46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu
Yıl: 2010 Cilt: 37 Sayı: 1 Sayfa Aralığı: 51 - 53 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu
Öz: X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipi bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatıla mamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bu gular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında is kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücu asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner send romunda görülen dismorfk bulgular da bu hastalarda gö rülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımı za kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 1 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciğ pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapıla karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmış tır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
Anahtar Kelime: Konular:
A case with 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotype
Öz: The relationship between phenotype and Xq duplicationsin females remains unclear. Some females are normal;some have short stature; and others have features suchas microcephaly, developmental delay/mental retardation, body asymmetries, and gonadal dysgenesis. Somefeatures in these females resemble those in Turner syndrome. We, herein, presented a 15 years-old girl withshort stature and primary amenorrhea, who was referredto cytogenetic laboratory. Through karyotipe analysis performed by Giemsa banding technique, the patient wasdetermined to have positive Barr body and 46,XX,dup(X) (q21.3q24) chromosomal constitution. Case was discussed according to information of present literatures.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Cheng SF, Rauen KA, Pinkel D, Albertson DG, Cotter PD. Xq chromosome duplication in males: clinical, cytogenetic and array CGH characterization of a new case and review. Am J Med Genet A 2005; 15:308-313.
- 2. Hou JW, Inherited tandem duplication of the X chromosome: dup(X)(q13.2-q21.2) in a family. Chang Gung Med J 2004; 27:685-690.
- 3. Armstrong L. McGowan-Jordan J, Brierley K, Allanson JE. De novo dup(X)(q22.3q26) in a girl with evidence that functional disomy of X material is the cause of her abnormal phenotype. Am J Med Genet A 2003;116:71-76.
- 4. Correa-Cerro L, Garcia-Cruz D, Ruiz MX, Sanchez-Corona J. De novo duplication Xq22-q23 in a girl with short stature and gonadal dysgenesis. Ann Genet. 1999;42:41-44.
- 5. Sanlaville D, Schluth-Bolard C, Turleau C. Distal Xq duplication and functional Xq disomy. Orphanet J Rare Dis 2009; 20:4-5.
- 6. Lüleci G, Başaran S, Bağcı G, Keser İ. Sitogenetik Uygulama Yöntemleri. Metaksan A.Ş. Ankara: 1990:1-18.
- 7. Tihy F. De novo dup(X)(q22.1q25) in a girl with an abnormal phenotype. Am J Med Genet 1999; 87:302–305.
| APA | ŞİMŞEK S, TUZCU A, Oral D, BUDAK T (2010). 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. , 51 - 53. |
| Chicago | ŞİMŞEK SELDA,TUZCU Alpaslan K.,Oral Diclehan,BUDAK Turgay 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. (2010): 51 - 53. |
| MLA | ŞİMŞEK SELDA,TUZCU Alpaslan K.,Oral Diclehan,BUDAK Turgay 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. , 2010, ss.51 - 53. |
| AMA | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. . 2010; 51 - 53. |
| Vancouver | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. . 2010; 51 - 53. |
| IEEE | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T "46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu." , ss.51 - 53, 2010. |
| ISNAD | ŞİMŞEK, SELDA vd. "46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu". (2010), 51-53. |
| APA | ŞİMŞEK S, TUZCU A, Oral D, BUDAK T (2010). 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, 37(1), 51 - 53. |
| Chicago | ŞİMŞEK SELDA,TUZCU Alpaslan K.,Oral Diclehan,BUDAK Turgay 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi 37, no.1 (2010): 51 - 53. |
| MLA | ŞİMŞEK SELDA,TUZCU Alpaslan K.,Oral Diclehan,BUDAK Turgay 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi, vol.37, no.1, 2010, ss.51 - 53. |
| AMA | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi. 2010; 37(1): 51 - 53. |
| Vancouver | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T 46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu. Dicle Tıp Dergisi. 2010; 37(1): 51 - 53. |
| IEEE | ŞİMŞEK S,TUZCU A,Oral D,BUDAK T "46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu." Dicle Tıp Dergisi, 37, ss.51 - 53, 2010. |
| ISNAD | ŞİMŞEK, SELDA vd. "46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu". Dicle Tıp Dergisi 37/1 (2010), 51-53. |
