
9. Bostantjopoulou S, Katsarou Z, Michelakaki H, Kazis A. Seizures as a presenting feature of late onset metachro- matic leukodystrophy. Acta Neurol Scand 2000; 102: 192-195.
10. Estrov Y, Scaglıa F, Bodamer OA. Psychiatric symptoms of inherited metabolic disease. J Inherit Metab Dis 2000; 23: 2-6.
11. Kozian R, Sieber N, Thiergart S. Frontotemporal demen- tia in metachromatic leukodystrophy. Fortschr Neurol Psychiatr 2007; 75: 549-551.
12. Yatziv S, Russell A. An unusual form of metachromatic leukodystrophy in three siblings. Clin Genet 1981; 19: 222-227.
13. Nordenbo AM, Tonnesen T. A variant form of meta- chromatic leukodystrophy in a patient suffering frm another congenital degenerative neurological disease. Acta Neurol Scand 1985; 71: 31-36.
14. Ropper AH, Brown RH. Adams and Victors Principles of Neurology. Türkçe çevirisi. Murat Emre (çeviri ed). 8nci baskı. Ankara: Güneş Kitabevi, 2006: 68.
15. Özdemir C, Eryılmaz M. Geç distoni, geç diskinezi ve te- davi yaklaşımları. Klinik Psikofarmakoloji Bülteni 1999; 9: 152-158.
16. Faerber E, Melvin J, Smergel E. MRI appearances of met- achromatic leukodystrophy. Pediatr Radiol 1999; 29: 669-672.
17. Tekşam M, Casey SO, Michel E, Truwit CL. İskemik ol- mayan lezyonlarda difüzyon ağırlıklı MR görüntüleme. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2002; 8: 31-37.

APA	SELÇUKİ D, BAKAR E, KÖMÜRCÜLÜ N (2009). Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). , 45 - 48.
Chicago	SELÇUKİ Deniz,BAKAR Ebru Ergin Bakar,KÖMÜRCÜLÜ Nurşen Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). (2009): 45 - 48.
MLA	SELÇUKİ Deniz,BAKAR Ebru Ergin Bakar,KÖMÜRCÜLÜ Nurşen Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). , 2009, ss.45 - 48.
AMA	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). . 2009; 45 - 48.
Vancouver	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). . 2009; 45 - 48.
IEEE	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N "Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)." , ss.45 - 48, 2009.
ISNAD	SELÇUKİ, Deniz vd. "Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)". (2009), 45-48.

APA	SELÇUKİ D, BAKAR E, KÖMÜRCÜLÜ N (2009). Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). Gülhane Tıp Dergisi, 51(1), 45 - 48.
Chicago	SELÇUKİ Deniz,BAKAR Ebru Ergin Bakar,KÖMÜRCÜLÜ Nurşen Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). Gülhane Tıp Dergisi 51, no.1 (2009): 45 - 48.
MLA	SELÇUKİ Deniz,BAKAR Ebru Ergin Bakar,KÖMÜRCÜLÜ Nurşen Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). Gülhane Tıp Dergisi, vol.51, no.1, 2009, ss.45 - 48.
AMA	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). Gülhane Tıp Dergisi. 2009; 51(1): 45 - 48.
Vancouver	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu). Gülhane Tıp Dergisi. 2009; 51(1): 45 - 48.
IEEE	SELÇUKİ D,BAKAR E,KÖMÜRCÜLÜ N "Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)." Gülhane Tıp Dergisi, 51, ss.45 - 48, 2009.
ISNAD	SELÇUKİ, Deniz vd. "Nadir görülen bir geç distoni nedeni: erişkin başlangıçlı metakromatik lökodistrofi (olgu sunumu)". Gülhane Tıp Dergisi 51/1 (2009), 45-48.