Kamil Serkan AĞAÇAYAK
(Dicle Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ağız Diş Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Anabilim Dalı, Diyarbakır)
ELİF AĞAÇAYAK
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Salih COŞKUN
(Dicle Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Orhan AKSOY
(Dicle Üniversitesi, Diş Hekimliği Fakültesi, Ortodonti Anabilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye)
Yıl: 2014Cilt: 41Sayı: 2ISSN: 1300-2945 / 1308-9889Sayfa Aralığı: 429 - 433Türkçe

94 0
Konjenital orofasiyal yarıklar: Etyolojisi ve sıklığı
Orofasial yarıklar toplumda ∼1/1000 oranında görülmekle birlikte damak ve dudakta beraber bazen de izole olarak görülmektedirler. Orofasial yarıkların etyolojisinde bir çok faktör rol almaktadır. Ayrıca etyolojisi multipl genetik ve çevresel faktörleri içermektedir. Bu patolojinin nadir formları mendeliyen ve teratojenik orijine sahip multipl konjenital anomaliye sahip sendromların bir komponenti olabilir. Herhangi bir sendromun eşlik etmediği izole orofasial yarıklar daha sık görülmekle birlikte etyolojide genelde çevresel faktörler rol oynamaktadır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Hayvan modellerinde yapılan çalışmalarda bu patolojinin etyolojisine ışık tutmaya çalışmaktadır. Biz bu derlememizle orofasial yarık içeren insan ve hayvan modellerinde genetik faktörleri değerlendirmek ve genetik ile çevresel faktörlerin birbiriyle ilişkisini belirlemeyi amaçladık.
Fen > Tıp > Cerrahi
DergiDerlemeErişime Açık
  • 1. Vanderas AP. Incidence of cleft lip, cleft palate, and cleft lip and palate among races: a review. Cleft Palate J 1987;24:216-25.
  • 2. Hoşnuter M, Aktunç E, Kargı E, et al. Yarık damak dudak aile rehberi. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2009;9:9-13
  • 3. Romitti PA, Lidral AC, Munger RG, et al. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: Evaluation of genotypeenvironment interactions from a population-based casecontrol study of orofacial clefts. Teratology 1999;59:39-50
  • 4. Francis-West P, Ladher R, Barlow A, Graveson A. Signalling interactions during facial development. Mech Dev 1998;75:3–28
  • 5. Fraser FC. The genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Hum Genet 1970;22:336–352.
  • 6. Jones MC. Etiology of facial clefts: prospective evaluation of 428 patients. Cleft Palate J 1988;25:16-20.
  • 7. Brewer C, Holloway S, Zawalnyski P, et al. A chromosomal deletion map of human malformations. Am J Hum Genet 1998;63:1153–1159.
  • 8. Fogh-Andersen P. Inheritance of Harelip and Cleft Palate. Munksgaard, Copenhagen, Denmark 1942.
  • 9. Mitchell LE, Risch N. Mode of inheritance of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: a reanalysis. Am J Hum Genet 1992;51:323-332.
  • 10. Wyszynski DF, Beaty TH, Maestri NE. Genetics of nonsyndromic oral cleft revizited. Cleft Palate Craniofac J 1996;33:406-417.
  • 11. Eiberg H, Bixler D, Nielsen LS, et al. Suggestion of linkage of a major locus for nonsyndromic orofacial cleft with F13A and tentative assignment to chromosome 6. Clin. Genet 1987;32:129–132.
  • 12. Thompson JS, Thompson MW. Genetics in medicine (3rd ed.) W.B. Saunders Company, Philadelphia, London, Toronto 1980.
  • 13. Ardinger HH, Buetow KH, Bell GI, et al. Association of genetic variation of the transforming growth factor-alpha gene with cleft lip and palate. Am J Hum Genet 1989;45:348– 353.
  • 14. Mitchell LE, Healey SC, Chenevix-Trench G. Evidence for an association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palateand a gene located on the long arm of chromosome 4. Am J Hum Genet 1995;57:1130–1136.
  • 15. Juriloff DM, Mah DG. The major locus for multifactorial nonsyndromic cleft lip maps to mouse chromosome 11. Mamm Genome 1995;6,:63–69.
  • 16. Houzelstein D, Cohen A, Buckingham ME, et al. Insertional mutation of the mouse Msx1 homeobox gene by an nlacZ reporter gene. Mech Dev 1997;65:123–133.
  • 17. Sun D, Vanderburg CR, Odierna GS, et al. TGFbeta3 promotes transformation of chicken palate medial edge epithelium to mesenchyme in vitro. Development 1998;125:95– 105.
  • 18. Burdick AB, Bixler D, Puckett CL. Genetic analysis in families with van der Woude syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol 1985;5:181–208.
  • 19. Wienker TF, Hudek G, Bissbort S, et al. Linkage studies in a pedigree with Van der Woude syndrome. J. Med. Genet 1987;24:160–162.
  • 20. Bocian M, Walker AP. Lip pits and deletion 1q32–41. Am J Med Genet 1987;26:437–443.
  • 21. Warkany J, Nelson RC, Schraffenberger E. Congenital malformations induced in rats by maternal nutritional deficiency. Am J Dis Child 1943;65:882–894.
  • 22. Cembrano JRJ, d Vera JS, Joaquino JB, et al. Familial risk of recurrence of clefts of the lip and palate. Philipp J Surg Surg Spec 1995;50:37–40.
  • 23. Shaw GM, Wasserman CR, Murray JC, et al. Infant TGF-alpha genotype, orofacial clefts, and maternal periconceptional multivitamin use. Cleft Palate Craniofac J 1998;35:366–370.
  • 24. Christensen K, Olsen J, Norgaard-Pedersen B, et al. Oral clefts, transforming growth factor alpha gene variants, and maternal smoking: a population based case–control study in Denmark, 1991–1994. Am J Epidemiol 1999;149:248–255.
  • 25. Romitti PA, Lidral AC, Munger RG, et al. Candidate genes for nonsyndromic cleft lip and palate and maternal cigarette smoking and alcohol consumption: Evaluation of genotype–environment interactions from a populationbased case–control study of orofacial clefts. Teratology 1999;59:39–50.
  • 26. Lammer EJ, Chen DT, Hoar RM, et al. Retinoic acid embriopathy. N Engl J Med 1985;313:837–841.
  • 27. Tolarova M, Harris J. 1995 Reduced recurrence of orofacial clefts after periconceptional supplementation with high-dose folic acid and multivitamins. Teratology 1995;51:71–78.
  • 28. Jacobsson C, Granstrom G. Effects of vitamin B6 on betaaminoproprionitrile-induced palatal cleft formation in the rat. Cleft Palate Craniofac J 1997;34:95–100.

TÜBİTAK ULAKBİM Ulusal Akademik Ağ ve Bilgi Merkezi Cahit Arf Bilgi Merkezi © 2019 Tüm Hakları Saklıdır.