Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak

topal, erdem; KUTLUTÜRK, Kazım; ÇATAL, Ferhat; KUTLUTÜRK, Yeşim; karadağ, ahmet; ÖZDEMİR, Ramazan

Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak

Ramazan ÖZDEMİR, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Ferhat ÇATAL, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Kazım KUTLUTÜRK, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Erdem TOPAL, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Yeşim KUTLUTÜRK, (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Ahmet KARADAĞ (İnönü Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya, Türkiye)

Abant Tıp Dergisi

4 0

Yıl: 2015 Cilt: 4 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 155 - 157 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak

Öz:

Cornelia de Lange sendromu nadir görülen multi -sistemtutulum gösteren bir sendromdur. Bu sendromun asılözellikleri, büyüme geriliği, gelişmede gecikme, hirsutizm,yapısal üst ekstremite anomalileri, mental retardasyon vekarakteristik yüz görünümüdür. Ayrıca Cornelia de Langetanısı konulmuş hastala rda nadirde olsa yarık damak,hiatus hernisi, pilor stenozu, özefagial ve kolonikanomaliler de gözlenebilmektedir. Olgumuz sendromunkarakteristik fasiyal özelliklerini taşıyordu. Fasiyalözelliklere ek olarak yarık damak ve dudağı vardı. Busunumda Corne lia de Lange sendromunda yarık damak vedudağında görülebileceğini vurgulamak ve literatürügözden geçirmek istedik.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

A concomitant rare congenital anomaly with Cornelia de Lange syndrome: Cleft lip and palate

Öz:

Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen multisystemdisorder. Main clinical features of this syndrome includegrowth retardation, developmental delay, hirsutism,structural limb abnormalities, mental retardation andcharacteristic facial feature. Also, cleft palate, hiatus hernia,pyloric stenosis, esophageal anomalies, colonic anomaliescan rarely be seen in patients who is diagnose d withCornelia de Lange syndrome. Our case has characteristicfacial and limb feature of syndrome. She has cleft lip andplate in addition to characteristic facial feature. In thispresentation, we wanted to emphases that cleft lip andpalate can be seen in Cornelia de Lange syndrome andreview the literature.

Anahtar Kelime:

Konular: Cerrahi

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, Kliewer M, Jackson LG, FitzPatrick DR, et al. Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A 2007 15;143:1287 -96.
2. Badoe E: Classical Cornelia de Lange syndrome. Ghana Med J 2006; 40:148 -50.
3. Kline AD, Krantz ID, Sommer A: Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am J Med Genet A 2007; 143:1287 -96.
4. Pankau R, Johanson W, Meinecke P. Brachmann de Lange syndrome in 16 of our patients. Monatsschr Kinderheilkd 1990;138:72 -6.
5. Kline AD, Barr M, Jackson LG. Growth manifestations in Brachman de Lange syndrome. Am J Med Genet 1993;47 :1042-9.
6. Caksen H, Kurtoğlu S, Cesur Y, Oztürk A. An analysis of seven infants with Brachmann -de Lange syndrome, of whom two identical twin sisters. Genet Couns 2001;12:373 -7.
7. Kline AD, Grados M, Sponseller P, Levy HP, Blagowidow N, et al . Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome Am J Med Genet C 2007 15;145:248 -60.
8. Braddock SR, Lachman RS, Stoppenhagen CC, Carey JC, Ireland M, Moeschler JB. Radiological features in Brachmann -de Lange syndrome Am J Med Genet 1993;47:1006 -13.
9. Mikolajewska E. Interdisciplinary therapy in cornelia de lange syndrome -review of the literature. Adv Clin Exp Med 2013;22:571 -7.
10. Luzzani S, Macchini F, Valade A, Milani D, Selicorni A. Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome: typical and atypical symptoms. Am J Med Genet A 2003;119:283 -7.
11. Sherer I, Deardorff MA, Byrne JL, Loomes KM, Nowaczyk MJ, Jackson LG, et al. Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome(CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies. Am J Med Genet A 20 12;158:1848 -56.
12. Cassidy SB, Allanson JE. Management of Genetics Syndromes. In:Ireland Med. Cornelia de lange syndrome. Newyork: Wiley-Lıss, 2001. p85 -102
13. DeScipio C, Kaur M, Yaeger D, Innis JW, Spinner NB, Jackson LG, et al. Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements. Am J Med Genet A 2005;137:276 -82.

APA	ÖZDEMİR R, ÇATAL F, KUTLUTÜRK K, topal e, KUTLUTÜRK Y, karadağ a (2015). Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. , 155 - 157.
Chicago	ÖZDEMİR Ramazan,ÇATAL Ferhat,KUTLUTÜRK Kazım,topal erdem,KUTLUTÜRK Yeşim,karadağ ahmet Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. (2015): 155 - 157.
MLA	ÖZDEMİR Ramazan,ÇATAL Ferhat,KUTLUTÜRK Kazım,topal erdem,KUTLUTÜRK Yeşim,karadağ ahmet Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. , 2015, ss.155 - 157.
AMA	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. . 2015; 155 - 157.
Vancouver	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. . 2015; 155 - 157.
IEEE	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a "Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak." , ss.155 - 157, 2015.
ISNAD	ÖZDEMİR, Ramazan vd. "Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak". (2015), 155-157.

APA	ÖZDEMİR R, ÇATAL F, KUTLUTÜRK K, topal e, KUTLUTÜRK Y, karadağ a (2015). Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. Abant Tıp Dergisi, 4(2), 155 - 157.
Chicago	ÖZDEMİR Ramazan,ÇATAL Ferhat,KUTLUTÜRK Kazım,topal erdem,KUTLUTÜRK Yeşim,karadağ ahmet Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. Abant Tıp Dergisi 4, no.2 (2015): 155 - 157.
MLA	ÖZDEMİR Ramazan,ÇATAL Ferhat,KUTLUTÜRK Kazım,topal erdem,KUTLUTÜRK Yeşim,karadağ ahmet Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. Abant Tıp Dergisi, vol.4, no.2, 2015, ss.155 - 157.
AMA	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. Abant Tıp Dergisi. 2015; 4(2): 155 - 157.
Vancouver	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak. Abant Tıp Dergisi. 2015; 4(2): 155 - 157.
IEEE	ÖZDEMİR R,ÇATAL F,KUTLUTÜRK K,topal e,KUTLUTÜRK Y,karadağ a "Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak." Abant Tıp Dergisi, 4, ss.155 - 157, 2015.
ISNAD	ÖZDEMİR, Ramazan vd. "Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak". Abant Tıp Dergisi 4/2 (2015), 155-157.