ELİF AĞAÇAYAK
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
SENEM YAMAN TUNÇ
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Kamil Serkan AĞAÇAYAK
(Dicle Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ağız Diş Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Anabilim Dalı, Diyarbakır)
Serdar BAŞARANOĞLU
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Fırat CAN
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Yıl: 2014Cilt: 41Sayı: 2ISSN: 1300-2945 / 1308-9889Sayfa Aralığı: 401 - 404Türkçe

97 0
Nadir bir olgu: Raine Sendromu
Ultrasonografi tekniğindeki gelişmeler fetal anomalilere intrauterin dönemde erken tanı konmasına yardımcı olmuştur. Ancak çok nadir görülen anomaliler intrauterin dö- nemde atlanabilmekte veya geç tanı konabilmektedir. Bu durumda aileleri travmatize edici bir şekilde etkilemektedir. Akraba evliliği olan ailelerde genetik anomaliler daha yüksek olduğu için bu hastalar ultrasonografik olarak daha detaylı değerlendirilmektedir. Ancak detaylı ultrasonografik inceleme bile bazen yeterli olmamaktadır. Biz hariçte takip edilen ancak doğum eylemine kadar hiçbir fetal anomali tanısı olmayan; doğum eyleminde kliniğimize refere edilen yaşamla bağdaşmayan çok nadir bir fetal anomali olan raine sendromlu olguyu sunmayı amaçladık. Etyolojisi halen bilinmeyen Raine sendromunu literatür eşliğinde tartışmayı planladık.
Fen > Tıp > Genel ve Dahili Tıp
Fen > Tıp > Tıbbi Araştırmalar Deneysel
Fen > Tıp > Kadın Hastalıkları ve Doğum
Dergititle.paper.fact_presentationErişime Açık
  • 1. Raine J, Winter RM, Davey A, Tucker SM. Unknown syndrome: microcephaly, hypoplastic nose, exophthalmos, gum hyperplasia, cleft palate, low set ears, and osteosclerosis. J Med Genet 1989;26:786–788.
  • 2. Kan AE, Kozlowski K. New distinct lethal osteosclerotic bone dysplasia (Raine syndrome). Am J Med Genet 1992;43:860–864.
  • 3. Kingston HM, Freeman JS, Hall CM. A new lethal sclerosing bone dysplasia. Skeletal Radiol 1991; 20: 117–119.
  • 4. Monastri K, Salem N, Korbi S, Snoussi N. Microcephaly and intracranial calcification:two new cases. Clin Genet 1997;41:142-143
  • 5. Rejjal A. Raine syndrome [letter]. Am J Med Genet 1998;78:382–385.
  • 6. Acosta, AX; Peres, LC; Chimelli, LC; Pina-Neto, JM Raine dysplasia: a Brazilian case with a mild radiological involvement Clınıcal dysmorphology, 2000;9:99-101
  • 7. Sazgar M,Leonard NJ, Renaud DL, et al. İntracranial Calcification, retinopathy and osteopenia: a new syndrome? Pediatr Neurol 2002;26:324-328
  • 8. Richert CH, Rieder H, Rehder H, et al. Neuropathology of Raine Syndrome. Acta Neuropathol 2002;102:281-287
  • 9. Hulskamp G, Wieczorek D, Rieder H, et al. Raine syndrome: report of a family with three affected sibs and further delineation of the syndrome. Clin Dysmorphol 2003;12:153–160
  • 10. Güneş T, Kurtoğlu S, Cetin N, et al. Raine syndrome associated with cytomegalovirus infection Turk J Pediatr. 2005;47:89-91.

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.