Zerrin YILMAZ
(Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye)
Volkan BALTACI
(Girilmedi)
Yıl: 2002Cilt: 13Sayı: 4ISSN: 1300-056X / 2147-2092Sayfa Aralığı: 203 - 206İngilizce

74 18
Prenatal diagnosis of partial trisomy 13q(13-->qter) and monosomy 7q(q36-->qter) in a fetus with semilobar holoprosencephaly and proboscis
Holoprozensefali, prozensefali veya önbeyin gelişiminin bozukluğundan kaynaklanan bir serebral malformasyondur. Anormal yüz gelişimi ve diğer vücut anormallikleri ile birlikte olduğunda altta yatan sebep genellikle kromozomal bozukluklardır. Holoprozensefalinin en belirgin kromozomal nedenleri trizomi 13, trizomi 18, triploidi, del(2p), dup(3p), del(7q), (13q) duplikasyonu ve ddesyonu, del(18p), del(21q), l ve 7, 3 ve 7, 7 ve 18. kromozomları içeren ailesel resiprokal translokasyonlardır. Bu çalışmada gebeliğin 20. Haftasında ultrasonografl ile semilobar holoprozensefali , proboskis ve siklopi saptanan bir fetusun amnion sıvısı hücrelerinden kromozom eldest ve analizi yapıldı. Analiz sonucunda fetusta dérivatif kromozom 7 saptandı. Ebeveynlerde yapılan sitogenetik çalışma 7 ve 13. kromozomları içeren resiprokal bir translokasyon taşıyıcılığı olduğunu gösterdi. 7q terminal delesyonuna sahip hastalar arasında klinik özelliklerin değişkenlik gösterdiği bilinmektedir. Bizim vakamızda, parsiyel monozomi 7q' ya ek olarak parsiyel trizomi 13q ile birlikte fetusda semilobar holoprozensefali, proboskis ve siklopi bulunmaktadır.
Fen > Tıp > Genel ve Dahili Tıp
DergiDiğerErişime Açık
  • 1. Bullen PJ, Rankin JM, Robson SC, Investigation of epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the north of England. Am J Obstet Gynecol 2001; May; 184: 1256-1262.
  • 2. Cohen MM, Jr. Perspectives on holoprosencephaly: Part III spectra, distinctions, continuities and discontinuities. Am J Med Genet 1989; 34: 271-288.
  • 3. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics. Cohen MM, Jr., Gorlin RJ, Fraser FC. (eds.): Craniofacial disorders. 3rd ed. New York, Churchill Livingstone: 1997. Vol. (1) p.1125-1128.
  • 4. Johnson VP. Holoprosencephaly: A developmental field defect. Am J Med Genet 1989; 34: 258-264.
  • 5. Chen C, Devriendt K, Lee C, Chen W, Wang W, Wang T. Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23-»p ter) and monosomy 7q(/q36-»qter) in a fetus with microcephaly, alobar holoprosencephaly and cyclopia. Prenat Diagn 1999; 19: 986-989.
  • 6. Leonard NJ, Tomkins DJ, Demianczuk N. Prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE) in a fetus a recombinant (18) dup(18) inv(18) (pll.31qll.2)mat. Prenat Diagn 2000; 20: 947-949.
  • 7. Jones KL, Smith's recognizable patterns of human malformation. 5th ed. London: WB Saunders Company: 1997. p. 605.
  • 8. Androniki GH, Celeste MK, Michael BL, Thanos DH. Familial Holoprosencephaly Associated with a Translocation Breakpoint at Chromosomal Position 7q36. Am J Med Genet 1991; 40: 201-205.
  • 9. Estop AM, Levinson F, Cieply K, Vankirk V. The segregation of translocation t(l;4) in two male carriers heterozygous for the translocation. Hum Genet 1992; 89: 425-429.
  • 10. Lurie IW, Ilyina HG, Podleschuk LV, Gorelik LB, Zaletajev DV. Chromosome 7 abnormalities in parents of children with holoprosencephaly and hydronephrosis. Am J Med Genet 1990; 35: 286-288.
  • 11. Moog BYU, De Die-Smulders CEM, Schrander-Stumpel CTRM, Engelen JJM, Hamers AJH, Frints S, Fryns JP. Holprosencephaly: The Maastricht experience. Genet Couns 2001; 12: 287-298.
  • 12. Pluchon E, Giovangrandi Y, Labbe F, Le Bris MJ, Collet M, Brettes JP, Riviere D and Riviere MR. Prenatal diagnosis of fetus with partial monosomy 7(q34-»qter) and partial trisomy 18 (q21->qter). Prenat Diag 1993; 13: 983-988.
  • 13. Roessler E, Ward DE, Gaudenz K, Belloni ES, Scherer W, Donnai D, Siegel-Bartelt J, Tsui L, Muenke M. Cytogenetic rearrangements involving the loss of the sonic hedgehog gene at 7q36 cause holoprosencephaly. Hum Genet 1997; 100: 172-181.
  • 14. Witters I, Moerman P, Muenke M, Van Assche F, Devriendt K, Legius E, Van Schourbroeck D, Fryns J. Semilobar holoprosencephaly in a 46,XY female fetus. Prenat Diagn 2001; 21: 839-841.
  • 15. Chen C, Chern S, Lee C, Chen L, Chuang C, Chen M. Prenatal diagnosis of de novo isochromosome 13q associated with microcephaly, alobar holoprosencephaly and cebocephaly in a fetus. Prenat Diagn 1998; 18: 393- 398
  • 16. Peebles DM. Holoprosencephaly. Prenat Diagn 1998; 18: 477-480.

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.