Yıl: 2009 Cilt: 48 Sayı: 3 Sayfa Aralığı: 195 - 198 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Angelman sendromu: Bir olgu sunumu

Öz:
Angelman Sendromu(AS) 15q11-13 lokusunu içeren delesyon, uniparental dizomi, imprintlenme defekti ya da UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölge delesyonu, AS' unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motor gelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlu kromozom anneden kalıtıldığında AS'u, babadan kalıtıldığında Prader Willi sendromu oluşmaktadır. Biz burada şiddetli konuşma bozukluğunu da içeren gelişme geriliği olan, mutlu yüz ifadesi, büyük ağız, geniş aralıklı dişler, geniş tabanlı yürüyüş, uyku bozukluğu ve nöbetleri olan olguyu sunuyoruz. Hastanın karyotipi normaldi. Prader Willi/Angelman sendromu için spesifik prob kullanılarak Fluorescence in situ hybridization (FISH) tekniği ile 15q11-13 bölge delesyonu gösterildi.
Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

A case with angelman syndrome

Öz:
Angelman syndrome(AS) is a rare genetic disorder characterized by various abnormalties at the 15q11-q13 locus including deletions, uniparental disomy,methylation imprinting abnormalties, or a mutation in the UBE3A gene. Deletions of the 15q11q13 region are found in approximately 70% of AS patients. Affected individuals show severe mental retardation, delayed motor development, language impairment, and characteristic facies. Deletions of 15q11-q13 typically result in Angelman syndrome when inherited from the mother and Prader-Willi syndrome when inherited from the father. We present a child with developmental delay including severe speech impairment, happy disposition, wide-based gait, , a wide mouth, widely-spaced teeth, sleep disturbance and seizures. The karyotype was normal. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used for the detection of chromosome 15(q11-13) deletions (with probes from the PWS/AS region).
Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
  • 1) Oiglane-Shlik E, Talvik T, Zordania R, ve ark. Prevalence of Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome in Estonian children: sister syndromes not equally represented. Am J Med Genet A 2006; 140: 1936 -1943.
  • 2) Kyllerman M. On the prevalence of Angelman syndrome. Am J Med Genet 1995; 59: 405.
  • 3) Fang P, Lev-Lehman E, Tsai TF, ve ark. The spectrum of mutations in UBE3A causing Angelman syndrome. Hum Mol Genet 1999; 8: 129 -135.
  • 4) Laan LA, v Haeringen A, Brouwer OF, Angelman syndrome: a review of clinical and genetic aspects. Clin Neurol Neurosurg 1999; 101: 161 -170
  • 5) Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelman syndrome: etiology, clinical features, diagnosis, and management of symptoms. Paediatr Drugs 2003; 5: 647 - 661
  • 6) De Molfetta GA, Felix TM, Riegel M, ve ark. A further case of a Prader-Willi syndrome phenotype in a patient with Angelman syndrome molecular defect. Arq Neuropsiquiatr 2002; 60: 1011 - 1014.
  • 7) Uemura N, Matsumoto A, Nakamura M, ve ark. Evolution of seizures and electroencephalographical findings in 23 cases of deletion type Angelman syndrome. Brain Dev 2005; 27: 383 – 388.
  • 8) Schneider BB, Maino DM. Angelman syndrome. J Am Optom Assoc 1993; 64: 502 - 506.
  • 9) Brouwer OF, Buntinx IM, Willems PJ, Dijkstra I. [Angelman's happy puppet syndrome] Tijdschr Kindergeneeskd 1990; 58: 89-91.
  • 10) Baumer A, Balmer D, Schinzel A. Screening for UBE3A gene mutations in a group of Angelman syndrome patients selected according to non-stringent clinical criteria. Hum Genet 1999; 105: 598 - 602.
