Riley-Day sendromlu bir olgu
Yıl: 2000 Cilt: 6 Sayı: 5 Sayfa Aralığı: 637 - 639 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022
Riley-Day sendromlu bir olgu
Öz: Familyal disotonomi (Riley-Day sendromu), insidansı Doğu Avrupadaki musevi popiilasyon arasında yüksek olan, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Klinik belirtileri otonomik ve periferik duyu sinir sistemindeki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkar. Erken bulguları: değişken vücut sıcaklığı ve kan basıncı, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, göz yaşı salgısının olmaması ve korneal hipoestezidir. Bu yazımızda Riley-Day sendromlu bir olguyu sunuyoruz.
Anahtar Kelime: Konular:
A case of Riley-Day syndrome
Öz: Familial dysautonomia is inherited as an autosomal recessive trait and occurs almost exclusively among Jews of Eastern European ancestry (Ashkenazi). Clinical manifestations of familial dysautonomia are caused by deficits in autonomic homeostatic function and perception of peripheral pain and temperature. Prominent early manifestations include labile body temperature and blood pressure, hypotonia, feeding difficulties, delayed developmental milestones, absence of tears and corneal hypoesthesia. We are presenting a case of Riley-Day syndrome.
Anahtar Kelime: Konular:
Belge Türü: Makale Makale Türü: Diğer Erişim Türü: Erişime Açık
- 1. Antonio R. de T, John WC, Frank VB. Lacrimal system: Dry eye states and other conditions. In: Steven MP, Myron Y(ed). Textbook of ophthalmology Vol 8 England 1994;14:11.
- 2. Kaplan L, Margulies JY, Kadari A, Floman Y, Robin GC. Aspects of spinal deformity in familial dysautonomia (Riley-Day syndrome). Bur Spine J 1997; 6(1 ):33-8.
- 3. Samat HB. Autonomic Neuropathies. In: Behrman R, KJiegman R, Jenson H (ed). Nelson Textbook of Pediatrics (16th ed.) Philadelphia: WB Saunders Co, 2000: 1891-1892.
- 4. Howard R. Familial dysautonomia (Riley- Day syndrome). Am J Ophthalmol 1967;64:392-98.
- 5. Frederick TF, F.Hampton R. Current ocular therapy. Philadelphia: WB. Saunders Company, 1995:413-14.
- 6. Diamond GA, D' Amico RA, Axelrod FB. Optic nerve dysfunction in familial dysautonomia. Am J Ophthalmol 1987;104:645-48.
- 7. Goldberg MF, Payne JW, Brunt PW. Ophthalmologic studies of familial dysautonomia. The Riley-Day syndrome. Arch Ophthalmol 1968:80.732-48.
- 8. Rizzo JF, Lessell S, Liebman SD. Optic atrophy in familial dysautonomia. Am J Ophthalmol 1986;102:463.
- 9. Lahat E, Goldman M, Barr J, Bistritzer T, Berkovitch M. Intranasal midazolam as a treatment of autonomic crisis in patients with familial dysautonomia. Pediatr Neurol 2000;22(1): 19-22.
| APA | DOĞANAY S, PELİK F, YAKINCI C, DURMAZ Y (2000). Riley-Day sendromlu bir olgu. , 637 - 639. |
| Chicago | DOĞANAY Selim,PELİK Fatma,YAKINCI Cengiz,DURMAZ Yaşar Riley-Day sendromlu bir olgu. (2000): 637 - 639. |
| MLA | DOĞANAY Selim,PELİK Fatma,YAKINCI Cengiz,DURMAZ Yaşar Riley-Day sendromlu bir olgu. , 2000, ss.637 - 639. |
| AMA | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y Riley-Day sendromlu bir olgu. . 2000; 637 - 639. |
| Vancouver | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y Riley-Day sendromlu bir olgu. . 2000; 637 - 639. |
| IEEE | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y "Riley-Day sendromlu bir olgu." , ss.637 - 639, 2000. |
| ISNAD | DOĞANAY, Selim vd. "Riley-Day sendromlu bir olgu". (2000), 637-639. |
| APA | DOĞANAY S, PELİK F, YAKINCI C, DURMAZ Y (2000). Riley-Day sendromlu bir olgu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, 6(5), 637 - 639. |
| Chicago | DOĞANAY Selim,PELİK Fatma,YAKINCI Cengiz,DURMAZ Yaşar Riley-Day sendromlu bir olgu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor 6, no.5 (2000): 637 - 639. |
| MLA | DOĞANAY Selim,PELİK Fatma,YAKINCI Cengiz,DURMAZ Yaşar Riley-Day sendromlu bir olgu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, vol.6, no.5, 2000, ss.637 - 639. |
| AMA | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y Riley-Day sendromlu bir olgu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor. 2000; 6(5): 637 - 639. |
| Vancouver | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y Riley-Day sendromlu bir olgu. Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor. 2000; 6(5): 637 - 639. |
| IEEE | DOĞANAY S,PELİK F,YAKINCI C,DURMAZ Y "Riley-Day sendromlu bir olgu." Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor, 6, ss.637 - 639, 2000. |
| ISNAD | DOĞANAY, Selim vd. "Riley-Day sendromlu bir olgu". Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor 6/5 (2000), 637-639. |
