Nadir bir olgu: Raine Sendromu

AĞAÇAYAK, Kamil Serkan; BAŞARANOĞLU, Serdar; YAMAN TUNÇ, SENEM; AĞAÇAYAK, Elif; CAN, Fırat

Nadir bir olgu: Raine Sendromu

Elif AĞAÇAYAK, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

SENEM YAMAN TUNÇ, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Kamil Serkan AĞAÇAYAK, (Dicle Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ağız Diş Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Anabilim Dalı, Diyarbakır)

Serdar BAŞARANOĞLU, (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Fırat CAN (Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)

Dicle Tıp Dergisi

6 1

Yıl: 2014 Cilt: 41 Sayı: 2 Sayfa Aralığı: 401 - 404 Metin Dili: Türkçe İndeks Tarihi: 29-07-2022

Nadir bir olgu: Raine Sendromu

Öz:

Ultrasonografi tekniğindeki gelişmeler fetal anomalilere intrauterin dönemde erken tanı konmasına yardımcı olmuştur. Ancak çok nadir görülen anomaliler intrauterin dö- nemde atlanabilmekte veya geç tanı konabilmektedir. Bu durumda aileleri travmatize edici bir şekilde etkilemektedir. Akraba evliliği olan ailelerde genetik anomaliler daha yüksek olduğu için bu hastalar ultrasonografik olarak daha detaylı değerlendirilmektedir. Ancak detaylı ultrasonografik inceleme bile bazen yeterli olmamaktadır. Biz hariçte takip edilen ancak doğum eylemine kadar hiçbir fetal anomali tanısı olmayan; doğum eyleminde kliniğimize refere edilen yaşamla bağdaşmayan çok nadir bir fetal anomali olan raine sendromlu olguyu sunmayı amaçladık. Etyolojisi halen bilinmeyen Raine sendromunu literatür eşliğinde tartışmayı planladık.

Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel Kadın Hastalıkları ve Doğum Genel ve Dahili Tıp

A rare case: Raine Syndrome

Öz:

Ultrasonography technical developments in the early diagnosis of fetal anomalies in utero has helped. However, a very rare anomaly in utero, or diagnosed late and can be skipped. In this case affect families in a way that is traumatizing. Ultrasonografik is evaluated in more detail for consanguineous marriages higher in families with genetic abnormalities in these patients However, even a detailed ultrasonographic examination is sometimes not enough. We, followed in excluding labor, but no fetal abnormalities were not diagnosed until; in labor who were referred to our clinic fetal anomalies incompatible with life, which is very rare syndrome Raine aimed to present a case. Raine syndrome of still unknown the etiology is aimed to discuss in the literature.

Anahtar Kelime:

Konular: Tıbbi Araştırmalar Deneysel Kadın Hastalıkları ve Doğum Genel ve Dahili Tıp

Belge Türü: Makale Makale Türü: Olgu Sunumu Erişim Türü: Erişime Açık

1. Raine J, Winter RM, Davey A, Tucker SM. Unknown syndrome: microcephaly, hypoplastic nose, exophthalmos, gum hyperplasia, cleft palate, low set ears, and osteosclerosis. J Med Genet 1989;26:786788.
2. Kan AE, Kozlowski K. New distinct lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome). Am J Med Genet 1992;43:860864.
3. Kingston HM, Freeman JS, Hall CM. A new lethal sclerosing bone dysplasia. Skeletal Radiol 1991; 20: 117119.
4. Monastri K, Salem N, Korbi S, Snoussi N. Microcephaly and intracranial calcification:two new cases. Clin Genet 1997;41:142-143
5. Rejjal A. Raine syndrome [letter]. Am J Med Genet 1998;78:382385.
6. Acosta, AX; Peres, LC; Chimelli, LC; Pina-Neto, JM Raine dysplasia: a Brazilian case with a mild radiological involvement Clınıcal dysmorphology, 2000;9:99-101
7. Sazgar M,Leonard NJ, Renaud DL, et al. İntracranial Calcification, retinopathy and osteopenia: a new syndrome? Pediatr Neurol 2002;26:324-328
8. Richert CH, Rieder H, Rehder H, et al. Neuropathology of Raine Syndrome. Acta Neuropathol 2002;102:281-287
9. Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clin Dysmorphol 2003;12:153160
10. Güneş T, Kurtoğlu S, Cetin N, et al. Raine syndrome associated with cytomegalovirus infection Turk J Pediatr. 2005;47:89-91.

APA	AĞAÇAYAK E, YAMAN TUNÇ S, AĞAÇAYAK K, BAŞARANOĞLU S, CAN F (2014). Nadir bir olgu: Raine Sendromu. , 401 - 404.
Chicago	AĞAÇAYAK Elif,YAMAN TUNÇ SENEM,AĞAÇAYAK Kamil Serkan,BAŞARANOĞLU Serdar,CAN Fırat Nadir bir olgu: Raine Sendromu. (2014): 401 - 404.
MLA	AĞAÇAYAK Elif,YAMAN TUNÇ SENEM,AĞAÇAYAK Kamil Serkan,BAŞARANOĞLU Serdar,CAN Fırat Nadir bir olgu: Raine Sendromu. , 2014, ss.401 - 404.
AMA	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F Nadir bir olgu: Raine Sendromu. . 2014; 401 - 404.
Vancouver	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F Nadir bir olgu: Raine Sendromu. . 2014; 401 - 404.
IEEE	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F "Nadir bir olgu: Raine Sendromu." , ss.401 - 404, 2014.
ISNAD	AĞAÇAYAK, Elif vd. "Nadir bir olgu: Raine Sendromu". (2014), 401-404.

APA	AĞAÇAYAK E, YAMAN TUNÇ S, AĞAÇAYAK K, BAŞARANOĞLU S, CAN F (2014). Nadir bir olgu: Raine Sendromu. Dicle Tıp Dergisi, 41(2), 401 - 404.
Chicago	AĞAÇAYAK Elif,YAMAN TUNÇ SENEM,AĞAÇAYAK Kamil Serkan,BAŞARANOĞLU Serdar,CAN Fırat Nadir bir olgu: Raine Sendromu. Dicle Tıp Dergisi 41, no.2 (2014): 401 - 404.
MLA	AĞAÇAYAK Elif,YAMAN TUNÇ SENEM,AĞAÇAYAK Kamil Serkan,BAŞARANOĞLU Serdar,CAN Fırat Nadir bir olgu: Raine Sendromu. Dicle Tıp Dergisi, vol.41, no.2, 2014, ss.401 - 404.
AMA	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F Nadir bir olgu: Raine Sendromu. Dicle Tıp Dergisi. 2014; 41(2): 401 - 404.
Vancouver	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F Nadir bir olgu: Raine Sendromu. Dicle Tıp Dergisi. 2014; 41(2): 401 - 404.
IEEE	AĞAÇAYAK E,YAMAN TUNÇ S,AĞAÇAYAK K,BAŞARANOĞLU S,CAN F "Nadir bir olgu: Raine Sendromu." Dicle Tıp Dergisi, 41, ss.401 - 404, 2014.
ISNAD	AĞAÇAYAK, Elif vd. "Nadir bir olgu: Raine Sendromu". Dicle Tıp Dergisi 41/2 (2014), 401-404.