  • 11) Smith A, Robson L, St Heaps L. Use of two FISH probes provides a cost-effective, simple protocol to exclude an imprinting centre defect in routine laboratory testing for suspected Prader-Willi and Angelman syndrome. Ann Genet 2002; 45: 189 – 191.
  • 12) Capková CP, Vrtĕl R, Santavá A, ve ark. Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome. Cas Lek Cesk 2005; 144: 113 – 118.
  • 13) Collinson MN, Roberts SE, Crolla JA, Dennis NRA. familial balanced inverted insertion ins(15)(q15q13q11.2) producing Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome and duplication of 15q11.2-q13 in a single family: Importance of differentiation from a paracentric inversion. Am J Med Genet A 2004; 126: 27 – 32.
  • 14) Bürger J, Horn D, Tönnies H, ve ark. Familial interstitial 570 kbp deletion of the UBE3A gene region causing Angelman syndrome but not Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet 2002; 111: 233 – 237.
  • 15) Smith A, Wiles C, Haan E, ve ark. Clinical features in 27 patients with Angelman syndrome resulting from DNA deletion. J Med. genet 1996; 22: 177 – 212.
  • 16) Buntinx IM, Hennekam RC, Brouwer OF, ve ark. Clinical profile of Angelman syndrome at different ages. Am J Med Genet 1995; 56: 176 – 83.
  • 17) Valente KD, Koiffmann CP, Fridman C, ve ark. Epilepsy in patients with angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15q11-13. Arch Neurol 2006; 63: 122 – 128.
  • 18) Cersósimo R, Caraballo R, Espeche A, ve ark. Angelman syndrome: the electroclinical characteristics in 35 patients. Rev Neurol 2003; 37: 14-18.
  • 19) Ünay B, Bahçe M, Ataç K, ve ark. Mental-motor Retardasyon, Yüz Bulguları ve EEG Düzensizlikleri İle Tanı Konulabilen Nörogenetik Bir Hastalık: Angelman Sendromu. Türkiye Klinikleri J of Pediatr 2004; 13: 145 – 149.
APA Hazan F, AYKUT A, SERDAROĞLU G, GÖKBEN S, AKIN H, ÇOĞULLU Ö, ÖZKINAY F (2009). Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. , 195 - 198.
Chicago Hazan Filiz,AYKUT A.,SERDAROĞLU G.,GÖKBEN S.,AKIN H.,ÇOĞULLU Ö.,ÖZKINAY F. Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. (2009): 195 - 198.
MLA Hazan Filiz,AYKUT A.,SERDAROĞLU G.,GÖKBEN S.,AKIN H.,ÇOĞULLU Ö.,ÖZKINAY F. Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. , 2009, ss.195 - 198.
AMA Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. . 2009; 195 - 198.
Vancouver Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. . 2009; 195 - 198.
IEEE Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F "Angelman sendromu: Bir olgu sunumu." , ss.195 - 198, 2009.
ISNAD Hazan, Filiz vd. "Angelman sendromu: Bir olgu sunumu". (2009), 195-198.
APA Hazan F, AYKUT A, SERDAROĞLU G, GÖKBEN S, AKIN H, ÇOĞULLU Ö, ÖZKINAY F (2009). Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi, 48(3), 195 - 198.
Chicago Hazan Filiz,AYKUT A.,SERDAROĞLU G.,GÖKBEN S.,AKIN H.,ÇOĞULLU Ö.,ÖZKINAY F. Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi 48, no.3 (2009): 195 - 198.
MLA Hazan Filiz,AYKUT A.,SERDAROĞLU G.,GÖKBEN S.,AKIN H.,ÇOĞULLU Ö.,ÖZKINAY F. Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi, vol.48, no.3, 2009, ss.195 - 198.
AMA Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2009; 48(3): 195 - 198.
Vancouver Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F Angelman sendromu: Bir olgu sunumu. Ege Tıp Dergisi. 2009; 48(3): 195 - 198.
IEEE Hazan F,AYKUT A,SERDAROĞLU G,GÖKBEN S,AKIN H,ÇOĞULLU Ö,ÖZKINAY F "Angelman sendromu: Bir olgu sunumu." Ege Tıp Dergisi, 48, ss.195 - 198, 2009.
ISNAD Hazan, Filiz vd. "Angelman sendromu: Bir olgu sunumu". Ege Tıp Dergisi 48/3 (2009), 195-198.